Hiểu các biến thể trong alen
Nếu bạn đã đọc về một điều kiện di truyền, bạn có thể đã đi qua các thuật ngữ “đồng hợp tử” hoặc “dị hợp tử”? Nhưng những thuật ngữ này có ý nghĩa gì? Và kết quả thực tế cho việc “đồng hợp tử” hay “dị hợp tử” đối với một gen cụ thể là gì?
Gene là gì?
Trước khi xác định đồng hợp tử và dị hợp tử, trước tiên chúng ta phải suy nghĩ về gen. Mỗi tế bào của bạn chứa ADN rất dài (axit deoxyribonucleic).
Đây là tài liệu di truyền mà bạn nhận được từ mỗi cha mẹ của bạn.
DNA bao gồm một loạt các thành phần riêng lẻ được gọi là nucleotide. Có bốn loại nucleotide khác nhau trong DNA: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T). Bên trong tế bào, DNA thường được tìm thấy trong các nhiễm sắc thể (được tìm thấy trong 23 cặp khác nhau).
Gen là những phân đoạn ADN rất cụ thể với một mục đích riêng biệt. Những phân đoạn này được sử dụng bởi các máy móc khác bên trong tế bào để tạo ra các protein cụ thể. Protein là các khối xây dựng được sử dụng trong nhiều vai trò quan trọng bên trong cơ thể, bao gồm hỗ trợ cấu trúc, tín hiệu tế bào, hỗ trợ phản ứng hóa học và vận chuyển. Tế bào tạo ra protein (trong số các khối xây dựng của nó, các axit amin) bằng cách đọc chuỗi các nucleotide tìm thấy trong DNA. Các tế bào sử dụng một loại hệ thống dịch thuật để sử dụng thông tin trong DNA để xây dựng các protein cụ thể với các cấu trúc và chức năng cụ thể.
Các gen cụ thể trong cơ thể hoàn thành các vai trò khác nhau. Ví dụ, hemoglobin là một phân tử protein phức tạp hoạt động để mang oxy trong máu. Một số gen khác nhau (được tìm thấy trong DNA) được sử dụng bởi tế bào để tạo ra các hình dạng protein cụ thể cần thiết cho mục đích này.
Bạn kế thừa DNA từ bố mẹ bạn.
Nói chung, một nửa số ADN của bạn xuất phát từ mẹ bạn, và một nửa từ cha của bạn. Đối với hầu hết các gen, bạn thừa kế một bản sao từ mẹ của bạn và một bản sao từ cha của bạn. (Tuy nhiên, có một ngoại lệ liên quan đến một cặp nhiễm sắc thể cụ thể gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Bởi vì cách nhiễm sắc thể giới tính hoạt động, nam giới chỉ thừa hưởng một bản sao của một số gen nhất định.)
Biến thể trong gen
Mã di truyền của con người khá giống nhau: Hơn 99% nucleotide là một phần của gen giống nhau trên tất cả mọi người. Tuy nhiên, có một số biến thể trong chuỗi các nucleotide trong các gen cụ thể. Ví dụ, một biến thể của một gen có thể bắt đầu với chuỗi A T TGCT, và một biến thể khác có thể bắt đầu A TGCT thay thế. Những biến thể gen khác nhau này được gọi là alen.
Đôi khi các biến thể này không tạo ra sự khác biệt về protein cuối cùng, nhưng đôi khi chúng lại có tác dụng. Họ có thể gây ra một sự khác biệt nhỏ trong protein mà làm cho nó hoạt động hơi khác nhau.
Một người được cho là đồng hợp tử với một gen nếu họ có hai bản sao giống hệt nhau của gen. Trong ví dụ của chúng tôi, đây sẽ là hai bản sao của phiên bản của gen bắt đầu “A T TGCT” hoặc hai bản sao của phiên bản bắt đầu “A C TGCT.” Heterozygous chỉ có nghĩa là một người có hai phiên bản khác nhau của gen. từ một phụ huynh và người kia từ cha / mẹ kia).
Trong ví dụ của chúng tôi, một dị hợp tử sẽ có một phiên bản của gen bắt đầu “A C TGCT” và cũng là một phiên bản khác của gen bắt đầu “A T TGCT”.
Biến đổi bệnh tật
Nhiều đột biến này không phải là một vấn đề lớn, và chỉ đóng góp vào sự thay đổi bình thường của con người. Tuy nhiên, các đột biến cụ thể khác có thể dẫn đến bệnh của con người. Đó thường là những gì mọi người đang nói về khi họ đề cập đến "đồng hợp tử" và "dị hợp tử": một loại đột biến cụ thể có thể gây bệnh.
Một ví dụ là thiếu máu hồng cầu hình liềm . Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, có một đột biến trong một nucleotide đơn gây ra sự thay đổi trong nucleotide của một gen (gọi là gen β-globin).
Điều này gây ra một thay đổi quan trọng trong cấu hình của hemoglobin. Bởi vì điều này, các tế bào hồng cầu mang hemoglobin bắt đầu phân hủy sớm. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề như thiếu máu và khó thở.
Nói chung, có ba khả năng khác nhau:
- Một người nào đó đồng hợp tử với gen β-globin bình thường (có hai bản sao bình thường)
- Một người nào đó dị hợp tử (có một bản sao bình thường và một bản sao bất thường)
- Một người nào đó đồng hợp tử với gen β-globin bất thường (có hai bản sao bất thường)
Những người dị hợp tử với gen tế bào hình liềm có một bản sao gen không bị ảnh hưởng (từ bố mẹ) và một bản sao bị ảnh hưởng của gen (từ bố mẹ kia). Những người này không có triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, những người đồng hợp tử với gen β-globin bất thường có triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Do dị hợp tử bao giờ có bệnh di truyền?
Có, nhưng không phải lúc nào. Nó phụ thuộc vào loại bệnh. Trong một số loại bệnh di truyền , một cá thể dị hợp tử gần như chắc chắn mắc bệnh.
Trong các bệnh gây ra bởi những gì được gọi là gen trội, một người chỉ cần một bản sao xấu của một gen có vấn đề. Một ví dụ là bệnh rối loạn thần kinh bệnh Huntington . Một người chỉ có một gen bị ảnh hưởng (thừa kế từ cha hoặc mẹ) sẽ vẫn gần như chắc chắn mắc bệnh như một dị hợp tử. (Một đồng hợp tử nhận hai bản sao bất thường của căn bệnh này từ cả cha lẫn mẹ cũng sẽ bị ảnh hưởng, nhưng điều này ít phổ biến hơn đối với các gen gây bệnh chi phối.)
Tuy nhiên, đối với các bệnh lặn, như thiếu máu hồng cầu hình liềm, dị hợp tử không mắc bệnh. (Tuy nhiên, đôi khi chúng có thể có những thay đổi tinh tế khác, tùy thuộc vào bệnh.)
Điều gì về nhiễm sắc thể giới tính?
Nhiễm sắc thể giới tính là nhiễm sắc thể X và Y đóng một vai trò trong sự khác biệt về giới. Phụ nữ thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X, một từ mỗi phụ huynh. Vì vậy, một phụ nữ có thể được coi là đồng hợp tử hoặc dị hợp tử về một đặc điểm cụ thể trên nhiễm sắc thể X.
Đàn ông hơi khó hiểu hơn một chút. Họ thừa kế hai nhiễm sắc thể giới tính khác nhau: X và Y. Bởi vì hai nhiễm sắc thể này khác nhau, các thuật ngữ “đồng hợp tử” và “dị hợp tử” không áp dụng cho hai nhiễm sắc thể này ở nam giới. Bạn có thể đã nghe nói về các bệnh liên quan đến tình dục, như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne . Chúng hiển thị một mô hình kế thừa khác với các bệnh lặn tiêu chuẩn hoặc chi phối tiêu chuẩn được thừa kế thông qua các nhiễm sắc thể khác (được gọi là các nhiễm sắc thể).
Lợi thế Heterozygote
Đối với một số gen bệnh, có thể là một heterozygote mang lại cho người một số lợi thế nhất định. Ví dụ, người ta cho rằng đó là một dị hợp tử cho gen thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bảo vệ phần nào cho bệnh sốt rét, so với những người không có bản sao bất thường.
Di sản
Giả sử hai phiên bản của một gen: A và a. Khi hai người có con, có một số khả năng:
- Cả hai bố mẹ đều là AA. Tất cả con cái của họ sẽ là AA (đồng hợp tử AA).
- Cả hai cha mẹ đều aa. Sau đó, tất cả các con của họ sẽ được aa là tốt (đồng hợp tử cho aa).
- Một phụ huynh là Aa và một phụ huynh khác là Aa. Con của chúng có 25% cơ hội là AA (đồng hợp tử), 50% cơ hội là Aa (dị hợp tử) và 25% cơ hội là aa (đồng hợp tử)
- Một phụ huynh là Aa và người kia là aa. Con của họ có 50% cơ hội là Aa (dị hợp tử) và 50% cơ hội là aa (đồng hợp tử).
- Một phụ huynh là Aa và người kia là AA. Con của họ có 50% cơ hội là AA (đồng hợp tử) và 50% cơ hội là Aa (dị hợp tử).
Một từ từ
Nghiên cứu di truyền học phức tạp. Nếu tình trạng di truyền xảy ra trong gia đình bạn, đừng ngần ngại hỏi chuyên gia sức khỏe của bạn về ý nghĩa của điều này đối với bạn.
> Nguồn:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Hóa sinh. Phiên bản thứ 6 New York, NY: WH Feedman và Công ty; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Bệnh tế bào hình liềm: khám phá cũ, khái niệm mới và hứa hẹn tương lai. Tạp chí điều tra lâm sàng . 2007, 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Di truyền học trong y học lần thứ 7 ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.