Bệnh tiểu đường syrup (MSUD) là một rối loạn di truyền gây tổn thương não và thoái hóa thần kinh tiến triển. Các khiếm khuyết di truyền tạo ra kết quả MSUD trong một khiếm khuyết trong enzyme gọi là phân nhánh chuỗi alpha-keto acid dehydrogenase, (BCKD), đó là cần thiết cho sự phân hủy của các axit amin leucine, isoleucine, và valine. Nếu không có enzyme BCKD, các axit amin này sẽ tích tụ đến mức độc hại trong cơ thể.
MSUD lấy tên của nó từ thực tế là, vào những thời điểm khi nồng độ axit amin trong máu cao, nước tiểu sẽ có mùi ngọt đặc biệt.
Bệnh nước tiểu dạng xi-rô Maple xảy ra trong khoảng 1 trên 180.000 ca sinh sống và ảnh hưởng đến cả nam và nữ. MSUD ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi nền dân tộc, nhưng tỷ lệ rối loạn cao hơn xảy ra ở các quần thể trong đó có rất nhiều cuộc hôn nhân, chẳng hạn như cộng đồng Mennonite ở Pennsylvania (Mỹ).
Triệu chứng
Có một số loại bệnh tiểu đường syrup nước tiểu. Dạng phổ biến nhất (cổ điển) thường sẽ gây ra các triệu chứng ở trẻ sơ sinh từ 4 đến 7 ngày tuổi. Những triệu chứng này có thể bao gồm:
- Ăn kém
- Nôn mửa
- Tăng cân kém
- Tăng thờ ơ (khó đánh thức)
- Mùi đường bị đốt cháy đặc trưng cho nước tiểu
- Những thay đổi trong giai điệu cơ, co thắt cơ và co giật
Nếu không được điều trị, những trẻ này sẽ chết trong những tháng đầu đời.
Cá nhân bị MSUD không liên tục, dạng rối loạn phổ biến thứ hai, phát triển bình thường nhưng khi bệnh hiển thị các dấu hiệu của MSUD cổ điển.
MSUD trung gian là một dạng hiếm gặp hơn. Những người có loại này có 3-30% mức men bình thường của BCKD, vì vậy các triệu chứng có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi.
Trong MSUD đáp ứng thiamine, các cá thể có một số cải thiện khi bổ sung thiamine .
Một dạng hiếm gặp của chứng rối loạn này là MSUD thiếu E3, trong đó các cá thể có các enzyme trao đổi chất thiếu hụt bổ sung.
Chẩn đoán
Nếu bệnh nhân bị nhiễm nước tiểu trầm cảm thì dựa trên các triệu chứng thể chất, đặc biệt là mùi nước tiểu đặc trưng, có thể thực hiện xét nghiệm máu cho các axit amin. Nếu phát hiện alloisoleucine, chẩn đoán được xác nhận. Kiểm tra định kỳ trẻ sơ sinh cho MSUD được thực hiện ở một số tiểu bang ở Hoa Kỳ
Điều trị
Việc điều trị chính cho bệnh tiểu đường nước tiểu syrup là hạn chế các hình thức chế độ ăn uống của ba axit amin leucine, isoleucine, và valine. Những hạn chế về chế độ ăn uống này phải là suốt đời. Có một số công thức thương mại và thực phẩm cho những người có MSUD.
Một mối lo ngại đối với việc điều trị MSUD là khi một người bị ảnh hưởng bị ốm, bị thương, hoặc bị phẫu thuật, chứng rối loạn càng trở nên trầm trọng hơn. Hầu hết các cá nhân sẽ phải nhập viện trong những thời gian này để quản lý y tế để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.
May mắn thay, với sự tuân thủ các hạn chế về chế độ ăn uống và kiểm tra y tế thường xuyên, những người mắc bệnh tiểu đường nước tiểu có thể sống lâu và tương đối khỏe mạnh.
Nguồn:
Bodamer, viêm khớp (2003). Xi-rô bệnh tiểu đường. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Chẩn đoán và điều trị bệnh syrup maple: nghiên cứu 36 bệnh nhân. Nhi khoa 2002; 109: 999.