Chứng xơ cứng teo bên cạnh (ALS), đôi khi được gọi là bệnh Lou Gehrig sau khi người chơi bóng chày nổi tiếng, là một tình trạng khiến một người dần trở nên yếu hơn. Điểm yếu tiến bộ này là do sự thoái hóa của các dây thần kinh ở sừng trước của tủy sống , truyền thông tin từ não đến các cơ của cơ thể.
Khi các tế bào thần kinh này chết đi, các cơ mà chúng giao tiếp bắt đầu teo. Ngoài ra, các tế bào thần kinh trong não cũng chết, mặc dù các tế bào thần kinh chết thường không liên quan đến cách một người nghĩ, vì vậy người đó có thể vẫn còn nhận thức được cách thức bệnh đang tiến triển. Trong hầu hết các trường hợp, ALS dẫn đến tê liệt và tử vong trong vòng năm năm. Khoảng mười phần trăm thời gian, những người bị ALS sống sót lâu hơn.
ALS thường ảnh hưởng đến con người khi chúng từ 40 đến 70 tuổi; tuy nhiên, nó có thể xảy ra vào những lúc khác trong cuộc sống của một người. Đàn ông bị ảnh hưởng thường xuyên hơn phụ nữ. May mắn thay, ALS là tương đối hiếm, gây ra khoảng 30.000 người ở Hoa Kỳ, với khoảng 5.600 trường hợp ALS mới được chẩn đoán mỗi năm.
Các triệu chứng của ALS
Các triệu chứng của ALS thường bắt đầu với điểm yếu. Điểm yếu này có thể bắt đầu chỉ bằng một chi. Cơ bắp có thể chuột rút, cứng người hoặc co giật được gọi là "say mê". Nếu chân bị ảnh hưởng đầu tiên, người đó có thể bắt đầu nhận thấy rằng họ đang vấp ngã thường xuyên hơn hoặc họ có thể cảm thấy vụng về hơn.
Nếu các triệu chứng xuất hiện ở bàn tay, lúc đầu có thể có một số khó khăn trong việc xử lý các vật nhỏ, chẳng hạn như nút áo hoặc xoay chìa khóa. Ít phổ biến hơn, các cơ đầu tiên bị ảnh hưởng là những cơ ở mặt và cổ họng, dẫn đến khó nói hoặc nuốt. Không có ngứa ran hay tê có liên quan đến điểm yếu này.
Khi bệnh tiến triển, sự yếu kém sẽ trở nên tồi tệ và lan sang các khu vực khác của cơ thể. Người đó sẽ mất khả năng nói khi mất kiểm soát lưỡi và môi của họ. Cuối cùng, người đó có thể yêu cầu một ống cho ăn . Khi cơ bắp cần thiết để thở yếu đi, hỗ trợ hô hấp có thể được cung cấp, đầu tiên với một máy CPAP và sau đó với thông khí cơ học. Bởi vì họ không có sức mạnh để ho hoặc rõ ràng cổ họng của họ, những người có ALS tiên tiến là dễ bị viêm phổi khát vọng . Trong thực tế, hầu hết những người bị ALS cuối cùng sẽ qua đời do khát vọng hoặc suy hô hấp .
Thỉnh thoảng, những người bị ALS có chứng mất trí liên quan. Ngoài ra, một số người phát triển một pseudobulbar bại liệt, mà làm cho nó khó khăn cho họ để kiểm soát cảm xúc của họ.
Nguyên nhân gì ALS?
Nguyên nhân chính xác của ALS vẫn đang được nghiên cứu. Bệnh thường có vẻ tấn công một cách tự nhiên, mặc dù khoảng 10% các trường hợp là di truyền. Một gen mã hóa cho superoxide dismutase (SOD1), một loại enzyme phá vỡ các gốc tự do, được phát hiện vào năm 2001. Các gen khác - bao gồm protein liên kết DNA TAR (TARDBP, còn được gọi là TDP43); fused-in-sarcoma (FUS), một bất thường về di truyền trên nhiễm sắc thể số 9 (C9ORF72); và UBQLN2, mã hóa ubiquitin giống như ubiquitin? 2 - tất cả đều được liên kết với ALS.
Như một kết quả của những thay đổi tế bào bí ẩn, các tế bào thần kinh ở sừng trước của tủy sống và các tế bào trong vỏ não bắt đầu chết.
Một số người đã ghi nhận mối liên hệ giữa chấn thương đầu và tăng nguy cơ ALS, mặc dù những trường hợp này thực sự có thể đại diện cho một rối loạn khác được gọi là bệnh não do chấn thương mãn tính . Các cựu chiến binh quân sự, đặc biệt là những người phục vụ trong Chiến tranh vùng Vịnh, có nguy cơ gia tăng các triệu chứng ALS, cũng như một số vận động viên. Tiếp xúc với độc tố cũng đã được điều tra, mặc dù không có gì kết luận đã phát sinh.
ALS được chẩn đoán như thế nào?
Việc chẩn đoán ALS nên được thực hiện bởi một nhà thần kinh học.
Các nhà thần kinh học đánh giá các bệnh thần kinh vận động như ALS có thể nói về sự kết hợp của “các dấu hiệu thần kinh vận động trên và dưới” cần thiết để chẩn đoán. Một số kết quả khám lâm sàng nhất định, chẳng hạn như phản xạ gân sâu hiếu động, cho thấy điểm yếu là do bệnh trong tủy sống hoặc não. Các phát hiện khám khác, chẳng hạn như sự say mê, thường là do tổn thương dây thần kinh sau khi nó đã để lại tủy sống. Bởi vì các bệnh thần kinh vận động như ALS làm tổn thương khu vực mà các tế bào thần kinh vận động trên giảm xuống từ não giao tiếp với các nơron vận động thấp hơn thoát khỏi cột sống, cả hai dấu hiệu thần kinh vận động trên và dưới đều được nhìn thấy trong ALS và được yêu cầu cho chẩn đoán.
Mức độ nghiêm trọng của chẩn đoán ALS thường dẫn đến xét nghiệm bổ sung để loại trừ các bệnh khác, có thể điều trị được, có thể bắt chước ALS. Một electromyogram (EMG) và nghiên cứu dẫn truyền thần kinh có thể được thực hiện để loại trừ khả năng của các bệnh như nhược cơ hoặc đau thần kinh ngoại vi. Chụp MRI có thể được thực hiện để loại trừ các bệnh tủy sống khác, chẳng hạn như khối u hoặc bệnh đa xơ cứng.
Tùy thuộc vào câu chuyện của cá nhân và khám lâm sàng, các xét nghiệm bổ sung cho các bệnh như HIV, Lyme hoặc giang mai có thể được thực hiện. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc ALS nên cân nhắc kỹ lưỡng ý kiến thứ hai.
ALS được điều trị như thế nào?
Chỉ có một loại thuốc, Riluzole, đã được chứng minh là có hiệu quả trong việc cải thiện sự sống còn của bệnh nhân ALS. Thật không may, hiệu quả là khiêm tốn, kéo dài sự tồn tại chỉ bằng trung bình từ ba đến năm tháng.
Nhưng có sự giúp đỡ. Làm việc với một nhóm chuyên gia y tế có thể giúp giảm nhiều triệu chứng của ALS. Một nhóm như vậy có thể bao gồm một nhà thần kinh học, các nhà trị liệu vật lý, các chuyên gia trị liệu ngôn ngữ và nghề nghiệp và các chuyên gia trong các thiết bị dinh dưỡng và hô hấp.
Nhân viên xã hội có thể tham gia giúp sắp xếp các nhóm hỗ trợ cũng như các nhu yếu phẩm hợp pháp, chẳng hạn như ý chí sống và quyền ủy quyền . Đặc biệt là gần cuối đời, nhiều bệnh nhân được hưởng lợi từ làm việc với các chuyên gia trong chăm sóc giảm nhẹ và bệnh viện .
Làm việc với các chuyên gia có trình độ có thể giúp bệnh nhân ALS sống phần còn lại của cuộc sống của họ một cách độc lập và thoải mái nhất có thể.
> Nguồn:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. Sự mở rộng lặp lại hexanucleotide trong C9ORF72 là nguyên nhân gây nhiễm sắc thể ALS-FTD liên kết với 9p21. Neuron 2011, 72 (2): 257-68. E-pub 2011 ngày 21 tháng 9.
HX Deng, W Chen, ST Hồng, KM tẩy chay, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, đột biến trong UBQLN2 gây ra chi phối liên quan đến vị thành niên X và người lớn khởi phát ALS và ALS / mất trí nhớ, Thiên nhiên 477, trang 211-215 8 tháng 9 năm 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Giá, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Bệnh lý protein và bệnh thần kinh vận động trong bệnh não do chấn thương mãn tính. J Neuropathol Exp Neurol. Tháng 8 năm 2010
AH Ropper, MA Samuels. Nguyên tắc về thần kinh của Adams và Victor, ấn bản lần thứ 9: Các công ty McGraw-Hill, Inc., 2009.