Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL) là một tình trạng di truyền gây ra sự phát triển mạch máu bất thường trên khắp các vùng khác nhau của cơ thể. Những tăng trưởng bất thường này có thể phát triển thành khối u và u nang. VHL được gây ra bởi một đột biến trong gen kiểm soát sự phát triển của tế bào, nằm trên nhiễm sắc thể thứ ba của bạn.
Cả nam và nữ của tất cả các dân tộc đều bị ảnh hưởng bởi VHL, với khoảng 1 trong 36.000 người mắc bệnh này.
Hầu hết mọi người bắt đầu trải qua các triệu chứng ở tuổi 23, và, trung bình, nhận được chẩn đoán khi họ 32 tuổi.
Triệu chứng
Hầu hết các khối u do VHL gây ra là vô hại nhưng có thể trở thành ung thư. Các khối u thường được tìm thấy trong:
- Mắt. Được gọi là hemangioblastomas võng mạc (khối lượng mạch máu rối), những khối u này không phải ung thư nhưng có thể gây ra vấn đề ở mắt như mất thị lực và tăng áp lực mắt ( tăng nhãn áp ).
- Óc. Được gọi là hemangioblastomas (khối lượng của mạch máu rối), những khối lượng này không phải là ung thư nhưng có thể gây ra các triệu chứng thần kinh (như đi bộ khó khăn) do áp lực mà chúng đưa vào các bộ phận của não.
- Thận. Những khối lượng này là những người dễ bị ung thư nhất. Loại ung thư này, được gọi là ung thư biểu mô tế bào thận , là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho những người mắc bệnh VHL.
- Tuyến thượng thận. Được gọi là pheochromocytomas, chúng thường không phải ung thư nhưng có thể gây ra nhiều adrenaline hơn.
- Tuyến tụy. Những khối u này thường không phải ung thư, nhưng đôi khi có thể phát triển thành ung thư.
Khối lượng cũng có thể phát triển ở cột sống, tai trong, đường sinh dục, phổi và gan. Một số người chỉ có thể bị khối u ở một khu vực trong khi những người khác có thể bị ảnh hưởng ở nhiều vùng. Chỉ có 10% người bị VHL phát triển các khối u ở tai.
Các khối u tai nên được điều trị để ngăn ngừa điếc.
Nhận chẩn đoán
Xét nghiệm di truyền, thông qua xét nghiệm máu , là cách hiệu quả nhất để chẩn đoán VHL. Nếu cha mẹ của bạn có VHL, thì có 50% cơ hội bạn đã thừa hưởng điều kiện. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp VHL đều được kế thừa. Khoảng 20% VHL có đột biến di truyền không được truyền từ bố mẹ. Nếu bạn có VHL, có một cơ hội rất cao là bạn sẽ phát triển ít nhất một khối u trong cuộc sống của bạn - 97 phần trăm thời gian các khối u phát triển trước tuổi 60.
Điều trị
Các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào vị trí của khối u. Nhiều khối u có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật. Những người khác không cần phải được loại bỏ trừ khi họ đang gây ra các triệu chứng (ví dụ, một khối u não nhấn trên não của bạn).
Nếu bạn có VHL, bạn sẽ cần phải khám sức khỏe thường xuyên, cũng như chụp ảnh cộng hưởng từ ( MRI ) hoặc chụp cắt lớp vi tính ( CT ) của não, bụng và thận để theo dõi các khối u mới. Khám mắt cũng nên được thực hiện thường xuyên.
Một đồng hồ gần nên được giữ trên bất kỳ u nang thận. Chúng có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật để giảm nguy cơ phát triển ung thư thận. Khoảng 70% người bị VHL bị ung thư thận ở tuổi 60.
Tuy nhiên, nếu ung thư thận không phát triển vào lúc đó, sẽ có cơ hội tốt sẽ không xảy ra.
Nguồn:
Evans, JP (2002). bệnh von Hippel-Lindau. eMedicine, truy cập tại http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
Liên minh VHL (2016). Sự kiện VHL ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/