Bởi bây giờ bạn có thể nhận thức được rằng một số gen predispose người ung thư. Các phương tiện truyền thông bao phủ xung quanh Angelina Jolie của mastectomies dự phòng do một "gen ung thư vú" tăng nhận thức của công chúng. Các nghiên cứu mới hơn và ít được công bố đã phát hiện ra rằng một đột biến cụ thể ở một trong những gen tương tự làm tăng nguy cơ ung thư vú cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư phổi.
Trước khi mô tả những người có nguy cơ, tuy nhiên, nó giúp để xác định một vài điều khoản.
Một khuynh hướng di truyền là gì?
Được sinh ra với một đột biến gen như BRCA2 không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư chắc chắn. Thay vào đó, nó có nghĩa là bạn có một tính nhạy cảm di truyền ( khuynh hướng di truyền ) hoặc khả năng mắc bệnh cao hơn. Tùy thuộc vào đột biến gen cụ thể, nguy cơ của bạn có thể thay đổi đáng kể. Ví dụ, một đột biến có thể có nghĩa là cơ hội phát triển bệnh của bạn là 80% hoặc nó có thể rất nhỏ.
Hầu hết thời gian, nguyên nhân gây ung thư được coi là đa yếu tố. Điều này có nghĩa là nhiều (nhiều) yếu tố làm việc cùng nhau để gây ra hoặc ngăn ngừa ung thư. Trong trường hợp ung thư phổi, điều này có nghĩa là kết hợp hút thuốc lá, ô nhiễm không khí, phơi nhiễm radon , hoặc di truyền làm tăng nguy cơ của bạn, trong khi các yếu tố như chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục có thể giảm nguy cơ.
Đột biến gen BRCA2 là gì và nó gây ung thư như thế nào?
Tên chính thức của gen BRCA2 là gen "ung thư vú 2, khởi phát sớm".
Đột biến của gen lần đầu tiên được tìm thấy có liên quan đến ung thư vú, đặc biệt là ung thư vú ở phụ nữ trẻ.
Gen hoạt động bằng cách mã hóa cho các protein trong cơ thể, giống như một kế hoạch chi tiết. Khi gen BRCA bị đột biến, các protein bất thường được hình thành. Gen BRCA2 là một loại gen ức chế khối u .
Những gen này mã hóa các protein có chức năng sửa chữa DNA bị hư hỏng (bị hư hại do hậu quả của các độc tố môi trường, phóng xạ hoặc sai sót trong nhân bản gen) hoặc loại bỏ tế bào thông qua một quá trình chết tế bào được lập trình gọi là apoptosis. Nếu không có sửa chữa này (hoặc loại bỏ các tế bào thông qua apoptosis), thiệt hại được cho phép để đi kiểm tra và các tế bào ung thư có thể phát triển.
Trong khi một số đột biến gen ảnh hưởng đến một protein duy nhất, thì mã BRCA2 cho một loại protein hoạt động giống như một người quản lý. Nó chịu trách nhiệm chỉ đạo các hành động của một số gen mã hóa cho các protein có chức năng để sửa chữa DNA bị hư hỏng. Các đột biến trong BRCA2 không giống nhau và các nhà nghiên cứu đã tìm thấy hơn 800 biến thể của đột biến.
Các đột biến này phổ biến đến mức nào?
Khoảng hai phần trăm người gốc châu Âu mang đột biến BRCA2. Đột biến này xảy ra trên nhiễm sắc thể 13 và có thể được thừa kế từ người mẹ hoặc người cha. Mọi người đều mang hai trong số những gen này, và một đột biến chỉ có một đột biến gây nguy cơ.
Đột biến gen này được thừa hưởng trong một mô hình chi phối tự thân có nghĩa là nếu cha mẹ mang gen với đột biến, con cái của họ có 50% cơ hội có đột biến. Như đã nói ở trên, đột biến BRCA2 không nhất thiết gây ung thư, nhưng làm tăng nguy cơ.
Đột biến gen và ung thư phổi BRCA2
Có sự liên quan giữa đột biến gen BRCA2 và ung thư phổi cụ thể. Trong một nghiên cứu được công bố vào năm 2014, các nhà nghiên cứu đã xem xét hơn 11.000 người bị ung thư phổi và so sánh chúng với hơn 15.000 người không bị ung thư phổi. Họ phát hiện ra rằng những người hút thuốc mang đột biến BRCA2 cụ thể gần như gấp đôi khả năng mắc bệnh ung thư phổi như những người hút thuốc mà không có đột biến.
Điều này có nghĩa là gì trong các con số? Những người hút thuốc có nguy cơ bị ung thư phổi cao hơn 40 lần so với những người không hút thuốc. Những người hút thuốc mang đột biến này có khả năng mắc bệnh cao gấp 80 lần.
Mô tả điều này theo cách khác: thông thường, 13 đến 15% người hút thuốc được dự đoán sẽ phát triển ung thư phổi, nhưng đối với những người hút thuốc dương tính với đột biến gen BRCA2, nguy cơ suốt đời của họ là khoảng 25%. Đối với những người không hút thuốc, nguy cơ phát triển ung thư phổi đối với những người dương tính với đột biến gen BRCA2 cụ thể được mô tả trong nghiên cứu này là ít hơn hai phần trăm.
Đột biến gen BRCA2 gắn liền với ung thư phổi tế bào vảy , một dạng ung thư phổi tế bào không nhỏ.
Ung thư khác liên quan đến đột biến BRCA2
Một số bệnh ung thư khác có liên quan đến đột biến BRCA2. Bao gồm các:
- Ung thư vú nữ - Đối với những phụ nữ có đột biến BRCA2, 45% sẽ phát triển ung thư vú ở tuổi 70
- Ung thư vú nam
- Ung thư buồng trứng - 11-17% phụ nữ bị đột biến này sẽ phát triển ung thư buồng trứng (thường là 1,4% phụ nữ)
- Bệnh ung thư tuyến tụy
- Ung thư ống dẫn trứng
- U ác tính
- Ung thư phúc mạc
- Ung thư tuyến tiền liệt
- Ung thư thanh quản
Làm thế nào bạn có thể biết nếu bạn mang đột biến?
Tại thời điểm hiện tại, hầu hết những người mang đột biến BRCA2 hoàn toàn không biết. Có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, đặc biệt là nếu nó đã xảy ra ở một số thành viên hoặc ở độ tuổi trẻ, làm tăng khả năng.
Đột biến đã được tìm thấy là phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc thiểu số bao gồm cả người Do Thái Ashkenazi và người dân của tổ tiên Na Uy, Hà Lan và Iceland.
Tương lai
Trong tương lai, thuốc có thể có sẵn cho những người bị ung thư phổi nuôi dưỡng đột biến này. Trong khi họ chưa được thử với ung thư phổi, các loại thuốc được gọi là chất ức chế PARP đã phần nào thành công trong các thử nghiệm lâm sàng liên quan đến những người bị ung thư vú và ung thư buồng trứng với đột biến BRCA2.
Take Home Points
- Điều quan trọng cần nhớ là một khuynh hướng không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư. Duy trì một lối sống lành mạnh, ăn uống lành mạnh và tập thể dục có thể làm giảm nguy cơ của bạn.
- Có một lịch sử y tế gia đình tốt và khuyến khích các thành viên khác trong gia đình làm như vậy là tốt. Điều này có thể tiết lộ một khuynh hướng ung thư cũng như các bệnh khác như bệnh tim. Tùy thuộc vào lịch sử gia đình của bạn bác sĩ có thể chọn theo dõi bạn chặt chẽ hơn hoặc ở độ tuổi sớm hơn cho những điều kiện này. Hãy nhớ rằng một số điều kiện có tên gọi khác nhau trong quá khứ, ví dụ, "dropsy" cho sưng phù hợp với suy tim.
- Nếu bạn hút thuốc, bỏ thuốc lá, cho dù bạn có đột biến gen BRCA2 hay không.
- Đối với những người có nguy cơ cao, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về lựa chọn sàng lọc ung thư phổi .
> Nguồn
Viện ung thư quốc gia. BRCA1 và BRCA2: Rủi ro ung thư và xét nghiệm di truyền. Cập nhật ngày 04/01/15.
Thư viện Y khoa Quốc gia. Trang chủ di truyền tham khảo. BRCA2. Xuất bản ngày 11/09/15.
Wang, Y. et al. Các biến thể hiếm hoi của tác dụng lớn BRCA2 là CHEK2 ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư phổi. Nature Genetics . Xuất bản trực tuyến ngày 01 tháng 6 năm 2014.