Nếu bạn bị chứng loạn dưỡng cơ bắp hoặc nghi ngờ bạn mắc bệnh này, bạn cần phải hỏi bác sĩ của bạn. Điều trị và hiểu rõ tình trạng của bạn là điều tối quan trọng để quản lý thành công tình trạng này. Và một thành phần quan trọng của việc hiểu bệnh là biết nguyên nhân gây chứng loạn dưỡng cơ.
Biết được thông tin này có thể giúp xác định bất cứ điều gì có thể được thực hiện để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh.
Các loại và di truyền
Có chín loại khác nhau và biểu hiện của chứng loạn dưỡng cơ. Vì nó là một bệnh di truyền, loại bạn có phụ thuộc vào đột biến nào đã xảy ra trên một gen cụ thể. Các yếu tố khác cũng có thể đóng một vai trò, và mỗi loại có thể mang theo một chương trình tiên lượng và điều trị khác nhau.
Các loại loạn dưỡng cơ bắp bao gồm:
- Myotonic (còn gọi là bệnh Steinert)
- Bệnh teo cơ Duchenne
- Becker
- Dây nịt tay
- Bẩm sinh
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Xa
- Emery-Dreifuss
Nguyên nhân phổ biến
Để hiểu nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ, bạn cần phải hiểu căn bệnh này ảnh hưởng đến cơ bắp như thế nào. Như đã nói, tình trạng này được đánh dấu bằng sự yếu kém tiến bộ và lãng phí các tế bào cơ. Nhưng điều gì khiến cơ này lãng phí?
Dystrophin là gì?
Cơ bắp của bạn được tạo thành từ bó sợi cơ. Những sợi này được bao phủ trong vỏ bọc và xung quanh vỏ bọc là các cấu trúc khác nhau như dây thần kinh và protein.
Những chất này giúp cho các sợi cơ và cơ bắp của bạn - co lại đúng cách.
Dystrophin là một trong những protein xung quanh các sợi cơ của bạn. Lần đầu tiên được xác định vào năm 1986, nó được biết là cung cấp một liên kết giữa phần bên ngoài của cơ và ma trận ngoại bào nơi mà các sợi cơ cư trú. Vai trò của protein là cung cấp một giàn giáo và khung cấu trúc cho các sợi cơ của bạn hoạt động tốt.
Dystrophin chuyển lực co cơ từ bên trong sợi cơ của bạn sang bên ngoài, dẫn đến co cơ bắp cưỡng bức. Sự vắng mặt của dystrophin dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ Duchenne trong khi sản xuất dystrophin bị lỗi dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ bắp của Becker.
Các thành phần gen và protein bất thường khác được cho là gây ra các dạng loạn dưỡng cơ khác.
Di truyền học
Vậy di truyền ảnh hưởng đến cơ hội của bạn như thế nào và nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ? Để bắt đầu, dị thường di truyền gây loạn dưỡng cơ nằm trên nhiễm sắc thể X. (Hãy nhớ rằng, bạn nhận được một nhiễm sắc thể từ mỗi phụ huynh, nhiễm sắc thể X xuất phát từ mẹ của bạn. Nếu nhiễm sắc thể X xuất phát từ cha bạn, bạn sẽ là nữ; nhiễm sắc thể Y từ bố bạn khiến bạn thành nam.)
Những người đàn ông có gen loạn dưỡng cơ trên nhiễm sắc thể X của họ sẽ bị bệnh. Sau đó, họ sẽ chuyển gen đó vào bất kỳ con cái cái nào. Họ không thể truyền gen này cho một đứa con trai, vì cha cung cấp cho con đực của họ một nhiễm sắc thể Y. Phụ nữ có thể có gen trên một nhiễm sắc thể X và mang bệnh mà không có biểu hiện. Nếu cả hai nhiễm sắc thể X ở một người phụ nữ mang gen khiếm khuyết, cô ấy có cơ hội biểu hiện triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ.
Với logic này, một người phụ nữ có 50% cơ hội truyền nhiễm sắc thể X của họ lên một đứa con trai hay con cái.
Thỉnh thoảng chứng loạn dưỡng cơ xảy ra ngay cả khi không có tiền sử gia đình của bệnh. Điều này có thể xảy ra vì một trong hai lý do, bao gồm:
- Đột biến này đơn giản là tiềm ẩn cho các thế hệ trên nhiễm sắc thể X của người mẹ.
- Đột biến xảy ra như một vấn đề mới trong tế bào trứng của người mẹ.
Hãy nhớ rằng có rất ít cá nhân bạn có thể làm để ảnh hưởng đến bất kỳ đột biến di truyền nào trên nhiễm sắc thể của bạn. Khi một đột biến xảy ra, có một cơ hội mà bạn sẽ cho thấy một số đặc điểm của bệnh.
Các yếu tố rủi ro lối sống
Vì có một yếu tố di truyền để có chứng loạn dưỡng cơ, không có thay đổi lối sống nào bạn có thể thực hiện để giảm khả năng mắc bệnh. Nếu trang điểm di truyền là có và hoạt động trong nhiễm sắc thể cụ thể trong cơ thể của bạn, bạn có thể bị chứng loạn dưỡng cơ bắp.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã xác định được các yếu tố nguy cơ gây biến chứng và tử vong sớm nếu bạn đã bị chứng loạn dưỡng cơ. Trong một nghiên cứu năm 2017 được công bố trong J ournal của American Heart Association , các nhà nghiên cứu đã xác định ba yếu tố nguy cơ phổ biến hiện diện ở những người bị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, những người có kết quả kém bao gồm tử vong sớm. Những điều đó được bao gồm:
- Bị thiếu cân bằng chỉ số khối cơ thể
- Có chức năng phổi kém
- Có nồng độ trong máu cao của một protein liên quan đến tổn thương tim
Những người bị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có thể có kết quả cải thiện và tuổi thọ lâu hơn nếu chức năng tim, chức năng phổi và cân nặng của họ được duy trì một cách thích hợp. Điều này có thể được thực hiện với sự giúp đỡ của bác sĩ và đội ngũ y tế của bạn.
Hiểu được nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ có thể giúp tâm trí bạn thoải mái. Nó là một căn bệnh di truyền được xác định bởi di truyền học. Điều này để lại ít bạn có thể làm để ngăn chặn nó xảy ra, nhưng nếu bạn có chứng loạn dưỡng cơ bắp, bạn nên làm việc chặt chẽ với bác sĩ và đội ngũ y tế của bạn để tối đa hóa chức năng tổng thể và kết quả của bạn.
> Nguồn:
> Cheeran, D., et al. Dự đoán tử vong ở người lớn Với chứng loạn dưỡng cơ tim do Duchenne. Tạp chí Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340