Hội chứng Lynch hoặc ung thư đại trực tràng nonpolyposis di truyền (HNPCC) làm tăng nguy cơ phát triển đại tràng và các bệnh ung thư khác. Chăm sóc y tế và một chương trình sàng lọc ung thư toàn diện có thể quản lý những rủi ro này.
Hội chứng Lynch (HNPCC), Di truyền học và Ung thư đại tràng gia đình
Khoảng 75% ung thư đại tràng là những trường hợp lẻ tẻ . Điều này có nghĩa là họ không biết nguyên nhân di truyền hoặc lịch sử gia đình đã được ghi chép cho cá nhân được chẩn đoán mắc bệnh.
Trong số các nguyên nhân khác của ung thư đại tràng là hội chứng Lynch hoặc ung thư đại trực tràng nonpolyposis (HNPCC) di truyền.
Hội chứng Lynch chiếm 2-7% trường hợp ung thư đại trực tràng được chẩn đoán ở Hoa Kỳ. Cho rằng khoảng 160.000 người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư đại tràng mỗi năm, điều này có nghĩa là giữa 3.200 và 11.200 trường hợp ung thư đại tràng là do hội chứng Lynch.
Cùng với tăng nguy cơ ung thư ruột kết, những người mắc hội chứng Lynch có thể tăng nguy cơ phát triển các bệnh ung thư khác, bao gồm ung thư trực tràng, dạ dày, ruột non, ống mật, đường tiết niệu, não, da, tuyến tiền liệt, tử cung ( nội mạc tử cung) và buồng trứng. Các gia đình trong đó hội chứng Lynch có mặt thường có tiền sử gia đình bị ung thư mạnh. Với xét nghiệm di truyền ngày càng phổ biến rộng rãi, nhiều gia đình nhận thức được rằng họ có những thay đổi di truyền gây ra hội chứng Lynch.
Đây cũng là lý do quan trọng để viết ra lịch sử gia đình của bạn.
Mọi người thường không nghĩ về một số bệnh ung thư như di truyền, nhưng khi được thêm vào cùng nhau thì liên kết xuất hiện.
Hội chứng Lynch được kế thừa như thế nào?
Hội chứng Lynch được truyền từ cha mẹ sang trẻ em do những thay đổi trong bốn gen: MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2. Gen là sách hướng dẫn để xây dựng và vận hành cơ thể con người.
Gần như mọi tế bào trong cơ thể chúng ta đều chứa hai bản sao của mỗi gen. Một bản sao xuất phát từ mẹ của bạn và một bản sao xuất phát từ cha của bạn. Bằng cách này, nếu một người mẹ hoặc người cha có những thay đổi trong một hoặc nhiều gen gây ra hội chứng Lynch, họ có thể truyền những thay đổi này cho con cái của họ, khi họ truyền gen của họ.
Đối với một số bệnh, nếu một trong hai bản sao gen bị tổn thương hoặc mất tích, bản sao kia, tốt sẽ hoạt động bình thường và sẽ không có bệnh hoặc tăng nguy cơ mắc bệnh. Điều này được gọi là mô hình lặn tự động .
Đối với các bệnh khác, bao gồm hội chứng Lynch, nếu ngay cả một bản sao của một cặp gen bị tổn thương hoặc mất tích, điều này là đủ để tăng nguy cơ hoặc gây bệnh. Điều này được gọi là mô hình chi phối tự thân. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là chỉ có nguy cơ ung thư cao hơn là thừa hưởng ở những người mắc hội chứng Lynch. Bản thân ung thư không được kế thừa và không phải ai cũng có hội chứng Lynch sẽ phát triển ung thư.
Ngoài hội chứng Lynch, còn có các liên kết di truyền khác đến ung thư đại tràng , điều quan trọng cần hiểu và có khả năng là thậm chí nhiều kết nối sẽ được phát hiện trong tương lai gần.
Phòng thủ tốt nhất của bạn
Rất may, chúng tôi sống trong một thời đại mà bạn không phải chờ đợi và xem.
Có nhiều cách để đánh giá di truyền, và ngay cả khi ai đó có nguy cơ di truyền, chúng tôi đang tìm hiểu thêm về các cách khác để giảm nguy cơ đó. Có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư không phải luôn luôn là một điều xấu khi nó trao quyền cho mọi người chăm sóc sức khỏe của họ. Một ví dụ về điều này là với ung thư vú, trong đó khoảng 10% có một liên kết di truyền. Những phụ nữ có tiền sử gia đình thường đảm bảo rằng họ được sàng lọc và không chờ đợi để được kiểm tra một lần. Nếu họ phát triển ung thư, nó có thể được tìm thấy sớm hơn so với một người nào đó trong 90% người ít quan tâm hơn vì thiếu lịch sử gia đình.
Suy nghĩ về khuynh hướng theo cách này đã giúp một số người đối phó tốt hơn với rủi ro của họ.
Tư vấn di truyền
Nếu bạn phát hiện ra mình có hội chứng Lynch, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc được giới thiệu để gặp một nhân viên tư vấn di truyền. Bác sĩ có thể giúp bạn tìm một nhân viên tư vấn di truyền đủ điều kiện trong khu vực của bạn hoặc bạn có thể tìm kiếm trang web của Cố vấn Di truyền Quốc gia để xác định nguồn tư vấn di truyền. Nhìn thấy một cố vấn di truyền là quan trọng bởi vì không phải tất cả những thay đổi đối với gen bị ảnh hưởng dẫn đến cùng một mức độ nguy cơ ung thư. Một số thay đổi có thể làm tăng nguy cơ chỉ một chút, trong khi những thay đổi khác có thể làm tăng nguy cơ ung thư. Điều quan trọng là phải biết rủi ro cá nhân của riêng bạn để bạn có thể phát triển một kế hoạch để quản lý nó.
Kiểm tra ung thư
Bước quan trọng thứ hai bạn có thể làm là nói chuyện với bác sĩ của bạn về một kế hoạch sàng lọc ung thư. Đối với nhiều loại ung thư, bao gồm cả ung thư đại tràng, có thể dễ dàng kiểm tra sàng lọc có thể truy cập. Và ngay cả đối với các loại ung thư không có xét nghiệm sàng lọc được chỉ định, các công cụ như quét CT và xét nghiệm MRI có thể được sử dụng để tìm ung thư ở giai đoạn sớm nhất, khi điều trị có thể chữa được nhất.
Như tên ung thư đại trực tràng nonpolyposis cho thấy, tình trạng này làm tăng nguy cơ ung thư đại tràng mà không phải lúc nào cũng làm tăng nguy cơ polyp. Polyp là sự tăng trưởng ở đại tràng nếu không chữa trị, có thể phát triển thành ung thư đại tràng. Điều này không có nghĩa là những người mắc hội chứng Lynch không bao giờ bị polyp. Nó chỉ đơn giản chỉ ra rằng họ thường phát triển ung thư đại tràng mà không phát triển polyp đầu tiên. Vì lý do này, kiểm tra nội soi cho bệnh này có thể khó khăn hơn, nhưng nghiên cứu hỗ trợ rằng nội soi thực sự phát hiện ung thư đại tràng kết hợp với hội chứng Lynch. Nội soi đại tràng là một phần quan trọng trong việc quản lý hội chứng Lynch.
Bạn có thể sẽ cần phải được sàng lọc bắt đầu ở độ tuổi trẻ hơn và thường xuyên hơn những người không có hội chứng Lynch. Trong khi điều này có vẻ như là một sự bất tiện rất nghiêm trọng, nó là một trong những cách tốt nhất để quản lý tăng nguy cơ ung thư của bạn, bao gồm ung thư đại tràng.
Co một vai tin tôt lanh
Trong khi không ai muốn có hội chứng Lynch, có một chút tin tốt liên quan đến tình trạng di truyền này. Trong năm 2008, các nhà nghiên cứu Ý đã công bố nghiên cứu cho thấy rằng bệnh nhân ung thư đại trực tràng với hội chứng Lynch làm tốt hơn nhiều so với các bệnh nhân ung thư đại tràng khác. Những người mắc hội chứng Lynch có tỷ lệ sống tốt hơn đáng kể, với 94% số bệnh nhân này vẫn sống sau 5 năm chẩn đoán, so với tỷ lệ sống sót 5 năm là 75% đối với những người bị ung thư đại tràng lẻ tẻ . Có một số lý do có thể cho điều này, từ phát hiện sớm hơn ở những người có hội chứng Lynch vì họ tốt hơn về việc kiểm tra ung thư ruột kết với những khác biệt trong sinh học của các loại ung thư đại tràng khác nhau. Dù bằng cách nào, đây là tin tức yên tâm.
Nguồn
Liên minh ung thư đại trực tràng. Hội chứng Lynch. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Nhận xét về gen. Ung thư đại tràng Non-Polyposis di truyền. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Trung tâm thông tin di truyền và bệnh hiếm. Đã truy cập: 21/02/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Làm một trường hợp để theo dõi nội soi đại tràng trong hội chứng Lynch. Bệnh Trực tràng, 2009 11: 131-32.
Viện Y tế Quốc gia. Hội chứng Lynch. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome