Rối loạn máu di truyền gây thiếu máu và đau
Tổng quan
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn máu di truyền. Các triệu chứng chính của nó là thiếu máu mãn tính (mãn tính) và các cơn đau. Trong rối loạn, các phân tử hemoglobin trong các tế bào máu đỏ, mang ôxy khắp cơ thể, là khiếm khuyết. Những phân tử khiếm khuyết này làm cho một số tế bào hồng cầu thay đổi và hình thành một hình liềm. Những tế bào máu có hình dạng bất thường này là nguồn gốc của bệnh thiếu máu và đau.
Mức độ ưu tiên
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường gặp ở những người có tổ tiên đến từ châu Phi cận Sahara, các vùng nói tiếng Tây Ban Nha trên thế giới (Nam Mỹ, Cuba và Trung Mỹ), Ả Rập Saudi, Ấn Độ và các nước Địa Trung Hải như Thổ Nhĩ Kỳ, Sicily, Hy Lạp và Ý.
Một khi được cho là một bệnh hiếm gặp , nghiên cứu hiện nay cho thấy ở Hoa Kỳ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm xảy ra ở khoảng 1 trong mỗi 500 trẻ em người Mỹ gốc Phi sinh ra và cứ 1 trong số 900 trẻ em gốc Tây Ban Nha sinh ra ở Mỹ.
Khoảng hai triệu người Mỹ mang gen khiếm khuyết cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nhưng không có bệnh. Tuy nhiên, nếu hai người có gen khiếm khuyết kết hôn, thì có một phần tư cơ hội mà bất kỳ đứa trẻ nào họ có sẽ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Chẩn đoán
Hầu hết các tiểu bang ở Hoa Kỳ thực hiện xét nghiệm máu đơn giản trên tất cả các trẻ sinh ra để phát hiện bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nếu xét nghiệm cho thấy hemoglobin bất thường hiện diện, xét nghiệm máu thứ hai được thực hiện để xác định chẩn đoán.
Triệu chứng
- Đau: Các tế bào hồng cầu hình liềm dính và gặp khó khăn khi đi qua các mạch máu nhỏ trong cơ thể. Các tế bào bị mắc kẹt, dính lại với nhau, và ngăn chặn dòng chảy của máu. Chặn máu gây đau. Điều này được gọi là khủng hoảng tế bào hình liềm.
- Thiếu máu: Các tế bào hồng cầu hình liềm chết nhanh chóng. Sau đó không có đủ tế bào hồng cầu để mang ôxy khắp cơ thể. Kết quả là mệt mỏi, nhợt nhạt và khó thở .
- Sự tăng trưởng chậm: Thiếu máu làm chậm tốc độ tăng trưởng bởi vì các tế bào của cơ thể không nhận được oxy mà chúng cần để phát triển. Trẻ em và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm thường có cấu trúc nhỏ hơn những người khác cùng độ tuổi.
- Vấn đề về mắt : Mắt có thể bị tổn thương do thiếu oxy; nó có thể đủ nghiêm trọng để gây mù lòa.
- Nhiễm trùng: Những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm dễ bị nhiễm trùng hơn do tổn thương hệ thống miễn dịch của họ khỏi bệnh.
- Đột quỵ: Nếu lưu lượng máu đến một phần của não bị chặn bởi các tế bào bị liềm thì có thể xảy ra đột quỵ.
- Hội chứng ngực cấp: Đau ngực và sốt do thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể trở thành biến chứng đe dọa tính mạng.
Điều trị
Đau do thiếu máu hồng cầu hình liềm được điều trị bằng thuốc giảm đau và dịch truyền tĩnh mạch. Hầu hết các biến chứng được điều trị khi chúng xảy ra. Thuốc chống ung thư hydroxyurea có thể làm giảm tần suất của các cơn khủng hoảng tế bào hình liềm đau và hội chứng ngực cấp tính.
Trẻ nhỏ, đến 5 tuổi, thường được uống penicillin hai lần một ngày để ngăn ngừa viêm phổi. Truyền máu có thể khắc phục tình trạng thiếu máu, giúp ngăn ngừa đột quỵ và điều trị lách to. Tuy nhiên, có những tác dụng phụ nghiêm trọng đối với việc truyền máu thường xuyên.
Chăm sóc y tế thường xuyên là quan trọng đối với những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Với việc chăm sóc sức khỏe tốt, những người mắc bệnh có thể có sức khỏe tốt và sống vào khoảng giữa bốn mươi tuổi trở lên.
Nghiên cứu
Nghiên cứu tiếp tục tìm kiếm thuốc để điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Các nhà khoa học đã phát triển những con chuột trong phòng thí nghiệm có bệnh hồng cầu hình liềm tương tự như con người để các phương pháp điều trị mới có thể được thử nghiệm. Ghép tủy xương có thể chữa khỏi bệnh, nhưng tủy phải đến từ một người hiến tặng anh chị em khỏe mạnh và thủ thuật này có nhiều rủi ro .
Nguồn:
"Câu hỏi thường gặp". 2007. Hiệp hội thiếu máu tế bào Liềm Mỹ. Ngày 27 tháng 7 năm 2009.