Các loại bệnh Neuron động cơ bao gồm ALS và hơn thế nữa
Nếu hầu hết mọi người nghĩ về bất cứ điều gì khi họ nghe những từ “bệnh thần kinh vận động”, họ nghĩ về bệnh xơ cứng teo cơ (ALS). Tuy nhiên, có một số loại bệnh thần kinh vận động khác. May mắn thay, tất cả các bệnh thần kinh vận động đều không phổ biến.
Tổng quan
Khi chúng ta di chuyển, tín hiệu điện được gửi từ não đến tủy sống dọc theo các tế bào thần kinh vận động trên.
Các tế bào thần kinh khớp thần kinh ở sừng trước của tủy sống và sau đó được gửi đi dọc theo các tế bào thần kinh vận động thấp hơn trong các dây thần kinh ngoại biên. Các tín hiệu điện di chuyển dọc theo các nơron này báo hiệu cho một cơ co lại, dẫn đến chuyển động. Tùy thuộc vào một số kết quả khám lâm sàng nhất định, các nhà thần kinh học có thể xác định được vấn đề ở đâu trong hệ thần kinh, và dựa vào đó, một chẩn đoán tiềm năng.
Các điều kiện ảnh hưởng đến tín hiệu bình thường này được gọi là bệnh thần kinh vận động. Sừng sau của tủy sống mang thông tin liên quan đến cảm giác, trong khi sừng trước mang thông tin liên quan đến chuyển động. Các bệnh thần kinh vận động, vì lý do này, chủ yếu ảnh hưởng đến chuyển động.
Dấu hiệu và triệu chứng chung
Các bệnh thần kinh vận động có thể được chia thành hai loại chính, tùy thuộc vào việc chúng ảnh hưởng đến nơron vận động trên hay các nơron vận động thấp hơn. Một số bệnh thần kinh vận động chỉ ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trên, trong khi những bệnh khác ảnh hưởng chủ yếu đến các tế bào thần kinh vận động thấp hơn.
Một số, như ALS, ảnh hưởng đến cả hai.
Các triệu chứng của bệnh thần kinh vận động trên bao gồm:
- Liệt cứng - Sự kết hợp của độ cứng cơ, độ kín, độ cứng và không linh hoạt. Với tình trạng co cứng nghiêm trọng, cơ bắp của bạn có thể cảm thấy "bị mắc kẹt". Với tình trạng co thắt nhẹ, bạn có thể di chuyển cơ bắp của mình, nhưng chúng phản ứng một cách bất ngờ hoặc giật.
- Độ cứng - Một "cứng" không tự nguyện của các cơ.
- Tăng phản xạ gân sâu - Ví dụ, giật giật đầu gối của bạn có thể rõ rệt hơn bình thường.
Các triệu chứng của bệnh thần kinh vận động thấp hơn bao gồm:
- Teo - Mất sức mạnh và khối lượng cơ bắp.
- Fasciculations - Một sự co thắt tự phát và không tự nguyện của các cơ có thể nhìn thấy được như co giật dưới da.
Các loại bệnh thần kinh vận động
Có một số bệnh thần kinh vận động khác nhau có liên quan đến việc chúng ảnh hưởng đến tế bào thần kinh vận động trên hay dưới, các triệu chứng ban đầu, nhóm tuổi mà chúng ảnh hưởng và tiên lượng. Một số trong số này bao gồm:
Teo cơ xơ cứng cột bên
Chứng xơ cứng teo bên cạnh (ALS), còn được gọi là bệnh Lou Gehrig, là bệnh thần kinh vận động tiến triển, ảnh hưởng đến khoảng 6.000 người mỗi năm ở Hoa Kỳ. Nó bắt đầu với yếu cơ, thường chỉ ở một bên của cơ thể. Tình trạng này bắt đầu trong tay thường xuyên hơn bàn chân. Ban đầu, dấu hiệu chính có thể là sự mê hoặc, nhưng cuối cùng, tiến triển với cả hai dấu hiệu và triệu chứng thần kinh vận động và trên. Khi cơ hoành bị ảnh hưởng, có thể cần phải có thông gió cơ học. Bệnh thường không ảnh hưởng đến nhận thức, và hầu hết mọi người đều tỉnh táo (không có bất kỳ chứng mất trí nào) ngay cả khi bệnh rất tiến triển.
Tuổi thọ trung bình với ALS là khoảng hai đến năm năm nhưng có thể thay đổi rộng rãi, với năm phần trăm người sống sau 20 năm. Rất may, những người như nhà khoa học Stephen Hawking đang giúp nâng cao nhận thức cho cả ALS và các bệnh thần kinh vận động khác.
Tiểu Sclerosis bên
Bệnh xơ cứng nguyên phát bên (PLS) là một bệnh của các tế bào thần kinh vận động trên, làm gián đoạn các tín hiệu từ não đến tủy sống. Các tế bào trong vỏ não chịu trách nhiệm chuyển động từ từ chết đi. Kết quả là một điểm yếu dần dần liên quan đến các dấu hiệu thần kinh vận động trên, chẳng hạn như co cứng, cứng nhắc và tăng phản xạ gân sâu.
Không giống như xơ cứng bên amyotrophic, phát hiện thần kinh vận động thấp hơn, chẳng hạn như teo và fasciculations, không phải là nổi bật. Nó không chắc chắn PLS phổ biến như thế nào, nhưng chúng tôi tin rằng nó ít phổ biến hơn ALS.
Sớm trong quá trình bệnh, xơ cứng nguyên phát bên có thể bị nhầm lẫn với ALS. Vì ALS có thể bắt đầu chỉ với các dấu hiệu thần kinh vận động trên, có thể là nhiều năm trước khi chẩn đoán PLS trở nên rõ ràng. Ngay cả vào thời điểm đó, có thể khó biết được tình trạng nào gây ra triệu chứng, vì một số người có PLS sẽ phát triển những phát hiện thần kinh vận động thấp hơn, chứng minh căn bệnh này thực sự là ALS. Tất cả điều đó là một cách khá khó hiểu để nói rằng nó có thể là không thể biết nếu một điều kiện thực sự là ALS hoặc PLS trong vài năm sau khi bắt đầu các triệu chứng.
Các điều kiện khác, chẳng hạn như paraparesis spastic di truyền, cũng sẽ cần phải được loại trừ. PLS có xu hướng tiến triển chậm hơn ALS, với bệnh nhân thường sống đến 20 năm với các triệu chứng của họ.
Teo cơ bắp tiến triển
Trong một số cách, teo cơ tiến triển (PMA) là đối diện của xơ cứng cơ bản bên. Trong PMA, chỉ có các tế bào thần kinh vận động thấp hơn bị ảnh hưởng, trong khi đó, trong PLS, chỉ có các tế bào thần kinh vận động trên bị thương. Kể từ khi các tế bào thần kinh vận động thấp hơn bị ảnh hưởng, sự yếu kém tiến bộ là một triệu chứng phổ biến. Kể từ khi tế bào thần kinh vận động trên không bị ảnh hưởng, các dấu hiệu thần kinh vận động trên như độ cứng không xảy ra. Teo cơ liên tục ít phổ biến hơn ALS nhưng có tiên lượng tốt hơn.
Nó có thể là một quá trình siêng năng để chẩn đoán teo cơ tiến triển vì các triệu chứng tương tự như các điều kiện khác. Đặc biệt, các bệnh như ALS, bệnh thần kinh vận động đa vùng (một dạng bệnh lý thần kinh ngoại biên ) và teo cơ cột sống cần được loại trừ trước tiên trước khi chẩn đoán kết luận có thể được thực hiện.
Progressive Bulbar Palsy
Bướu cổ tiến triển liên quan đến sự thoái hóa chậm của bộ não, chứa các dây thần kinh ( dây thần kinh sọ ) kiểm soát mặt, lưỡi và cổ họng. Kết quả là, một người bị bại liệt tiến bộ sẽ bắt đầu gặp khó khăn khi nói, nuốt và nhai. Điểm yếu của bệnh tật cũng có thể trở nên rõ ràng hơn khi bệnh tiến triển, với cả hai dấu hiệu thần kinh vận động trên và dưới. Những người bị bại liệt tiến triển cũng có thể có những tiếng cười không thể kiểm soát và đôi khi không thích hợp. Nó không phải là không phổ biến cho những người bị bại liệt tiến triển để phát triển ALS. Myasthenia gravis là một rối loạn thần kinh cơ tự miễn mà cũng có thể hiện diện theo cách tương tự.
Hội chứng sau bại liệt
Bệnh bại liệt là một loại virus tấn công các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước của tủy sống, dẫn đến tê liệt. Rất may, do tiêm chủng tích cực, virus này phần lớn đã được loại bỏ. Tuy nhiên, một số người mắc bệnh này có thể phàn nàn về một điểm yếu được gọi là hội chứng hậu polio. Điều này có thể là do lão hóa hoặc chấn thương gây ra các tế bào thần kinh vận động còn sống sót tương đối kiểm soát chuyển động của chi bị ảnh hưởng trước đó chết. Rối loạn này chỉ ảnh hưởng đến những người lớn tuổi bị bại liệt trong quá khứ. Nó thường không đe dọa tính mạng.
Bệnh Kennedy
Bệnh Kennedy là do đột biến gen liên quan đến X ảnh hưởng đến thụ thể androgen. Rối loạn gây ra sự yếu kém dần dần và đau đớn của các cơ gần nhất với thân. Khuôn mặt, hàm và lưỡi cũng có liên quan. Bởi vì nó liên quan đến X, bệnh của Kennedy thường ảnh hưởng đến nam giới. Phụ nữ có đột biến di truyền là người mang mầm bệnh, với 50% cơ hội truyền gen cho con họ. Phụ nữ bị đột biến cũng có thể bị các triệu chứng nhẹ, chẳng hạn như chuột rút ngón tay, thay vì suy nhược sâu sắc hơn.
Bởi vì căn bệnh này ảnh hưởng đến thụ thể androgen (receptor mà estrogen và testosterone kèm theo), những người bị rối loạn này cũng có thể bị các triệu chứng như gynecomastia (nở ngực), teo tinh hoàn, và rối loạn chức năng cương dương. Tuổi thọ của những người bị bệnh Kennedy thường là bình thường, mặc dù khi điểm yếu của họ tiến triển, họ có thể cần xe lăn.
Teo cơ bắp sống
Teo cơ tủy sống là bệnh di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến trẻ em. Nó được gây ra bởi các khuyết tật trong gen SMN1 và được thừa hưởng trong một mô hình lặn tự phát. Do gen khiếm khuyết này, không đủ protein SMN được thực hiện, và điều này dẫn đến sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động thấp hơn. Điều này dẫn đến sự yếu đuối và lãng phí cơ bắp.
Có ba loại SMA chính, mỗi loại có liên quan đến trẻ em ở độ tuổi khác nhau.
- Loại SMA 1, còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffman, trở nên rõ ràng vào thời điểm đứa trẻ được sáu tháng tuổi. Đứa trẻ sẽ có hạ huyết áp (cơ mềm) và sẽ không thường xuyên di chuyển tự nhiên. Họ sẽ không thể tự mình ngồi dậy vào thời điểm mong đợi. Do khó khăn với đường hô hấp và duy trì sức mạnh đủ để thở, hầu hết các trẻ em này đều chết vào lúc hai tuổi.
- SMA type II bắt đầu muộn hơn một chút, trở nên rõ ràng trong độ tuổi từ 6 đến 18 tháng. Những trẻ này sẽ không thể đứng hoặc đi mà không có sự giúp đỡ, và cũng sẽ gặp khó khăn với hô hấp. Tuy nhiên, trẻ mắc bệnh SMA loại II thường sống lâu hơn so với trẻ mắc bệnh Werdnig-Hoffman, đôi khi sống ở tuổi trưởng thành trẻ.
- SMA loại IIII cũng được gọi là bệnh Kugelberg-Welander, trở nên rõ ràng trong độ tuổi từ 2 đến 17. Trẻ em bị rối loạn này có thể gặp khó khăn khi chạy hoặc leo bậc. Họ cũng có thể có vấn đề trở lại, chẳng hạn như vẹo cột sống . Tuy nhiên, trẻ em bị rối loạn này có thể có tuổi thọ bình thường.
Chẩn đoán và điều trị
Không có cách điều trị rất hiệu quả đối với bất kỳ bệnh thần kinh vận động nào. Liệu pháp y khoa tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng của bệnh càng tốt càng tốt. Tuy nhiên, để biết những triệu chứng nào để dự đoán, cũng như loại trừ các bệnh có thể trị được nhiều hơn, điều quan trọng là phải chẩn đoán đúng.
Sử dụng bài kiểm tra thể chất của họ và các kỹ thuật khác như điện học, nghiên cứu dẫn truyền thần kinh và xét nghiệm di truyền khi thích hợp, các nhà thần kinh học có thể giúp xác định chẩn đoán chính xác. Có chẩn đoán đúng cho phép nhà thần kinh học của bạn quản lý các triệu chứng của bạn càng nhiều càng tốt và dự đoán và chuẩn bị cho bất kỳ biến chứng dự kiến nào.
Đối phó
Ban đầu, chúng tôi nhận xét rằng "may mắn thay" bệnh thần kinh vận động là không phổ biến. Điều này có thể tốt trừ khi bạn hoặc người thân yêu phát triển một trong những điều kiện này. Sau đó, ngoài việc chịu đựng các triệu chứng của các bệnh này, bạn có thể thấy rằng có ít nghiên cứu hơn và ít hỗ trợ hơn bạn mong đợi. Mặc dù các bệnh này không phổ biến, các biện pháp như Đạo luật về thuốc mồ côi đang hướng sự chú ý nhiều hơn đến những điều kiện ít phổ biến hơn nhưng không kém phần quan trọng này.
Bạn có thể cảm thấy một mình nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh thần kinh vận động. Không giống như các nhóm lớn "những người ủng hộ ung thư vú" ở ngoài kia, chúng tôi không thấy những nhóm lớn, ví dụ, những người ủng hộ chống phồng rộp tiến bộ. Tuy nhiên, nhận thức đang tăng lên, và ít nhất là cho ALS, hỗ trợ.
Những người bị bệnh thần kinh vận động cần được hỗ trợ giống như những người mắc bệnh thường gặp hơn. Mặc dù bạn có thể không có nhóm hỗ trợ trong cộng đồng của mình, có những cộng đồng hỗ trợ trực tuyến nơi những người có điều kiện thần kinh vận động cụ thể có thể "gặp" và giao tiếp với những người khác đang đối mặt với một số thách thức tương tự. Mặc dù chúng ta không có "viên thuốc" hoặc phẫu thuật để điều trị căn bệnh này nhưng có nhiều thứ có thể được thực hiện để giúp mọi người sống tốt với căn bệnh này, và nghiên cứu hiện tại hy vọng rằng những tiến bộ sẽ được thực hiện trong tắt tương lai.
Nguồn
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Phân biệt các Neuron Syndromes thấp hơn. Tạp chí Thần kinh học, phẫu thuật thần kinh và tâm thần học . Ngày 21 tháng 12 năm 2016 (Epub in trước).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, và Stephen L .. Hauser. Nguyên tắc nội khoa của Harrison. New York: Giáo dục Mc Graw-Hill, 2015. In.
- Ng, L., Khan, F., Young, C., và M. Galea. Phương pháp điều trị triệu chứng cho chứng xơ cứng teo bên hông / Bệnh thần kinh vận động. Cơ sở dữ liệu Cochrane về các đánh giá có hệ thống . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Nguyên tắc Thần kinh của Adams và Victor, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. In.