Gen hệ thống miễn dịch liên kết với MS
Gen của bạn là một yếu tố quan trọng trong việc bạn có nguy cơ phát triển MS hay không , như được hỗ trợ bởi cả gia đình và nghiên cứu khoa học.
Nghiên cứu gia đình là bằng chứng cho thấy gen đóng vai trò trong MS
Trong dân số nói chung, cơ hội 1 trong 750 cơ hội (0,1%) là một người sẽ phát triển MS. Nhưng cặp song sinh giống hệt của một người mắc bệnh MS có khoảng 25 đến 40 phần trăm cơ hội phát triển MS, và anh chị em ruột của một người mắc bệnh MS có 3 đến 5 phần trăm cơ hội.
Nghiên cứu khoa học là bằng chứng cho thấy gen đóng vai trò trong MS
Một nghiên cứu năm 2007 được công bố trên tạp chí New England Journal of Medicine đã tìm ra một yếu tố nguy cơ di truyền mới đối với bệnh đa xơ cứng (MS). Nghiên cứu cho thấy rằng những người có các biến thể nhất định của hai gen khác nhau liên quan đến hệ thống miễn dịch (IL7RA và IL2RA) có nhiều khả năng có MS hơn những người không có đột biến này.
IZ7RA và IL2RA là các protein hướng dẫn các hoạt động của một loại tế bào miễn dịch (tế bào T). Khi gen kiểm soát các protein được tạo ra trong cơ thể như thế nào, những thay đổi về loại protein thể hiện sự khác biệt về di truyền học.
Các phiên bản liên quan đến MS của protein có thể đóng góp cho MS bằng cách hướng dẫn các tế bào miễn dịch tấn công hệ thần kinh, dẫn đến thoái hóa và tổn thương trên não và tủy sống. Thiệt hại này, đến lượt nó, gây ra rất nhiều triệu chứng MS . Thật thú vị, đột biến IL2R có liên quan đến bệnh tiểu đường loại 1 và bệnh Graves, cũng là rối loạn tự miễn dịch .
Một số nghiên cứu khác đã hỗ trợ một liên kết giữa MS và các gen kiểm soát hệ miễn dịch của một người. Phần khó khăn là có khả năng một số lượng lớn các thay đổi di truyền, ước tính là 50 đến 100 của MS MS, xác định nguy cơ phát triển MS của một người và nếu họ phát triển MS, nó nghiêm trọng như thế nào.
Phân tích dữ liệu di truyền MS phức tạp và tốn thời gian, nhưng đáng giá, đặc biệt nếu nó có thể điều chỉnh MS tốt hơn.
Điểm mấu chốt
Điều quan trọng là phải hiểu rằng trong khi các gen đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của MS và có khả năng là nó theo sau thì chúng không phải là tất cả. Nói cách khác, MS không phải là một bệnh di truyền trực tiếp, do đó không có gì đảm bảo rằng bạn sẽ hoặc sẽ không nhận được nó dựa trên lịch sử gia đình của bạn (hoặc mã di truyền cá nhân của bạn).
Thay vào đó, cách thức mà MS phát triển và biểu hiện ở một người có thể phức tạp, liên quan đến sự năng động giữa gen của một người và môi trường của họ. Ví dụ, một loạt các thay đổi di truyền có thể làm cho một người dễ bị tổn thương hơn khi phát triển MS khi tiếp xúc với một kích hoạt môi trường nhất định, giống như một loại vi-rút (mặc dù, chúng tôi chưa biết những tác nhân chính xác nào).
Tính đến thời điểm hiện tại, các bác sĩ không tiến hành xét nghiệm di truyền đối với những người có MS hoặc người thân trong gia đình có MS. Nhưng như tiến bộ nghiên cứu di truyền MS (mà nó là rất nhanh), điều trị có thể khác nhau dựa trên trang điểm di truyền cá nhân của một người.
Nguồn:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL và Baranzini, SE (2012). Di truyền của bệnh đa xơ cứng: một đánh giá cập nhật. Nhận xét miễn dịch , Jul; 248 (1): 87-103.
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, et al. (2007). Các alen có nguy cơ bị đa xơ cứng được xác định bởi một nghiên cứu genomewide. Tạp chí Y học New England, ngày 30 tháng 8, 357 (9): 851-62.
Quốc gia MS Xã hội. Ai được MS? (Dịch tễ học).
Quốc gia MS Xã hội. Sự kiện cơ bản: Di truyền học.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Một nghiên cứu dựa trên dân số đa xơ cứng ở cặp song sinh: cập nhật. Biên niên sử về Thần kinh học, tháng Ba, 33 (3): 281-5.