Nếu bạn có người thân ngay lập tức đã được chẩn đoán bị ung thư vú hoặc buồng trứng, bạn có thể mang đột biến di truyền làm tăng nguy cơ mắc các bệnh này. Một ít hơn 10 phần trăm của tất cả các bệnh ung thư vú được chẩn đoán ở Mỹ có liên quan đến đột biến di truyền.
Một số đột biến di truyền không được kế thừa nhưng là soma, có nghĩa là các gen thay đổi trong suốt cuộc đời của bạn và không được sửa chữa.
Những người thuộc các loại này có một số lựa chọn về phòng ngừa và điều trị ung thư vú, nhưng họ cần phải biết chắc chắn rằng họ có những đột biến di truyền đó hay không.
Xét nghiệm di truyền
Phụ nữ và nam giới có các phiên bản đột biến của gen BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn trung bình. Những gen này cũng có liên quan với nguy cơ ung thư buồng trứng, tuyến tụy và tuyến tiền liệt cao hơn.
Khi nghiên cứu di truyền tiến triển, các nhà khoa học đang tìm kiếm các gen khác cho thấy nguy cơ ung thư vú và các bệnh ung thư khác cũng như các điều kiện lành tính. Xét nghiệm được thực hiện trên mẫu máu, nhưng vì kết quả có thể thay đổi cuộc sống, nên tư vấn di truyền cũng được khuyến cáo.
Quyết định
Những người có tiền sử gia đình bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng có thể mang gen BRCA đột biến. Đàn ông và phụ nữ lo lắng về nguy cơ ung thư vú có thể muốn đến gặp một cố vấn di truyền để thảo luận về tiền sử sức khỏe gia đình của họ, cũng như các yếu tố khác, để xác định xem xét nghiệm di truyền có hữu ích hay không.
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, mẫu máu có thể được kiểm tra, do đó bác sĩ có thể thiết kế phương pháp điều trị hiệu quả, kịp thời và phù hợp hơn để tiêu diệt ung thư và ngăn ngừa tái phát. Các nhóm có nguy cơ cao bao gồm:
- Tổ tiên Do Thái Ashkenazi (Đông và Trung Âu)
- Một hoặc nhiều người thân dương tính với BRCA, nữ hoặc nam
- Ung thư vú ở hai hoặc nhiều người thân (gia đình trực tiếp)
- Các thành viên gia đình được chẩn đoán bị ung thư vú trước tuổi 50
- Thành viên gia đình ngay lập tức bị ung thư ở cả hai vú
- Một số trường hợp gia đình bị ung thư buồng trứng
Cũng có một số lý do nhất định để thử nghiệm di truyền, chẳng hạn như:
- Xác định xem bạn có gen BRCA đột biến hay không
- Đánh giá lựa chọn phòng ngừa
- Tùy chỉnh các tùy chọn điều trị
- Tránh điều trị quá mức hoặc quá mức
- Giảm tác dụng phụ của điều trị
- Điều trị thích hợp để ngăn ngừa tái phát
Bao gồm chi phí
Tùy thuộc vào công ty bạn được bảo hiểm, bảo hiểm y tế của bạn có thể hoặc có thể không bao gồm thử nghiệm. Giải trình tự đầy đủ của cả hai gen BRCA để kiểm tra bất kỳ đột biến nào có thể xảy ra sẽ có giá khoảng 2.400 đô la. Xét nghiệm di truyền tại nhà có giá từ $ 295 đến $ 1,200. Hoặc bạn có thể được thử nghiệm cho ba đột biến BRCA phổ biến nhất có thể tốn khoảng 650 đô la. Medicaid không bao trả chi phí của cuộc kiểm tra.
Kết quả và theo dõi
Nếu bạn quyết định tiến hành xét nghiệm di truyền, bạn sẽ lấy mẫu máu hoặc mô sẽ được gửi đến một phòng thí nghiệm đặc biệt để xét nghiệm. Kết quả sẽ được trả lại sau bốn hoặc năm tuần và bạn nên gặp một cố vấn di truyền để xem xét và thảo luận về kết quả của bạn.
Bạn cũng sẽ nhận được một bản tóm tắt bằng văn bản về kết quả kiểm tra của bạn.
Hãy chắc chắn rằng bạn hiểu kết quả của bạn và các tùy chọn để phòng ngừa hoặc điều trị. Bạn có thể không cần theo dõi khác hơn là vẫn thận trọng và chắc chắn có chụp quang tuyến vú thường xuyên và tự khám vú .
Hành động
Thử nghiệm tích cực cho BRCA1 hoặc BRCA2 có thể là lời kêu gọi hành động từ phía bạn. Bạn có thể muốn xem xét cẩn thận các lựa chọn phòng ngừa và điều trị cũng như các yếu tố nguy cơ khác — tuổi tác, chủng tộc, môi trường, chế độ ăn uống, sức khỏe tổng quát — trước khi bắt đầu phẫu thuật, hóa trị hoặc thuốc kích thích tố.
Mặt khác, xét nghiệm âm tính không đảm bảo tuyệt đối rằng bạn sẽ không bao giờ phát triển ung thư vú vì các yếu tố khác như sử dụng rượu , hút thuốc , lối sống ít vận động, tuổi tác, tình trạng mãn kinh hoặc các yếu tố nguy cơ di truyền không xác định khác có thể làm tăng nguy cơ của bạn.
Thử nghiệm DIY
Bạn có thể đặt mua một bộ xét nghiệm di truyền tại nhà, nhưng không giống như xét nghiệm mang thai tại nhà thuốc, bạn sẽ không nhận được kết quả trong vòng vài phút. Khi bộ dụng cụ đến, bạn sẽ cần đến phòng khám để lấy máu và mẫu của bạn sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm.
Kết quả sẽ trở lại sau khoảng một tháng, được báo cáo cho bạn qua điện thoại cũng như bằng văn bản. Các kết quả sẽ có giá trị như những gì bạn nhận được từ một cố vấn di truyền, nhưng sẽ không có sự hỗ trợ tình cảm và không có hướng dẫn y tế về việc xử lý kết quả.
Phân biệt di truyền
Tại Hoa Kỳ, Đạo luật về trách nhiệm giải trình và chịu trách nhiệm về bảo hiểm sức khỏe liên bang (HIPAA) cấm phân biệt đối xử dựa trên các gen. Bạn sẽ không bị mất hoặc bị từ chối bảo hiểm y tế nếu bạn có khuynh hướng di truyền đối với ung thư vú.
> Nguồn:
> Ủy ban Thương mại Liên bang. Sự kiện cho người tiêu dùng. Xét nghiệm di truyền tại nhà: Liều lành mạnh của hoài nghi Có thể là toa thuốc tốt nhất. Tháng 7 năm 2006.
> Viện Ung thư Quốc gia. Bench Marks, Vol. 6, Số phát hành 3, ngày 23 tháng 5 năm 2006. Chẩn đoán ung thư: Thông báo cho sự phát triển của điều trị ung thư được điều chỉnh.