Teo cơ tủy sống - SMA

1 -

Tổng quan về teo cơ tủy sống - SMA

Teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các dây thần kinh kiểm soát phân nhánh từ tủy sống có trên các cơ tự nguyện. SMA chủ yếu gây đau khổ cho trẻ em.

Trẻ bị SMA sẽ bị suy giảm chức năng quan trọng như thở , mút và nuốt. Các điều kiện bổ sung có thể phát triển từ sự suy giảm đó. Ví dụ, các đường cong cột sống bất thường có thể phát triển do cơ lưng yếu, làm phức tạp thêm quá trình hô hấp bằng cách nén phổi.

Trước khi ra đời ống dẫn, sự gián đoạn trong việc nuốt thường gây tử vong trong trường hợp mắc bệnh SMA loại 1 (loại nặng nhất). Hiện nay có nhiều thiết bị trợ giúp để giúp trẻ em bị SMA sống (và thoải mái, ít nhất là so với những năm trước). Tuy nhiên, rủi ro vẫn tồn tại. Một là nghẹt thở. Nghẹn là có thể bởi vì một đứa trẻ bị SMA có cơ nuốt yếu và nhai. Nguy cơ khác là khát vọng hoặc hít phải thức ăn. Khát vọng có thể chặn đường hô hấp cũng như là một nguồn lây nhiễm.

SMA biểu hiện theo nhiều cách, điều này sẽ khác nhau tùy theo loại. Trong tất cả các loại SMA, bạn có thể mong đợi yếu cơ, lãng phí, và teo, cũng như các vấn đề phối hợp cơ bắp. Lý do cho điều này nằm trong bản chất của bản thân bệnh: SMA ảnh hưởng đến sự kiểm soát thần kinh của các cơ tự nguyện.

Không có cách điều trị bệnh SMA. Tiên lượng hứa hẹn nhất đến với phát hiện sớm. Những tiến bộ trong y học có thể giúp kiểm soát các biến chứng liên quan đến SMA.

2 -

Di truyền của teo cơ tủy sống - SMA

SMA là một bệnh di truyền lặn. Để hiểu điều này, một bài học sinh học ngắn gọn là theo thứ tự:

Có một phần của mỗi tế bào trong cơ thể con người nhận được hướng dẫn từ các gen. Các phần của tế bào nhận được hướng dẫn là, theo bản chất, protien. Khi các hướng dẫn chứa một sai lầm, điều này được gọi là xóa. Trong SMA, các hướng dẫn được đưa ra cho các dây thần kinh kiểm soát các cơ có chứa một sự xóa gây ra sự thiếu hụt protien. Gen chịu trách nhiệm hướng dẫn các nơron vận động được gọi là SMN 1, hoặc nơron vận động tồn tại.

Mỗi người có 2 cặp gen cho mỗi hướng dẫn được đưa ra: một gen được thừa kế từ mẹ và một từ cha. Một số bệnh sẽ xuất hiện nếu chỉ có một trong các gen di truyền có chứa một lỗi hướng dẫn. Các bệnh khác, chẳng hạn như SMA, cần cả gen di truyền của cả cha và mẹ để có sai sót trước khi căn bệnh này xuất hiện. Gen SNM 1 (gen thần kinh vận động sống sót), chịu trách nhiệm về SMA, là một trong những loại gen đó. Điều này có nghĩa là đối với trẻ bị SMA, cả cha lẫn mẹ phải đóng góp một SMN 1 với các hướng dẫn bị lỗi (việc xóa nêu trên). Thậm chí sau đó, cơ hội là 1 trong 4 cho mỗi thai kỳ mà trẻ sẽ bị SMA. Một trong 40 người lớn là những người mang gen gây bệnh SMA.

3 -

Các loại teo cơ bắp sống

Teo cơ tủy sống ảnh hưởng đến 1 trong 6.000 trẻ sơ sinh. Đây là nguyên nhân gây tử vong di truyền hàng đầu ở trẻ em dưới 2 tuổi. SMA không phân biệt đối xử với người mà nó ảnh hưởng. Có một số loại SMA. Một số có liên quan đến SMN 1 (gen thần kinh vận động sống sót) và được thảo luận trong bài viết này. Ngoài ra còn có các dạng SMA khác, chẳng hạn như teo cơ tủy sống (SBMA). SMN 1 liên quan đến SMA được phân loại theo mức độ nghiêm trọng và tuổi khởi phát triệu chứng; mức độ nghiêm trọng, số lượng thiếu protein trong các tế bào thần kinh vận động, và (sớm) tuổi khởi phát tất cả có xu hướng hiển thị mối tương quan với nhau.

Sự phát triển của cảm giác và tâm trí hoàn toàn bình thường trong SMA.

4 -

Các loại teo cơ cột sống - SMA Loại 1

Đái tháo đường type 1 là nghiêm trọng nhất, ảnh hưởng đến trẻ em dưới 2 tuổi. Chẩn đoán bệnh SMA loại 1 thường được thực hiện trong 6 tháng đầu đời. Trẻ mắc bệnh SMA loại 1 không bao giờ có thể đạt được những thành tựu phát triển bình thường của động cơ như hút nuốt, lăn lộn, ngồi và bò. Trẻ mắc bệnh SMA loại 1 có xu hướng chết trước 2 tuổi, thường là do các vấn đề hô hấp liên quan.

Trẻ mắc bệnh SMA loại 1 có xu hướng bị khập khiễng, bất động và thậm chí là mềm. Tounges của họ di chuyển trong một thời trang giống như sâu và họ không thể giữ đầu của họ lên khi được đặt ở một vị trí ngồi. Họ có thể có dị tật đáng chú ý như vẹo cột sống, và sẽ có yếu cơ, đặc biệt là ở các cơ gần nằm gần cột sống. 1, 2

5 -

Các loại teo cơ cột sống - SMA Loại 2

SMA type 2, còn gọi là SMA trung gian, là loại SMA phổ biến nhất. Nó cho phép tuổi thọ dài hơn SMA loại 1, nhưng tuổi thọ ngắn hơn bình thường. Tuổi thọ có thể kéo dài đến những năm 20 hoặc 30. Nhiễm trùng đường hô hấp là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong ở loại 2. SMA type 2 bắt đầu từ 6 đến 18 tháng hoặc sau khi trẻ chứng minh bé có thể ngồi mà không cần hỗ trợ (sau khi được đặt ở tư thế ngồi).

Các triệu chứng của loại 2 bao gồm dị tật, chậm vận động, bắp thịt phình đại và chấn động ở các ngón tay. Các cơ gần nằm gần cột sống bị ảnh hưởng với điểm yếu trước; chân sẽ trở nên yếu trước cánh tay. Trẻ em mắc bệnh SMA loại 2 sẽ không bao giờ có thể đi lại nếu không có sự hỗ trợ. Tin tốt là trẻ bị SMA rất có khả năng thực hiện các nhiệm vụ bằng tay và bàn tay, chẳng hạn như bàn phím, cho ăn, vv Nó đã được quan sát thấy rằng trẻ mắc bệnh SMA loại 2 rất thông minh. Vật lý trị liệu, thiết bị trợ giúp và xe lăn điện có thể đi một chặng đường dài hướng tới việc đóng góp cho một cuộc sống có ý nghĩa cho trẻ mắc bệnh SMA loại 2.

Theo dõi 2 vấn đề chính với SMA Loại 2

• Cơ vùng hô hấp có thể gây nhiễm trùng
• Vẹo cột sống và / hoặc kyphosis có thể phát triển do cơ cột sống yếu.

6 -

Các loại teo cơ cột sống - SMA loại 3 và 4

SMA Type 3, còn được gọi là SMA nhẹ, bắt đầu sau 18 tháng, hoặc sau khi đứa trẻ đã tự mình thực hiện 5 bước đi bộ. Những người mắc bệnh SMA nhẹ sống trong một thời gian dài và có thể có sự nghiệp chuyên nghiệp được trang trí với những thành tựu. Những người mắc bệnh SMA loại 3 thường phụ thuộc vào các thiết bị hỗ trợ, và trong suốt cuộc đời của họ cần phải liên tục theo dõi họ đang ở đâu liên quan đến nguy cơ hô hấp và cột sống của họ. Họ có xu hướng ngừng đi một thời gian trong cuộc sống của họ. Khi họ ngừng đi lại khác nhau giữa tuổi vị thành niên và 40 tuổi của họ.

Trong khi trẻ em mắc bệnh SMA loại 3 có thể di chuyển và đi lại, có yếu cơ và lãng phí các cơ ở gần, tức là những người gần xương sống nhất.

Có một loại SMA thứ 4 - SMA khởi phát ở người lớn. Loại 4 thường xuất hiện khi người đó ở độ tuổi 30 hoặc 30 tuổi. Như bạn có thể đã đoán, SMA type 4 là dạng nhẹ nhất trên sự liên tục của mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này. Các triệu chứng thuộc loại 4 rất giống với các triệu chứng thuộc loại 3.

7 -

Chẩn đoán và xét nghiệm teo cơ tủy sống - SMA

Bước đầu tiên trong việc chẩn đoán là để cha mẹ hoặc người chăm sóc nhận thấy các triệu chứng SMA ở trẻ. Những triệu chứng này được mô tả trên các trang trước của bài viết này. Các bác sĩ nên có một lịch sử y tế chi tiết của đứa trẻ, bao gồm cả một lịch sử gia đình và khám sức khỏe.

Có một số loại xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán SMA:

• Xét nghiệm máu
• Sinh thiết cơ
• Xét nghiệm di truyền
• EMG

Rất nhiều vấn đề được tạo ra liên quan đến xét nghiệm SMA ở trẻ em, cũng như kiểm tra cha mẹ về tình trạng sóng mang. Năm 1997, một thử nghiệm DNA, được gọi là xét nghiệm PCR định lượng cho gen SMN1, xuất hiện trên thị trường để giúp cha mẹ xác định xem họ có mang gen đột biến gây ra SMA hay không. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu. Kiểm tra dân số nói chung là quá khó khăn, do đó, nó được dành riêng cho những người đã có người mắc bệnh SMA trong gia đình họ.

Thử nghiệm là có thể trước khi qua với các mẫu amniocenteses hoặc các mẫu lông nhung chorionic.

Phần Tài nguyên của bài viết này có thông tin về nơi để đi kiểm tra

.

số 8 -

Điều trị teo cơ tủy sống - SMA

Điều trị SMA là tập trung vào hỗ trợ cuộc sống, khuyến khích sự độc lập và / hoặc cải thiện cuộc sống chất lượng của bệnh nhân. Ví dụ về các hình thức chăm sóc và điều trị bao gồm:

• vật lý trị liệu
• việc sử dụng các thiết bị trợ giúp như xe lăn, máy thở và ống dẫn thức ăn. Có rất nhiều thiết bị trợ giúp cho SMA. Tốt nhất là thảo luận điều này với nhóm điều trị của bạn.
• phẫu thuật cho biến dạng cột sống

Các bác sĩ khuyên các gia đình nên làm việc với một nhóm chăm sóc sức khỏe theo cách tiếp cận đa ngành. Bệnh nhân SMA nên được đánh giá y khoa khá thường xuyên trong suốt cuộc đời của cô ấy. Tư vấn di truyền cho các thành viên gia đình là rất quan trọng.

Hoạt động không phải là để tránh, mà là sử dụng theo cách như vậy để ngăn chặn biến dạng, co bóp, và độ cứng và để bảo tồn phạm vi của chuyển động và tính linh hoạt; do đó, nó không nên được thực hiện đến mức kiệt sức. Dinh dưỡng tốt sẽ cho phép bệnh nhân sử dụng cơ bắp của họ.

9 -

Tài nguyên cho teo cơ tủy sống - SMA

Xét nghiệm di truyền cho SMA

• Phòng thí nghiệm chẩn đoán phân tử tại Đại học bang Ohio
• Phòng thí nghiệm bệnh lý phân tử tại Đại học Pennsylvania Health System

Để biết thêm thông tin chi tiết - Trang web & bài viết

• Gia đình của teo cơ tủy sống
• Hiệp hội loạn dưỡng cơ bắp
• Tổng quan về quá trình thở
• Trung tâm chăm sóc sức khỏe ADAM trên teo cơ tủy sống

10 -

Teo cơ tủy sống - SMA - Thư mục

1 Hướng dẫn của bác sĩ Xuất bản. Kiểm tra Carrier hiện có sẵn cho teo cơ bắp sống. 6.2.97 Truy cập ngày 1 tháng 8 năm 2006.
2 Bệnh viện Nhi Philadelphia. Sức khỏe của con bạn - Teo cơ bắp sống. Truy cập ngày 1 tháng 8 năm 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, Tiến sĩ. eMedicine.com Teo cơ tủy sống 6.8.06. Truy cập ngày 1 tháng 8 năm 2006.
3 Hiệp hội loạn dưỡng cơ bắp. Thông tin về teo cơ tủy sống Lấy ngày 1 tháng 8 năm 2006.
3 Gia đình của các vấn đề y tế teo cơ bắp cột sống Lấy ngày 1 tháng 8 năm 2006.
4 NINDS Teo cơ tủy sống Trang 6.26.06. Truy cập ngày 1 tháng 8 năm 2006.