Hôm nay tại Hoa Kỳ tất cả trẻ sơ sinh trải qua thử nghiệm gọi là màn hình trẻ sơ sinh . Xét nghiệm này thường được thu thập trước khi trẻ sơ sinh được xuất viện. Máu được thu thập trên giấy lọc gọi là thẻ Guthrie và được gửi đến phòng thí nghiệm của tiểu bang.
Ở một số bang, xét nghiệm được lặp lại khoảng hai tuần sau đó. Rối loạn đầu tiên được sàng lọc là phenylketonuria (PKU); một số người vẫn coi đây là xét nghiệm PKU, nhưng ngày nay nhiều rối loạn được kiểm tra với mẫu máu nhỏ này. Mục đích của màn hình trẻ sơ sinh là để xác định các điều kiện di truyền, để điều trị có thể bắt đầu sớm và ngăn ngừa các biến chứng.
Có một số rối loạn máu có thể được xác định trên màn hình trẻ sơ sinh. Chúng tôi sẽ xem xét chúng ở đây. Việc thử nghiệm không hoàn toàn giống nhau ở tất cả 50 tiểu bang, nhưng nói chung, hầu hết chúng sẽ được phát hiện.
1 -
Bệnh Sickle-CellRối loạn máu đầu tiên được thêm vào màn hình trẻ sơ sinh là bệnh hồng cầu hình liềm . Ban đầu, thử nghiệm đã được giới hạn ở một số chủng tộc hoặc các nhóm sắc tộc, nhưng với sự đa dạng dân số ngày càng tăng, bây giờ tất cả trẻ sơ sinh đều được xét nghiệm. Màn hình trẻ sơ sinh có thể phát hiện cả bệnh hồng cầu hình liềm và đặc điểm tế bào hình liềm. Trẻ em được xác định với bệnh hồng cầu hình liềm bắt đầu dùng penicillin để ngăn ngừa nhiễm trùng đe dọa tính mạng. Biện pháp đơn giản này đã làm thay đổi bệnh hồng cầu hình liềm như một điều gì đó chỉ thấy ở trẻ em mắc bệnh suốt đời.
2 -
Beta ThalassemiaMục tiêu sàng lọc beta thalassemia là xác định trẻ em mắc bệnh beta thalassemia, người sẽ cần truyền máu hàng tháng để sống sót. Rất khó để xác định xem trẻ có cần truyền máu suốt đời dựa trên màn hình trẻ sơ sinh hay không, nhưng trẻ được xác định là bị thiếu máu beta sẽ được giới thiệu đến một nhà huyết học để có thể theo dõi chặt chẽ tình trạng thiếu máu trầm trọng.
3 -
Hemoglobin HHemoglobin H là một loại alpha thalassaemia gây ra thiếu máu vừa đến nặng. Mặc dù những bệnh nhân này hiếm khi cần truyền máu hàng tháng, họ có thể bị thiếu máu trầm trọng trong các bệnh có sốt cần truyền máu. Việc xác định những bệnh nhân này sớm cho phép cha mẹ được giáo dục về các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu nghiêm trọng.
4 -
Hemoglobin CTương tự như hemoglobin S (hoặc hemoglobin liềm), hemoglobin C kết quả trong một tế bào máu đỏ trông giống như một bullseye (tế bào đích) hơn là một chiếc bánh rán. Nếu một phụ huynh có đặc điểm tế bào hình liềm và một người khác có đặc điểm hemoglobin C, họ có 1 trong 4 cơ hội có con với Hemoglobin SC, một dạng bệnh hồng cầu hình liềm. Ngoài ra còn có các bệnh hemoglobin C như bệnh hemoglobin CC và hemoglobin C / beta thalassemia. Đây không phải là những rối loạn gây bệnh. Những kết quả trong số lượng khác nhau của thiếu máu và tán huyết (suy nhược tế bào máu đỏ), nhưng không đau như tế bào hình liềm.
5 -
Hemoglobin EỞ Đông Nam Á, hemoglobin E đã giảm sản xuất và gặp khó khăn trong việc duy trì hình dạng của nó. Điều quan trọng nhất là kết hợp hemoglobin E và beta thalassemia có thể dẫn đến bệnh thiếu máu nặng, và cần truyền máu suốt đời. Nếu trẻ sơ sinh thừa hưởng hemoglobin E từ mỗi phụ huynh, trẻ có thể bị bệnh hemoglobin EE. Bệnh Hemoglobin EE có ít hoặc không có bệnh thiếu máu với các tế bào máu đỏ rất nhỏ (microcytosis).
6 -
Hemoglobin biến thểNgoài hemoglobin S, C và E có hơn 1000 biến thể của hemoglobin. Những hemoglobin này có những tên bất thường như Constant Spring và Memphis (chúng được đặt tên theo vị trí mà chúng được xác định lần đầu tiên). Phần lớn trong số này là không có ý nghĩa lâm sàng. Đối với phần lớn trẻ sơ sinh, nên lặp lại công việc máu trong khoảng 9 đến 12 tháng để xác định xem điều này có ý nghĩa gì không.
7 -
Alpha Thalassemia TraitĐôi khi đặc điểm alpha thalassemia (hoặc nhỏ) có thể được xác định trên màn hình trẻ sơ sinh. Nói chung, kết quả sẽ đề cập đến hemoglobin Barts hoặc băng tần nhanh. Đặc điểm alpha thalassemia có thể gây thiếu máu nhẹ và các tế bào hồng cầu nhỏ nhưng thường không bị phát hiện. Tuy nhiên, chỉ vì bé có một màn hình trẻ sơ sinh bình thường không có nghĩa là bé không có đặc điểm alpha thalassemia; nó có thể khó phát hiện. Đặc điểm alpha thalassemia sau này có thể bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt.