Hội chứng Meckel-Gruber - còn được gọi là dysencephalia splanchnocystica, hội chứng Meckel, và hội chứng Gruber - là một rối loạn di truyền gây ra nhiều dị tật vật lý nghiêm trọng. Vì những khiếm khuyết nghiêm trọng này, những người mắc hội chứng Meckel thường chết trước hoặc ngay sau khi sinh.
Đột biến di truyền
Hội chứng Meckel có liên quan đến đột biến ở ít nhất một trong tám gen.
Những đột biến trong tám gen này chiếm khoảng 75% các trường hợp Meckel-Gruber. 25% còn lại là do đột biến chưa được khám phá.
Để một đứa trẻ có hội chứng Meckel-Gruber, cả cha lẫn mẹ phải mang theo bản sao của gen khiếm khuyết. Nếu cả hai cha mẹ mang gen khiếm khuyết, thì có 25% cơ hội con họ sẽ mắc bệnh này. Có một cơ hội 50 phần trăm rằng con của họ sẽ thừa kế một bản sao của gen. Nếu đứa trẻ thừa kế một bản sao của gen, chúng sẽ là một chất mang bệnh. Họ sẽ không có điều kiện.
Mức độ ưu tiên
Tỷ lệ mắc hội chứng Meckel-Gruber thay đổi từ 1 trong 13.250 đến 1 trong 140.000 ca sinh sống. Nghiên cứu đã phát hiện ra rằng một số quần thể, giống như những người gốc Phần Lan (1 trong 9.000 người) và tổ tiên người Bỉ (khoảng 1 trong 3.000 người), có nhiều khả năng bị ảnh hưởng. Tỷ lệ mắc cao khác đã được tìm thấy trong số Bedouin ở Kuwait (1 trong 3.500) và trong số người Ấn Độ Gujarati (1 trong 1.300).
Những quần thể này cũng có tỷ lệ người vận chuyển cao, với bất cứ nơi nào từ 1 trong 50 đến 1 trong 18 người mang theo một bản sao của các gen khiếm khuyết. Mặc dù tỷ lệ phổ biến này, tình trạng này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ nền dân tộc nào, cũng như cả hai giới tính.
Triệu chứng
Hội chứng Meckel-Gruber được biết là gây ra dị dạng vật lý cụ thể, bao gồm:
- Một điểm mềm phía trước lớn (fontanel), cho phép một số bộ não và chất dịch cột sống phình ra (encephalocele)
- Khuyết tật tim
- Thận lớn đầy u nang (thận đa nang)
- Ngón tay hoặc ngón chân bổ sung ( polydactyly )
- Sẹo gan (xơ hóa gan)
- Phát triển phổi không đầy đủ (hypoplasia phổi)
- Môi hở hàm ếch và hở hàm ếch
- Bất thường sinh dục
Cystic thận là triệu chứng phổ biến nhất, tiếp theo là polydactyly. Hầu hết các trường hợp tử vong do Meckel-Gruber là do giảm bạch cầu phổi, phát triển phổi không đầy đủ.
Chẩn đoán
Trẻ sơ sinh có hội chứng Meckel-Gruber có thể được chẩn đoán dựa trên sự xuất hiện của chúng khi sinh hoặc siêu âm trước khi sinh. Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán thông qua siêu âm được chẩn đoán trong tam cá nguyệt thứ hai. Tuy nhiên, một kỹ thuật viên có kỹ năng có thể xác định tình trạng trong tam cá nguyệt đầu tiên. Phân tích nhiễm sắc thể, hoặc thông qua lấy mẫu lông nhung màng tử cung hoặc chọc ối, có thể được thực hiện để loại trừ Trisomy 13 , một tình trạng gần như tử vong với các triệu chứng tương tự.
Điều trị
Thật không may, không có cách điều trị hội chứng Meckel-Gruber vì phổi chưa phát triển của trẻ và thận bất thường không thể hỗ trợ sự sống. Tình trạng này có tỷ lệ tử vong 100 phần trăm trong vòng ngày sinh.
Nếu phát hiện hội chứng Meckel-Gruber trong khi mang thai, một số gia đình có thể chọn chấm dứt thai kỳ.
Nguồn:
Carter, SM (2015). Hội chứng Meckel-Gruber. eMedicine.
Tham khảo Trang chủ Di truyền NIH. Hội chứng Meckel (2016)