Chẩn đoán bệnh đa xơ cứng (MS) là phức tạp và khó khăn, chủ yếu là do các triệu chứng MS là duy nhất cho mỗi cá nhân, và chúng có thể bắt chước các triệu chứng của một số bệnh khác. Ngoài ra, không có xét nghiệm máu đơn, khám sức khỏe, hoặc xét nghiệm hình ảnh để chẩn đoán MS.
Hôm nay, các nhà thần kinh học sử dụng Tiêu chí McDonald để chẩn đoán MS. Bộ hướng dẫn này đã được sửa đổi trong năm 2010 để kết hợp các MRI vào quá trình chẩn đoán.
Tin tốt về điều này là những người bị MS đang được chẩn đoán sớm hơn - điều này có nghĩa là mọi người có thể bắt đầu điều trị sớm hơn và có khả năng làm chậm bệnh của họ.
Tiêu chuẩn McDonald cho chẩn đoán MS
Tiêu chuẩn McDonald xoay quanh sự hiện diện của MS tái phát , còn được gọi là các cuộc tấn công, pháo sáng, đợt cấp, hoặc bouts.
Một tái phát MS đề cập đến hoặc là một bất thường thần kinh báo cáo bệnh nhân hoặc một bất thường thần kinh được quan sát thấy trên kiểm tra thể chất. Bất thường thần kinh này phải là điển hình của tổn thương MS trong hệ thống thần kinh trung ương, đó là não, tủy sống và thần kinh thị giác. Đây là điều mà nhà thần kinh học của bạn sẽ biết.
Theo tiêu chuẩn McDonald, để được chẩn đoán mắc bệnh MS, phải có bằng chứng về tái phát MS xảy ra ở ít nhất hai khu vực riêng biệt của hệ thống thần kinh trung ương. Ngoài ra, những tái phát MS này phải được phân cách bởi thời gian của một tháng.
Việc chẩn đoán MS có thể được thực hiện lâm sàng, có nghĩa là chỉ thông qua các triệu chứng của một người, ngay cả khi tái phát xảy ra trong quá khứ — mặc dù điều này chỉ có thể là tái phát, nhưng người kia phải là hiện tại. Ngoài ra, một trong những tái phát của họ phải được xác nhận bằng cách kiểm tra thần kinh, tiềm năng thị giác gợi lên hoặc MRI.
Ngoài ra, chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua kết hợp các phát hiện lâm sàng và bằng chứng về tổn thương MS trên MRI. Ngay cả khi một người đáp ứng các tiêu chí của McDonald, các nhà thần kinh thường sẽ thực hiện các xét nghiệm khác như làm máu, đâm thủng thắt lưng, và tiềm năng gợi lên thị giác để xác định chẩn đoán và loại trừ các bệnh có thể bắt chước MS .
Nói cách khác, một nhà thần kinh học muốn chắc chắn rằng anh ta đang đưa ra chẩn đoán chính xác và không có lời giải thích thay thế - có ý nghĩa, đúng không? Điều cuối cùng bạn muốn là được chẩn đoán bằng MS khi bạn thực sự không có nó. Vì vậy, một nhà thần kinh học muốn chắc chắn, và chúng tôi rất vui vì điều đó, ngay cả khi nó có nghĩa là rất nhiều xét nghiệm.
Các yếu tố được xem xét và phương pháp được sử dụng để chẩn đoán MS
Dưới đây là một cái nhìn sâu hơn về các công cụ mà bác sĩ sẽ sử dụng cho cả chẩn đoán MS và loại trừ các chẩn đoán thay thế:
Tiền sử bệnh
Bác sĩ sẽ hỏi một số câu hỏi về các triệu chứng mà bạn hiện đang gặp phải và bất kỳ điều gì bạn đã từng trải qua trong quá khứ. Bạn nên tạo “nhật ký triệu chứng” trước khi gặp bác sĩ, liệt kê bất kỳ loại triệu chứng nào mà bạn đã từng mắc phải trong quá khứ, thời gian kéo dài và thông tin khác về nó. Hãy chắc chắn liệt kê tất cả các triệu chứng, ngay cả khi các bác sĩ trước đó đã nói với bạn rằng không có gì sai.
Ngoài ra, hãy lấy tất cả các thông tin y tế khác, kể cả loại thuốc theo toa bạn đang sử dụng, và bất kỳ kết quả xét nghiệm y tế nào mà bạn có thể đã có trong quá khứ.
Bạn cũng sẽ được hỏi một số câu hỏi về lịch sử y tế của người thân, sử dụng ma túy và rượu, cũng như các vấn đề sức khỏe khác trước đây. Tất cả các thông tin này sẽ giúp một nhà thần kinh học cùng một hình ảnh để giúp xác định nếu MS là một chẩn đoán có khả năng.
Khám thần kinh
Bác sĩ sẽ kiểm tra những điều sau đây:
- Chức năng của các dây thần kinh sọ (kiểm soát các giác quan, cũng như cách bạn nói và nuốt)
- Điều phối
- Sức mạnh
- Phản xạ
- Cảm giác
Anh ấy sẽ làm điều này bằng cách giúp bạn thực hiện các nhiệm vụ (như chạm vào mũi, sau đó chạm ngón tay của bạn), chạm vào bạn với nhiều nhạc cụ khác nhau (và bạn có cảm nhận hoặc tìm kiếm phản ứng) và khám mắt. Hãy yên tâm rằng các xét nghiệm này không bị tổn thương. Toàn bộ thử nghiệm có thể kéo dài khoảng 45 phút nhưng có thể kéo dài tới hai giờ.
Quét cộng hưởng từ (MRI)
MRI sử dụng sóng từ để tạo ra hình ảnh của não và tủy sống. Nếu nghi ngờ MS, một vật liệu tương phản đặc biệt (gadolinium) tiêm thường là tại thời điểm quét, vì nó phản ứng với các vùng viêm và sẽ "thắp sáng" khi một tổn thương đang hoạt động. Điều này cho thấy hiện tượng demyelination đang diễn ra hoặc trong vài tuần qua.
MRI không đau, nhưng nó có thể là một trải nghiệm lạ. Nó giúp nếu bạn biết những gì mong đợi trong quá trình thử nghiệm này. Ngoài ra còn có một số điều bạn có thể làm để cải thiện trải nghiệm của mình .
Như đã đề cập, đây được coi là thử nghiệm tốt nhất để chẩn đoán MS, vì các tổn thương bất thường xuất hiện trên MRI ở hơn 95% người có MS. Tuy nhiên, 5% người bị MS không có bất thường có thể phát hiện trên MRI (tạo ra âm tính giả) và một số tổn thương liên quan đến tuổi tác hoặc các tình trạng khác, như đau nửa đầu hoặc chấn thương não, trông giống như tổn thương MS tích cực).
Lumbar thủng
Còn được gọi là tap tủy sống , xét nghiệm này yêu cầu một lượng nhỏ dịch não tủy (CSF) được lấy từ cột sống của bạn thông qua một kim được chèn vào giữa đốt sống của bạn. Các bác sĩ sẽ gửi chất lỏng để đánh giá, tìm kiếm sự hiện diện của các ban nhạc oligoclonal (tăng số lượng các kháng thể nhất định) - một chỉ số của hoạt động miễn dịch tăng lên trong dịch tủy sống.
Xét nghiệm này có kết quả dương tính với 90% người có MS nhưng không đặc hiệu với MS, do đó kết quả dương tính có thể biểu hiện một căn bệnh hay rối loạn khác. Tùy thuộc vào kết quả từ MRI, khám thần kinh, và tiền sử triệu chứng, có thể là bạn có thể không bị thủng thắt lưng để nhận chẩn đoán xác định của MS (tôi đã không). Tuy nhiên, kết quả thủng thắt lưng có thể hữu ích cho việc loại trừ những thứ khác nếu vẫn còn một câu hỏi về chẩn đoán.
Visual Evoked Tiềm năng thử nghiệm
Ba loại thử nghiệm tiềm năng gợi ý chính được sử dụng trong chẩn đoán MS. Mỗi thử nghiệm này yêu cầu các điện cực được gắn vào da đầu của bạn và được kết nối với một máy điện não đồ (EEG) để ghi lại sóng não để đáp ứng với các kích thích khác nhau. Các bài kiểm tra khác nhau là:
- Tiềm năng kích thích thính giác Brainstem (BAEP): Một loạt các lần nhấp được phát trong mỗi tai qua tai nghe.
- Visual Evoked Potentials (VEP): Một loạt các mẫu bàn cờ được hiển thị trên màn hình.
- Tiềm năng gợi cảm (SEP): Những cú sốc điện nhẹ được dùng cho cánh tay hoặc chân.
Bác sĩ đang tìm kiếm cả kích thước của phản ứng và tốc độ mà não nhận được tín hiệu. Tín hiệu yếu hoặc chậm có thể chỉ ra rằng sự khử hợp chất đã xảy ra và MS đó là một khả năng. Tuy nhiên, xét nghiệm này cũng không cụ thể đối với MS, có nghĩa là bất thường có thể chỉ ra một vấn đề khác. Một loạt của cả ba bài kiểm tra có thể mất đến hai giờ để hoàn thành.
Xét nghiệm máu
Hiện tại không có xét nghiệm máu cho MS. Tuy nhiên, một loạt các xét nghiệm sẽ được chạy trên máu của bạn để loại trừ những thứ khác, chẳng hạn như bệnh Lyme , HIV, một số rối loạn di truyền hiếm gặp, và một nhóm bệnh được gọi là bệnh mạch máu collagen, như lupus.
Một từ từ
MS có thể là một căn bệnh khôn lanh để chẩn đoán dứt khoát, và quá trình này thường đòi hỏi sự kiên nhẫn. Với điều đó, điều quan trọng là phải tìm một nhà thần kinh học mà bạn cảm thấy thoải mái và tin tưởng vào việc chẩn đoán. Sau khi tất cả, nếu bạn có MS, người này có thể sẽ là đối tác của bạn trong sức khỏe trong một thời gian dài.
Nguồn
Quốc gia MS Xã hội. Chẩn đoán MS.
Polman, CH, et al. (2011). Tiêu chí chẩn đoán cho bệnh đa xơ cứng: sửa đổi năm 2010 theo tiêu chí McDonald. Biên niên sử Thần kinh , tháng hai, 69 (2): 292-302.