Nhiễm sắc thể 16 chứa hàng nghìn gen. Vai trò của các gen này là để hướng dẫn sản xuất protein, tác động đến nhiều chức năng khác nhau trong cơ thể. Thật không may, nhiều điều kiện di truyền có liên quan đến các vấn đề với các gen trên nhiễm sắc thể 16. Những thay đổi về cấu trúc hoặc số lượng bản sao của nhiễm sắc thể có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe và sự phát triển.
Khái niệm cơ bản về nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể là những cấu trúc giữ gen của bạn, cung cấp hướng dẫn hướng dẫn sự phát triển và hoạt động của cơ thể. Có 46 nhiễm sắc thể, xảy ra trong 23 cặp, và chứa hàng ngàn gen. Trong mỗi cặp, một là thừa hưởng từ mẹ và một từ cha. Trong khi tất cả mọi người nên có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể, nhiễm sắc thể có thể bị mất hoặc trùng lặp, dẫn đến thiếu hoặc thêm gen. Những quang sai này có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe và sự phát triển. Các điều kiện nhiễm sắc thể sau được liên kết với nhiễm sắc thể 16.
Trisomy 16
Trong trisomy 16, thay vì các cặp bình thường, có ba bản sao của nhiễm sắc thể 16. Trisomy 16 được ước tính xảy ra trong hơn 1% thai kỳ, làm cho nó là trisomy phổ biến nhất ở người. Thật không may, điều này cũng làm cho trisomy 16 nguyên nhân nhiễm sắc thể phổ biến nhất của sẩy thai, vì tình trạng này không tương thích với cuộc sống.
Trisomy 16 Mosaicism
Đôi khi có thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể 16, nhưng không phải trong tất cả các tế bào của cơ thể (một số có hai bản sao bình thường). Điều này được gọi là khảm. Các triệu chứng của khảm khảm trisomy 16 bao gồm:
- Tăng trưởng kém của thai nhi trong thai kỳ
- Khuyết tật tim bẩm sinh , chẳng hạn như khuyết tật vách ngăn thất (16 phần trăm của cá nhân) hoặc khiếm khuyết vách ngăn nhĩ (10 phần trăm của cá nhân)
- Các tính năng trên khuôn mặt không bình thường
- Bệnh phổi chưa phát triển hoặc các vấn đề về đường hô hấp
- Bất thường về cơ xương
- Niệu đạo mở quá thấp (hypospadias) ở 7,6% nam
Ngoài ra còn có nguy cơ sinh non cao hơn đối với trẻ sơ sinh 16 khảm khảm.
16 P Minus (16p-)
Trong rối loạn này, một phần của (16) cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể 16 bị thiếu. Một rối loạn liên quan đến 16p- là hội chứng Rubinstein-Taybi .
16 P Cộng (16p +)
Sự sao chép của một số hoặc tất cả các nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 16 có thể gây ra:
- Tăng trưởng kém của thai nhi trong thời gian mang thai và của trẻ sơ sinh sau khi sinh
- Sọ tròn nhỏ
- Lông mi và lông mày nhỏ
- Mặt phẳng tròn
- Hàm trên nổi bật với hàm dưới nhỏ
- Vòng tai thấp có dị tật
- Thumb dị thường
- Suy yếu về tinh thần.
16 Q Minus (16q-)
Trong rối loạn này, một phần của dài (q) cánh tay của nhiễm sắc thể 16 là mất tích. Một số cá nhân có 16q- có thể có các rối loạn phát triển và phát triển nghiêm trọng, và dị thường của mặt, đầu, cơ quan nội tạng và hệ thống cơ xương.
16 Q Plus (16q +)
Sự sao chép của một số hoặc tất cả (dài) cánh tay nhiễm sắc thể 16 có thể gây ra các triệu chứng sau đây:
- Tăng trưởng kém
- Suy giảm tinh thần
- Đầu không đối xứng
- Trán cao với mũi ngắn hoặc nổi bật và môi trên mỏng
- Bất thường khớp
- Dị thường sinh dục.
16p11.2 Hội chứng xóa
Đây là việc xóa một đoạn của nhánh ngắn của nhiễm sắc thể khoảng 25 gen, ảnh hưởng đến một trong hai cặp nhiễm sắc thể 16 trong mỗi tế bào. Cá nhân sinh ra với hội chứng này thường bị chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ và rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, một số không có triệu chứng. Họ có thể truyền bệnh này cho con cái của họ, những người có nhiều tác động nghiêm trọng hơn.
16p11.2 Sao chép
Đây là một bản sao của cùng một phân đoạn 11.2 và có thể có các triệu chứng tương tự như việc xóa. Tuy nhiên, nhiều cá nhân có nhân bản không có triệu chứng.
Như với hội chứng xóa, họ có thể truyền nhiễm sắc thể bất thường cho con họ, những người có thể cho thấy những tác động nghiêm trọng hơn.
Rối loạn khác
Có nhiều kết hợp xóa hoặc trùng lặp khác nhau của các bộ phận nhiễm sắc thể 16. Cần nghiên cứu thêm về tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể 16 để hiểu rõ hơn ý nghĩa đầy đủ của chúng đối với các cá nhân bị ảnh hưởng bởi chúng.
Nguồn
> Tóm tắt (và cơ bản) Tổng quan về nhiễm sắc thể 16. Rối loạn nhiễm sắc thể 16 Foundation. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Nhiễm sắc thể 16. Thư viện Quốc gia Hoa Kỳ về Di truyền học Trang chủ Tham khảo. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.