Hiểu về ung thư di truyền, Thử nghiệm di truyền và các rủi ro
Ung thư di truyền chính xác là gì? Với việc nói về các xét nghiệm sàng lọc di truyền và "các gen ung thư vú", nhiều người đã bắt đầu tự hỏi liệu ung thư có được "viết trong các vì sao hay không". Vì vậy, điều quan trọng là phải hiểu những gì một khuynh hướng di truyền thực sự có nghĩa là, cũng như những gì bạn có thể làm để giảm nguy cơ của bạn nếu bạn có tiền sử gia đình bị ung thư.
Ung thư di truyền hay khuynh hướng di truyền là gì?
Ung thư di truyền đề cập đến ung thư có nhiều khả năng xảy ra ở một số người hơn những người khác dựa trên kế hoạch chi tiết di truyền của họ.
Ung thư di truyền là ung thư phát triển do đột biến gen hoặc bất thường di truyền khác truyền từ cha mẹ sang con. Thừa hưởng một đột biến gen không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ phát triển ung thư, nhưng nó chắc chắn làm tăng nguy cơ (so với một người không thừa kế một gen đột biến). Ung thư xảy ra ở những người có những bất thường về di truyền này được gọi là "ung thư di truyền ".
Ung thư không được thừa hưởng, thay vào đó, bạn thừa kế một gen (hoặc sự kết hợp của gen hoặc bất thường di truyền khác như chuyển vị và sắp xếp lại) có thể khiến bạn bị ung thư, và khuynh hướng đó có thể rất nhỏ hoặc rất lớn, tùy thuộc vào gen cụ thể và các yếu tố nguy cơ khác hoặc sự kết hợp của các gen.
Có một đột biến gen di truyền có thể dẫn đến ung thư có nghĩa là bạn có một " khuynh hướng di truyền " đối với ung thư - tức là bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn dân số nói chung.
Đột biến di truyền và ung thư
Có hai loại đột biến di truyền có thể dẫn đến ung thư:
- Đột biến di truyền
- Các đột biến có được
Các đột biến di truyền phụ thuộc vào sự phát triển của bệnh ung thư, nhưng không phải tất cả các bệnh ung thư đều di truyền, vì hầu hết các bệnh ung thư là kết quả của đột biến gen mắc phải (đột biến xảy ra sau khi sinh).
Trong suốt cuộc đời, gen của chúng tôi tích lũy đột biến do tiếp xúc với chất gây ung thư (chất gây ung thư), nhưng cũng do quá trình trao đổi chất bình thường của tế bào:
- Mỗi khi một tế bào phân chia, nó phải tạo một bản sao chính xác của tất cả các DNA trong một tế bào.
- DNA này có thể trở thành hư hỏng (đột biến) đơn giản là một tai nạn trong quá trình phân chia.
- Các đột biến gây ra trong quá trình phân chia là lý do khiến bệnh ung thư trở nên phổ biến hơn so với những người lớn tuổi mà chúng ta mắc phải. Đây cũng là nguyên nhân gây viêm mãn tính, chẳng hạn như loại xảy ra trong miệng và phổi với hút thuốc lá, có thể dẫn đến ung thư.
- Phần lớn thời gian mà sự hư hại này xảy ra, nó được sửa chữa, hoặc tế bào trải qua một quá trình chết tế bào được lập trình (apoptosis).
Lý do chúng ta không bị ung thư tất cả các thời gian là chúng ta có phương pháp để sửa chữa thiệt hại không thể tránh khỏi xảy ra trong DNA của chúng tôi. Một số gen của chúng tôi được gọi là gen ức chế khối u. Các gen ức chế khối u mã hóa cho các protein giúp sửa chữa DNA bị hư hỏng trong các tế bào của chúng ta. Khi các gen ức chế khối u bị đột biến, chúng mã hóa cho các protein không hoạt động tốt khi thực hiện công việc sửa chữa này, và các tế bào bị tổn thương được phép sống và nhân lên và cuối cùng trở thành một khối u (ung thư).
Nguyên nhân gây ung thư là gì?
Mỗi phụ huynh chuyển một bản sao của gen của họ cho con của họ để đứa trẻ được sinh ra với hai bản sao của mỗi gen trong cơ thể của họ (một từ mẹ và một từ cha). Hầu hết mọi người được sinh ra với hai bản sao bình thường của mỗi gen, nhưng đối với một người có đột biến di truyền trong một bản sao của một gen ức chế khối u (thường bảo vệ chống lại ung thư) có nghĩa là nguy cơ ung thư tăng lên.
Hai gen ức chế khối u phổ biến là gen BRCA1 và BRCA2. Hàng trăm loại đột biến khác nhau ở một trong hai gen BRCA1 và BRCA2 đã được xác định, một số đã được xác định là có hại và làm tăng nguy cơ ung thư nếu các gen đột biến được truyền cho con.
Tiền sử ung thư gia đình: Bạn có nguy cơ mắc bệnh không?
Điều quan trọng cần lưu ý là có một số bệnh ung thư có nhiều khả năng hơn những người khác có thành phần di truyền. Ngoài ra còn có các bệnh ung thư chạy cùng nhau trong các cụm. Ví dụ, nếu ai đó có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú sớm và những người thân khác bị ung thư tuyến tụy, bạn có thể nghi ngờ một đột biến gen BRCA2. Những người bị ung thư đại tràng có nguy cơ phát triển ung thư vú tăng nhẹ. Khi xác định rủi ro, các cố vấn di truyền xem xét một số yếu tố:
- Số người thân bị ung thư (cả ung thư cụ thể và ung thư nào.)
- Các loại ung thư (như đã nói ở trên, một số bệnh ung thư có nhiều khả năng chạy trong gia đình hơn những người khác.)
- Sự kết hợp của các loại ung thư - Nó thường không nhận ra rằng một sự kết hợp của ung thư có thể được coi là có một liên kết di truyền lớn hơn ngay cả hai thành viên gia đình bị ung thư tại một địa điểm. Ví dụ, đột biến gen BRCA2 có thể là một khuynh hướng cho bệnh ung thư vú ở một người thân, ung thư buồng trứng ở một người khác, ung thư tuyến tiền liệt ở bệnh nhân thứ 3 và ung thư tuyến tụy trong lần thứ 4. Một sự kết hợp như điều này có thể là mối quan tâm nhiều hơn việc tìm kiếm ung thư vú trong sáu hoặc tám người thân. Điều này có nghĩa là tất cả mọi người nên có một lịch sử gia đình rất cẩn thận của bệnh ung thư trong gia đình của họ để thảo luận với các bác sĩ của họ.
- Ung thư và giới tính - Một ví dụ về giới có ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư gia đình là ung thư vú, nơi ung thư vú ở nam giới có nhiều khả năng có thành phần di truyền hơn ung thư vú ở phụ nữ.
- Số lượng người thân bị bệnh cũng rất quan trọng. Chắc chắn, nguy cơ phát triển ung thư đại tràng sẽ cao hơn nếu mẹ, chú, và anh trai của bạn bị bệnh thay vì chỉ có một trong những người thân này mắc bệnh.
Việc biên soạn lịch sử gia đình hoàn chỉnh của bạn có thể giúp bạn đánh giá xem bạn có dễ mắc bệnh ung thư hay không. Một số người có thể chọn theo đuổi xét nghiệm di truyền để biết họ có mang gen đột biến hay không. Ở mức tối thiểu, và bây giờ chúng tôi có một số xét nghiệm di truyền có sẵn, tất cả mọi người nên viết ra một lịch sử toàn diện của bệnh ung thư trong gia đình mở rộng của họ để xem xét với bác sĩ chăm sóc chính của họ tại thời điểm của một vật lý.
Tư vấn di truyền và thử nghiệm
Điều quan trọng là phải đi qua tư vấn di truyền nếu bạn đang xem xét xét nghiệm di truyền. Một lý do là bạn hiểu quy trình kiểm tra và kết quả và được chuẩn bị cho bất kỳ câu trả lời nào. Quan trọng hơn là xu hướng rủi ro có thể được ghi nhận là chưa có các xét nghiệm nào, nhưng chỉ dựa trên lịch sử, có thể bạn nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc bổ sung.
Xét nghiệm di truyền có thể đơn giản như xét nghiệm máu nhanh, nhưng không đơn giản như vậy. Ví dụ, nếu bạn có một thành viên gia đình bị ung thư vú và đột biến cụ thể trong gen BRCA2, đột biến cụ thể đó có thể được thử nghiệm. Nếu không, một bảng điều khiển đầy đủ chỉ để đánh giá tất cả các đột biến trong gen BRCA2 một mình có thể tốn vài nghìn đô la. Xem xét đây chỉ là một xét nghiệm di truyền, bạn có thể thấy nơi này đang diễn ra.
Trong thời gian và với dự án bộ gen người hoàn thành, loại thử nghiệm này sẽ được cải thiện, nhưng khoa học vẫn còn, theo nhiều cách, trong giai đoạn trứng nước.
Một số điểm cần xem xét và thảo luận với một nhân viên tư vấn di truyền trước khi bạn thực hiện xét nghiệm di truyền bao gồm:
- Bạn sẽ làm gì và bạn cảm thấy thế nào nếu bạn biết bạn có khuynh hướng di truyền đối với một số loại ung thư?
- Kết quả chính xác đến mức nào?
- Bài kiểm tra thực sự cho bạn biết điều gì?
- Những hạn chế của thử nghiệm là gì?
Xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết rằng bạn dễ mắc phải một đột biến gen cụ thể có thể đưa bạn đến một dạng ung thư cụ thể (hoặc nhiều hơn). Đối với hầu hết các bệnh ung thư, có một nỗi lo sợ rằng xét nghiệm di truyền sẽ cung cấp cho người dân sự đảm bảo sai về sự thiếu rủi ro. Chúng ta hãy xem xét một vài bệnh ung thư.
Ung thư vú: Is It Genetic?
Ung thư vú chắc chắn chạy trong gia đình vì khoảng 10% ung thư vú được coi là "di truyền".
Nhiều người đã quen thuộc với đột biến gen BRCA1 / BRCA2 và ung thư vú. Khi Angelina Jolie cắt bỏ tuyến vú phòng ngừa do một trong những đột biến này, công chúng trở nên quan tâm đến việc thử nghiệm các gen này. Thật không may, việc thử nghiệm các gen này không đơn giản như chỉ lấy một "xét nghiệm máu" vì có nhiều cách mà gen BRCA1 và BRCA2 có thể bị đột biến.
BRCA1 và BRCA2 là các gen ức chế khối u. Những gen này được thừa hưởng trong một mô hình lặn tự phát, có nghĩa là cả hai bản sao gen của bạn cần phải được biến đổi để phát triển ung thư vú. Nếu bạn đang cân nhắc thử nghiệm, đừng bỏ lỡ những suy nghĩ này về việc bạn có nên thử nghiệm gen ung thư vú hay không .
Di truyền của ung thư thực sự phức tạp hơn nhiều so với điều này. Ví dụ, có thể có đột biến trong oncogenes - gen giống như máy gia tốc lái xe. Với những đột biến này, chỉ có thể cần phải là một đột biến trong một bản sao của gen (ưu thế tự phát). Ngược lại, nhiều gen ức chế khối u được thừa hưởng như đã nói ở trên. Ngoài ra, có nhiều yếu tố và cơ chế khác quá phức tạp để giải quyết ở đây, và hầu hết các bệnh ung thư là do sự kết hợp của nhiều đột biến (với một vài ngoại lệ quan trọng) bao gồm cả gen gây ung thư và ức chế khối u, với hầu hết các đột biến. Sinh.
Ung thư tuyến tiền liệt
Ung thư tuyến tiền liệt cũng có thể chạy trong gia đình, và dường như có mối liên hệ giữa ung thư tuyến tiền liệt và ung thư vú .
Nếu bạn có tiền sử gia đình bị ung thư tuyến tiền liệt, hãy chắc chắn nói chuyện với bác sĩ của bạn. Ví dụ, thử nghiệm PSA có thể cứu mạng sống , nhưng nó không dành cho người khiếm thị. Ung thư tuyến tiền liệt có một liên kết di truyền cao, vì nguy cơ di truyền của ung thư tuyến tiền liệt được ước tính cao tới 60%, mặc dù chỉ có 5 đến 10% được cho là có liên quan đến gen nhạy cảm di truyền. Nếu cha hoặc anh trai của bạn bị ung thư tuyến tiền liệt, nguy cơ của bạn cao hơn gấp đôi so với người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Predisposition để ung thư đại tràng
Có một số điều cần hiểu với ung thư đại tràng - hoặc một số "loại" của khuynh hướng. Nhìn chung, khoảng 20% những người bị ung thư đại tràng có tiền sử gia đình mắc bệnh. Một khuynh hướng ung thư đại tràng có thể lây lan theo một vài cách:
- Bạn có thể có tiền sử gia đình bị ung thư đại tràng.
- Bạn có thể có một hội chứng ung thư đại tràng di truyền như hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng không di căn đa chức năng (HNPCC)), hội chứng polyposis adenomatous adpoomatous, hoặc hội chứng polyposis vị thành niên .
- Bạn có thể bị bệnh viêm ruột chạy trong gia đình của bạn, chẳng hạn như bệnh Crohn hoặc viêm loét đại tràng, do đó có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư đại tràng.
Ung thư và di truyền khác
Một số khuynh hướng di truyền đối với ung thư bao trùm nhiều bệnh ung thư và một số bệnh ung thư ngoài những căn bệnh nói trên có thành phần di truyền. Nhiều người không nhận thức được một số rủi ro di truyền, ví dụ, 55% nguy cơ u ác tính của một người là do yếu tố di truyền , hoặc rằng, những phụ nữ hút thuốc có đột biến BRCA2 có nguy cơ phát triển ung thư phổi gấp đôi . Điều này chỉ đơn giản là nhấn mạnh lý do tại sao nó là rất quan trọng để nói chuyện với bác sĩ của bạn và chia sẻ một lịch sử gia đình cẩn thận.
Một thử nghiệm gen có thể làm bạn mất bảo hiểm của bạn?
Đạo luật về tính di động và trách nhiệm của bảo hiểm sức khỏe liên bang (HIPAA) ngăn cản sự kỳ thị đối với người dựa trên các xét nghiệm gen đối với bệnh ung thư liên quan đến khả năng nhận bảo hiểm y tế. Điều đó nói rằng, điều quan trọng là xem xét các nhánh có thể có của xét nghiệm gen liên quan đến các ứng dụng trong tương lai cho bảo hiểm nhân thọ và các điều kiện có thể khác mà bạn có thể được hỏi về các xét nghiệm đó.
Là một khuynh hướng di truyền đối với ung thư luôn luôn xấu?
Có lẽ đó là một cách tinh quái để đưa ra một điểm quan trọng và cuối cùng. Chắc chắn, bạn không bao giờ muốn bị mắc bệnh ung thư, hoặc mang theo một gen có liên quan đến ung thư phát triển. Nhưng có nhận thức về nguy cơ di truyền - và hành động theo nhận thức đó - có thể khiến bạn ở một nơi tốt hơn nữa nếu bạn không có rủi ro. Làm thế nào?
Khoảng 10% ung thư vú được coi là di truyền, có nghĩa là 90% là không. Nhiều phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú rất cẩn thận về khám sàng lọc và nhanh chóng gặp bác sĩ nếu họ có một cục u. Đối với những người không có tiền sử gia đình, có thể có một sự thiếu nhận thức tương tự hoặc cô ấy có thể nghĩ rằng có lẽ cục u không phải là bất cứ điều gì vì không có tiền sử gia đình. Trong kịch bản lý thuyết này, người phụ nữ có liên kết di truyền có thể hành động nhanh hơn - và được chẩn đoán ung thư vú ở giai đoạn sớm hơn của bệnh - hơn người phụ nữ không có tiền sử gia đình.
Ung thư không di truyền có thể chạy trong gia đình
Như một lưu ý cuối cùng, hãy chắc chắn để làm theo một lối sống phòng chống ung thư. Một số loại ung thư xuất hiện trong gia đình có thể không có di truyền chút nào và thay vào đó là do phơi nhiễm thông thường. Một ví dụ sẽ là một gia đình của những người không hút thuốc, tất cả đều phát triển ung thư phổi. Thay vì đây là một liên kết di truyền, có thể tất cả chúng đều được tiếp xúc với radon trong nhà.
Nguồn:
American Society of Ung thư lâm sàng. Cancer.Net. Di truyền học của ung thư. Cập nhật 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A. và M. Daly. Xét nghiệm di truyền cho khuynh hướng ung thư di truyền: BRCA1 / 2, hội chứng Lynch và hơn thế nữa. Ung bướu phụ khoa . 2016. 140 (3): 565-74.
Viện ung thư quốc gia. Tổng quan về di truyền ung thư - Phiên bản chuyên nghiệp y tế (PDQ). Cập nhật ngày 15/01/2016. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
Viện ung thư quốc gia. Di truyền học của ung thư. Cập nhật ngày 22/4/2015. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
Viện ung thư quốc gia. Di truyền của ung thư tuyến tiền liệt - Phiên bản chuyên nghiệp y tế (PDQ). Cập nhật ngày 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq