Heterozygous là một thuật ngữ được sử dụng trong di truyền học để mô tả khi hai biến thể của một gen (được gọi là alen) được ghép nối tại cùng một vị trí (locus) trên một nhiễm sắc thể . Ngược lại, đồng hợp tử là khi có hai bản sao của cùng một alen ở cùng một locus.
Thuật ngữ dị hợp tử có nguồn gốc từ "hetero-" có nghĩa là ý nghĩa khác nhau và "phù hợp" liên quan đến trứng thụ tinh (hợp tử).
Xác định đặc điểm
Con người được gọi là sinh vật lưỡng bội bởi vì chúng có hai alen ở mỗi locus, với một alen được thừa hưởng từ mỗi bố mẹ. Việc ghép cặp alen cụ thể được dịch thành các biến thể trong các đặc điểm di truyền của một cá thể.
Một alen có thể chiếm ưu thế hoặc lặn. Các alen ưu thế là những alen thể hiện một đặc điểm ngay cả khi chỉ có một bản sao. Các alen lặn chỉ có thể thể hiện bản thân nếu có hai bản sao.
Một ví dụ như vậy là mắt nâu (chiếm ưu thế) và mắt xanh (lặn). Nếu các alen dị hợp tử, alen trội sẽ thể hiện bản thân trên alen lặn, dẫn đến mắt nâu. Đồng thời, người này sẽ được coi là "người mang" của alen lặn, có nghĩa là alen mắt xanh có thể truyền qua con ngay cả khi người đó có mắt nâu.
Các alen cũng có thể chiếm ưu thế không hoàn toàn, một hình thức kế thừa trung gian mà không phải alen nào được biểu hiện hoàn toàn ở bên kia.
Một ví dụ về điều này có thể bao gồm một alen tương ứng với da tối (trong đó một người có nhiều melanin ) kết hợp với một alen tương ứng với da sáng (trong đó có ít melanin) để tạo ra một giai điệu da ở đâu đó ở giữa.
Phát triển bệnh
Ngoài đặc điểm vật lý của một cá thể, việc ghép đôi alen dị hợp tử đôi khi có thể dẫn đến nguy cơ cao hơn trong một số tình trạng nhất định như dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn tự thân (bệnh di truyền qua di truyền).
Nếu một alen bị đột biến (có nghĩa là nó bị lỗi), một căn bệnh có thể được truyền cho con ngay cả khi cha mẹ không có dấu hiệu rối loạn. Đối với dị hợp tử, điều này có thể có một trong nhiều dạng:
- Nếu alen lặn heterozygous, alen bị lỗi sẽ lặn và không thể hiện chính nó. Thay vào đó, người đó sẽ là người chuyên chở.
- Nếu các alen có ưu thế dị hợp tử thì alen bị lỗi sẽ chiếm ưu thế. Trong trường hợp này, người đó có thể hoặc không thể bị ảnh hưởng (so với sự thống trị đồng hợp tử nơi người đó sẽ bị ảnh hưởng).
Các cặp dị hợp tử khác sẽ đơn giản dẫn đến một tình trạng sức khỏe như bệnh celiac và một số loại ung thư nhất định . Điều này không có nghĩa là một người sẽ mắc bệnh; nó chỉ đơn giản gợi ý rằng cá nhân có nguy cơ cao hơn. Các yếu tố khác, chẳng hạn như lối sống và môi trường, cũng sẽ đóng một vai trò.
Rối loạn gen đơn
Rối loạn gen đơn là những rối loạn gây ra bởi một alen đột biến duy nhất thay vì hai. Nếu alen đột biến lặn, người đó thường sẽ không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, nếu alen đột biến chiếm ưu thế, bản sao đột biến có thể ghi đè lên bản sao lặn và gây ra các dạng kém nghiêm trọng của bệnh hoặc bệnh có triệu chứng hoàn toàn.
Rối loạn gen đơn là tương đối hiếm. Trong số các rối loạn chi phối dị hợp phổ biến hơn:
- Bệnh Huntington là một rối loạn di truyền dẫn đến cái chết của tế bào não. Bệnh này là do đột biến chiếm ưu thế ở một hoặc cả hai alen của một gen gọi là Huntingtin .
- Neurofibromatosis type-1 là một rối loạn di truyền trong đó các khối u mô thần kinh phát triển trên da, xương sống, xương, mắt và não. Chỉ cần một đột biến chi phối để kích hoạt hiệu ứng này.
- Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi mức cholesterol cao, đặc biệt là các lipoprotein mật độ thấp "xấu" (LDL). Nó là phổ biến nhất của các rối loạn này, ảnh hưởng đến khoảng một trong mỗi 500 người.
Một người bị rối loạn gen duy nhất có 50/50 cơ hội truyền alen đột biến cho đứa trẻ sẽ trở thành người mang mầm bệnh.
Nếu cả hai cha mẹ có một đột biến lặn dị hợp tử, con cái của họ sẽ có một trong bốn cơ hội phát triển các rối loạn. Nguy cơ sẽ giống nhau đối với mỗi lần sinh.
Nếu cả hai cha mẹ có đột biến trội dị hợp tử, con của họ có 50% cơ hội nhận alen trội (triệu chứng một phần hoặc toàn bộ), 25% cơ hội nhận được cả hai alen trội (triệu chứng) và 25% nhận alen lặn (không có triệu chứng).
Hợp chất dị hợp chất
Hợp chất dị hợp chất là trạng thái có hai alen lặn khác nhau ở cùng một locus, cùng nhau, có thể gây bệnh. Đây là, một lần nữa, các rối loạn hiếm gặp thường liên quan đến chủng tộc hoặc sắc tộc. Trong số đó:
- Bệnh Tay-Sachs là chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra sự phá hủy các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Nó là một rối loạn rất biến có thể gây bệnh trong giai đoạn phôi thai, tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành sau này. Trong khi Tay-Sachs được gây ra bởi đột biến gen của gen HEXA , đó là sự ghép cặp cụ thể của các alen cuối cùng xác định dạng bệnh nào. Một số kết hợp dịch bệnh thời thơ ấu; những người khác dịch bệnh khởi phát sau này.
- Phenylketonuria (PKU) là một rối loạn di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em trong đó một chất được gọi là phenylalanine tích lũy trong não, gây co giật, rối loạn tâm thần và khuyết tật trí tuệ. Có một sự đa dạng rộng lớn các đột biến di truyền liên quan đến PKU, các cặp trong đó có thể dẫn đến các dạng bệnh nhẹ hơn và nghiêm trọng hơn.
Các bệnh khác trong đó các hợp chất dị hợp chất có thể đóng vai trò là xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm và chứng loãng xương (thừa sắt trong máu).
Lợi thế Heterozygote
Trong khi một bản sao của một alen bệnh thường không gây ra bệnh, có những trường hợp nó có thể cung cấp sự bảo vệ chống lại các bệnh khác. Đây là một hiện tượng được gọi là lợi thế dị hợp tử.
Trong một số trường hợp, một alen đơn có thể thay đổi chức năng sinh lý của một cá nhân theo cách như vậy để làm cho người đó đề kháng với một số bệnh nhiễm trùng nhất định. Trong số các ví dụ:
- Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn di truyền do hai alen lặn. Có cả hai alen gây ra dị tật và tự hủy hoại nhanh các tế bào máu đỏ. Chỉ có một alen có thể gây ra một tình trạng ít nghiêm trọng hơn được gọi là đặc điểm tế bào hình liềm trong đó chỉ có một số tế bào bị biến dạng. Những thay đổi nhẹ hơn là đủ để cung cấp một phòng vệ tự nhiên chống lại bệnh sốt rét bằng cách tiêu diệt các tế bào máu bị nhiễm nhanh hơn ký sinh trùng có thể sinh sản.
- Cystic fibrosis (CF) là chứng rối loạn di truyền lặn có thể gây suy giảm nghiêm trọng phổi và đường tiêu hóa. Ở những người có alen đồng hợp tử, CF gây ra sự tích tụ chất nhầy dày và dính ở phổi và đường tiêu hóa. Ở những người có alen dị hợp tử, tác dụng tương tự, mặc dù giảm, có thể làm giảm nguy cơ bị bệnh tả và sốt thương hàn của một người. Bằng cách gia tăng sản xuất chất nhờn, một người ít có khả năng bị ảnh hưởng bởi tác hại của tiêu chảy nhiễm trùng.
Hiệu quả tương tự có thể giải thích tại sao những người bị dị hợp tử dị ứng với một số rối loạn tự miễn dịch dường như có nguy cơ thấp hơn các triệu chứng viêm gan C ở giai đoạn muộn.
> Nguồn:
> Al-Chalabi, A. và Almasy, L. (2009) Di truyền học của bệnh nhân phức tạp: Hướng dẫn phòng thí nghiệm (Phiên bản Lab lần 1). New York, New York: Phòng thí nghiệm Cold Spring Harbor Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Liên minh di truyền. (2010) Tìm hiểu về Di truyền học: Hướng dẫn cho Bệnh nhân và Chuyên gia Y tế của Quận Columbia. "Phụ lục G: Rối loạn gen đơn . " Washington, DC: Sở Y tế Columbia. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. và Ludman, M. (2008) Bách khoa toàn thư về rối loạn di truyền và khuyết tật bẩm sinh (ấn bản lần 3). New York, New York: Thư viện sức khỏe và cuộc sống. ISBN-13: 978-0816063963.