Các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt là dấu hiệu của bệnh hiếm gặp này
Hội chứng Cornelia de Lange (CDLS), còn được gọi là hội chứng Bachmann-de Lange, là một rối loạn di truyền gây ra một ngoại hình khác biệt xuất hiện từ khi sinh. Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể và từ nhẹ đến nặng. CDLS có thể được thừa hưởng; tuy nhiên, hầu hết các trường hợp đều do đột biến mới gây ra.
Cho đến nay, CDLS đã được liên kết với các đột biến trong các gen NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 và SMC3.
Hầu hết các trường hợp là do đột biến trong gen NIPBL. Khoảng 30% các trường hợp không liên quan đến bất kỳ đột biến di truyền nào. Tình trạng này được ước tính ảnh hưởng đến bất cứ nơi nào từ 1 trong 10.000 đến 30.000 trẻ sơ sinh. Nhiều người có thể bị tình trạng như trường hợp nhẹ có thể không được chẩn đoán. CDLS có thể được chẩn đoán dứt khoát thông qua xét nghiệm di truyền.
Đặc điểm vật lý riêng biệt
Nhiều triệu chứng của hội chứng Cornelia de Lange có mặt khi sinh. Những người có CDLS có các đặc điểm khuôn mặt cụ thể như:
- Lông mày dính liền xuất hiện cong và được xác định rõ (99% trường hợp)
- Lông mi xoăn dài (99% trường hợp)
- Dây tóc phía trước và phía sau thấp (92% các trường hợp)
- Mũi bị lật (88% trường hợp)
- Góc quay của miệng và môi mỏng (94% trường hợp)
- Hàm dưới nhỏ và / hoặc hàm trên nhô ra (84% các trường hợp)
- Hở hàm ếch
Những bất thường về thể chất khác có thể có hoặc không có mặt khi sinh bao gồm:
- Đầu rất nhỏ (microcephaly) (98% trường hợp)
- Vấn đề về mắt và thị lực (50% trường hợp)
- Tóc quá nhiều, có thể mỏng khi trẻ lớn lên (78% trường hợp)
- Cổ ngắn (66% trường hợp)
- Những bất thường về tay như ngón tay bị mất, bàn tay rất nhỏ và / hoặc độ lệch bên trong của các ngón tay hồng hào
- Khuyết tật tim
Trẻ sơ sinh có hội chứng Cornelia de Lange thường sinh ra nhỏ, đôi khi sớm. Những người bị ảnh hưởng có thể có những cơ rất căng thẳng, khó ăn, và tiếng kêu yếu ớt. Trẻ em bị CDLS cũng có thể bị trào ngược dạ dày thực quản cũng như co giật.
Vấn đề ngôn ngữ và hành vi
Trẻ sơ sinh có hội chứng Cornelia de Lange không phát triển nhanh như các trẻ khác. Hầu hết có khuyết tật tâm thần từ nhẹ đến trung bình, nhưng một số có thể bị vô hiệu hóa nghiêm trọng (với khoảng IQ từ 30 đến 85). Bởi vì các vấn đề với miệng, thính giác và phát triển của họ, trẻ em với CDLS thường bắt đầu nói muộn hơn các bạn cùng lớp.
Các vấn đề hành vi đối với trẻ em có CDLS có thể bao gồm hiếu động thái quá, tự gây thương tích, hung hăng và rối loạn giấc ngủ. Những đứa trẻ này cũng có thể có hội chứng tự kỷ do khả năng giảm bớt liên quan đến người khác, hành vi lặp đi lặp lại, khó khăn với biểu hiện trên khuôn mặt và chậm trễ ngôn ngữ.
Điều trị CDLS
Điều trị tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng của CDLS để những người bị ảnh hưởng có thể dẫn đến cuộc sống bình thường hơn. Trẻ sơ sinh được hưởng lợi từ các chương trình can thiệp sớm để cải thiện tông màu cơ, quản lý các vấn đề về ăn uống và phát triển các kỹ năng vận động tinh vi. Chuyên gia sức khỏe tâm thần có thể giúp quản lý các triệu chứng hành vi của tình trạng này.
Trẻ em cũng có thể cần gặp bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ nhãn khoa để biết các vấn đề về tim và mắt. Tuổi thọ bình thường miễn là trẻ không có bất kỳ bất thường lớn bên trong như dị tật tim.
Nguồn:
Tekin, M. (2015). Hội chứng Cornelia de Lange. eMedicine.