Một loại MS ít phổ biến hơn có thể mất nhiều thời gian hơn để chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh đa xơ cứng tiến triển sơ cấp (PPMS) có những thách thức đặc biệt, vì những người bị PPMS có sự mất dần chức năng dần dần từ vài tháng đến nhiều năm. Điều này trái ngược với MS tái phát, trong đó một người có thể phục hồi chức năng thần kinh sau khi tái phát.
Sự khác biệt giữa hai loại MS này phần nào liên quan đến sinh học độc đáo phía sau chúng.
Nghiên cứu cho thấy MS tái phát là một quá trình viêm (hệ thống miễn dịch tấn công các sợi thần kinh) trong khi MS tiến triển chính là một quá trình thoái hóa hơn, nơi các sợi thần kinh từ từ suy giảm. Tại sao một người phát triển PPMS như trái ngược với MS tái phát-thuyên giảm là không rõ ràng, nhưng các chuyên gia tin rằng gen có thể đóng một vai trò, mặc dù các bằng chứng khoa học để sao lưu này vẫn còn ít ỏi.
Chẩn đoán sơ cấp tiến bộ MS
PPMS xác định có thể được chẩn đoán khi đáp ứng các điều kiện sau:
- Một người có ít nhất một năm tiến triển lâm sàng được ghi nhận (có nghĩa là một triệu chứng MS xấu đi).
- Ít nhất hai trong số sau đây:
- Tổn thương MRI não điển hình của MS
- Hai hoặc nhiều tổn thương MS trong tủy sống
- Một thủng thắt lưng dương tính, có nghĩa là có bằng chứng của một trong hai ban nhạc oligoclonal hoặc một mức kháng thể IgG cao (đây là những protein chỉ ra tình trạng viêm xảy ra trong cơ thể)
Hầu hết những người bị PPMS bắt đầu với triệu chứng dần dần trở nên khó khăn hơn khi đi bộ, được gọi là "paraparesis co cứng tiến bộ".
Tuy nhiên, những người khác có những gì được gọi là "hội chứng tiểu não", được đặc trưng bởi mất điều hòa nghiêm trọng và các vấn đề với sự cân bằng. Bất kể họ là loại triệu chứng nào, nó phải được chứng minh rằng sự tiến triển đã được ổn định trong hơn một năm, không có tái phát, để chẩn đoán PPMS.
MRI trong chẩn đoán PPMS
Việc chẩn đoán bệnh đa xơ cứng đòi hỏi sự phổ biến (xấu đi) của các triệu chứng và tổn thương trong không gian và thời gian. "Phổ biến trong thời gian" được chăm sóc bởi sự xấu đi của các triệu chứng trong ít nhất một năm (như đã thảo luận ở trên). Quét MRI được sử dụng để xác định "phổ biến các tổn thương trong không gian."
Điều đó nói rằng, sử dụng MRI quét để chẩn đoán PPMS có những thách thức của nó. Một thách thức lớn là kết quả chụp MRI não bộ của những người có PPMS có thể “tinh tế” hơn so với những người bị RRMS, với ít tổn thương tăng cường hoạt động của gadolinium (hoạt động) .
Tuy nhiên, MRI tủy sống của những người có PPMS sẽ cổ điển cho thấy teo . Vì tủy sống bị ảnh hưởng nặng nề trong PPMS, người ta thường có vấn đề về đi bộ, cũng như rối loạn chức năng bàng quang và ruột.
Lumbar thủng trong chẩn đoán PPMS
Cũng được gọi là một vòi cột sống, thắt lưng có thể rất hữu ích trong việc đưa ra chẩn đoán PPMS và loại trừ các điều kiện khác.
Hai phát hiện rất quan trọng trong việc xác định chẩn đoán PPMS:
- Sự hiện diện của các dải Oligoclonal: Điều này có nghĩa là "các băng" của một số protein nhất định (globulin miễn dịch) xuất hiện khi dịch tủy sống được phân tích. Bằng chứng cho các ban nhạc oligoclonal trong CSF có thể được nhìn thấy ở hơn 90% người có MS nhưng cũng có thể được tìm thấy trong các rối loạn khác.
- Sản xuất kháng thể IgG trong vỏ: Điều này có nghĩa là IgG được sản xuất trong khoang dịch tủy sống - đây là dấu hiệu cho thấy có phản ứng của hệ thống miễn dịch.
VEP giúp xác nhận chẩn đoán PPMS
Thị giác gợi lên tiềm năng là một thử nghiệm liên quan đến việc đeo các cảm biến EEG (electroencephalogram) trên da đầu trong khi xem một mẫu rô đen trắng trên màn hình. EEG đo các phản ứng chậm lại đối với các sự kiện thị giác, cho thấy rối loạn chức năng thần kinh. VEP cũng giúp ích trong việc củng cố chẩn đoán PPMS, đặc biệt khi các tiêu chí khác không được đáp ứng dứt khoát.
Progressive-Relapsing MS
Điều quan trọng cần lưu ý là một số người bắt đầu chẩn đoán PPMS có thể bị tái phát sau khi chẩn đoán.
Khi điều đó bắt đầu xảy ra, chẩn đoán của người đó được thay đổi thành MS tái phát (PRMS). Tuy nhiên, tất cả mọi người với PRMS bắt đầu với chẩn đoán PPMS. MS tái phát tiến triển là dạng hiếm gặp nhất của MS, chỉ có 5% bệnh nhân bị MS bị ảnh hưởng.
Một từ từ
Cuối cùng, nhiều bệnh thần kinh bắt chước MS , rất nhiều gánh nặng chẩn đoán bất kỳ loại MS nào là loại bỏ khả năng nó có thể là một thứ gì đó khác. Các rối loạn khác cần được loại trừ bao gồm: thiếu hụt vitamin B12, bệnh Lyme, nén tủy sống, bệnh thần kinh hoặc bệnh thần kinh vận động, chỉ cần nêu tên một số ít.
Đây là lý do tại sao điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ để chẩn đoán đúng nếu bạn đang gặp các triệu chứng thần kinh. Trong khi quá trình chẩn đoán có thể tẻ nhạt, vẫn kiên nhẫn và chủ động trong việc chăm sóc sức khỏe của bạn.
> Nguồn:
> Coyle, Patricia K. và Haper, tháng Sáu. Sống với Multiple Sclerosis tiến bộ: Vượt qua những thách thức (2nd ed.). New York: Xuất bản demo. 2008.
> Cree BA. Di truyền học của bệnh đa xơ cứng tiến triển sơ cấp. Handb Clin Neurol. 2014, 122: 211-30.
> Hiệp hội MS quốc gia. Chẩn đoán PPMS.