Đột biến BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng.
Rất nhiều bạn biết rằng thử nghiệm BRCA có liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, đó là về hầu hết mọi người biết về đột biến BRCA1 và BRCA2 , và nếu nó không được cho Angelina Jolie xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA1 và sau đó nhận cắt bỏ vú dự phòng (loại bỏ vú tự chọn) và sau phẫu thuật salpingo-oophorectomy. các ống dẫn trứng và buồng trứng), hầu hết người Mỹ thậm chí không biết điều này nhiều.
Một người hoài nghi có thể cho rằng thực tế là hầu hết mọi người biết rất ít về thử nghiệm BRCA là một điều tốt. Xét cho cùng, chúng ta vẫn chưa biết nhiều về đột biến BRCA , và nhiều người nghĩ rằng chúng ta không nên dựa vào một thử nghiệm phát hiện đột biến mà bây giờ chúng ta chưa có quyết định về chăm sóc sức khỏe nặng nề bao gồm giải phẫu cắt bỏ vú và salpingo-oophorectomy để ngăn ngừa ung thư trong tương lai.
Tuy nhiên, bất chấp những gì các nhà phê bình nói, nhiều bác sĩ vẫn tin vào sức mạnh của xét nghiệm BRCA để phát hiện khuynh hướng ung thư vú và buồng trứng di truyền - đặc biệt là vì không giống ung thư vú, không có sàng lọc tốt cho ung thư buồng trứng. Vì thử nghiệm BRCA là phổ biến và có thể mang lại lợi ích sức khỏe phòng ngừa ở một số ít phụ nữ, bạn nên hiểu rõ hơn về phương thức chẩn đoán này.
Đột biến BRCA
BRCA1 và BRCA2 là các gen ức chế khối u. Khi một người phụ nữ thừa kế đột biến ở một trong hai gen này có tác dụng cả hai alen, nguy cơ của cô đối với ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.
Cụ thể, với đột biến BRCA1 và BRCA2 , nguy cơ cuối cùng phát triển ung thư vú là hơn 80%; trong khi đó, nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng là khoảng 40% với đột biến BRCA1 và 20% với đột biến BRCA2 .
Ung thư vú và buồng trứng liên quan đến đột biến BRCA thường rất hung dữ và thường tấn công ở lứa tuổi trẻ hơn (nghĩ phụ nữ ở độ tuổi 20).
Để chống lại mối đe dọa ngấm ngầm này, những người rất thông minh đã đưa ra xét nghiệm máu hoặc nước bọt di truyền có thể được thực hiện trong môi trường ngoại trú hoặc lâm sàng.
Bạn có nên thử nghiệm cho BRCA không?
Trước hết, chỉ có 5% ung thư vú là có thể di truyền và được truyền qua bởi các bà mẹ hoặc các bà mẹ của bạn. Do đó, thử nghiệm BRCA không dành cho tất cả mọi người và không phải là biện pháp sàng lọc chung.
Khi cân nhắc xem bạn có phải là ứng cử viên tốt cho xét nghiệm BRCA hay không , bác sĩ của bạn sẽ xem xét các yếu tố nguy cơ sau đây:
- Di sản Do thái Ashkenazi
- mức độ tương đối bậc nhất với ung thư vú trước 50
- tương đối với ung thư vú song phương
- tiền sử cá nhân hoặc gia đình của ung thư buồng trứng
- tiền sử gia đình bị ung thư phúc mạc
- cả ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng đều có mặt trong một họ hàng
- hai hoặc nhiều người thân bị ung thư vú
- thành viên gia đình nam bị ung thư vú
Nếu bạn có lịch sử gia đình vì đột biến BRCA , bạn chỉ được kiểm tra loại đột biến BRCA chạy trong gia đình của bạn: BRCA1 hoặc BRCA2 .
Phải làm gì nếu bạn muốn thử nghiệm dương tính với đột biến BRCA1 hoặc BRCA2?
Có nhiều cuộc tranh luận liên quan đến cách tiến hành kết quả xét nghiệm BRCA1 hoặc BRCA2 dương tính. Dưới đây là một số chiến lược quản lý rủi ro có thể có:
- giám sát thường xuyên bao gồm chụp quang tuyến vú, MRI, siêu âm và đo lường kháng nguyên ung thư 125;
- chemoprevention với hóa trị liệu tamoxifen hoặc raloxifene;
- cắt bỏ thủ thuật cắt giảm nguy cơ hoặc giải phẫu cắt bỏ salpingo-oophorectomy.
Xin lưu ý rằng loại bỏ vú. buồng trứng và ống dẫn trứng chỉ đơn thuần là một lựa chọn quản lý rủi ro, và lựa chọn tùy chọn này tùy thuộc vào tình trạng lâm sàng cụ thể của bạn. Hơn nữa, mặc dù giải phẫu cắt bỏ hầu hết các mô vú, nó không loại bỏ tất cả các mô vú, và vẫn còn một cơ hội nhỏ mà bạn vẫn có thể phát triển ung thư. Cuối cùng, phẫu thuật như vậy chỉ được thực hiện sau nhiều tháng tư vấn di truyền và đánh giá phẫu thuật.
Nếu bạn cảm thấy rằng bạn có thể có nguy cơ ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng di truyền, bạn nên thảo luận về sự nghi ngờ này với bác sĩ chăm sóc chính hoặc bác sĩ sản khoa.
Đáng chú ý, CDC gợi ý rằng phụ nữ có liên quan sử dụng công cụ Know: BRCA để đánh giá rủi ro cá nhân. Sau khi có được một lịch sử cá nhân và gia đình chi tiết, bác sĩ của bạn có thể quyết định rằng bạn là một ứng cử viên tốt cho thử nghiệm BRCA1 hoặc BRCA2 .
Nguồn được chọn
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Vú. Trong: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Nguyên tắc phẫu thuật của Schwartz, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Truy cập ngày 25 tháng 6 năm 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Hệ thống sinh dục và sinh dục nữ. Trong: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. Kiểm tra chẩn đoán của DeGowin, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Truy cập ngày 25 tháng 6 năm 2015.