Lấy một chẩn đoán loạn dưỡng cơ bắp chính xác là một trong những thách thức mà tình trạng này xuất hiện. Nói chung, loạn dưỡng cơ là do sự vắng mặt hoặc rối loạn chức năng của một protein gọi là dystrophin, hoạt động bằng cách tạo cầu nối giữa các sợi cơ và vùng xung quanh, giúp chuyển các cơn co thắt cơ bắp của bạn sang các vùng lân cận.
Khi protein này không hoạt động đúng hoặc vắng mặt, cơ bắp lãng phí và suy yếu xảy ra. Thử nghiệm protein này, trong số các xét nghiệm khác, giúp chẩn đoán đúng chứng loạn dưỡng cơ.
Một phân tích các triệu chứng cũng giúp phân biệt giữa chín loại khác nhau của chứng loạn dưỡng cơ. Họ được phân biệt bằng cách trình bày lâm sàng của họ.
Tự kiểm tra và thử nghiệm tại nhà
Chẩn đoán ban đầu của chứng loạn dưỡng cơ thường được thực hiện khi khởi phát triệu chứng xảy ra. Lưu ý cách cơ thể bạn đang hoạt động - và thay đổi — có thể dẫn bạn đến nghi ngờ chứng loạn dưỡng cơ.
Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne , loại phổ biến nhất, có một tập hợp cụ thể các triệu chứng dẫn mọi người đến kết luận rằng họ có thể mắc bệnh. Những triệu chứng này có thể bao gồm:
- Một điểm yếu của các cơ xung quanh xương chậu, hông và chân của bạn, gây khó khăn cho việc đi lại và kiểm soát thân cây.
- Tuổi Trẻ. Chứng loạn dưỡng cơ thường ảnh hưởng đến trẻ em, đặc biệt là loại Duchenne hoặc Becker.
- Khó đứng và đi bộ.
- Dáng đi không vững chắc hoặc waddling.
- Bạo lực và rơi xuống.
Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số những triệu chứng này, bạn cần phải đi khám bác sĩ ngay lập tức. Bác sĩ có thể thực hiện một cuộc kiểm tra lâm sàng và xét nghiệm để xác nhận hoặc loại trừ chứng loạn dưỡng cơ và giúp bạn bắt đầu điều trị tốt nhất cho tình trạng của bạn.
Chứng loạn dưỡng cơ bắp là một bệnh di truyền và được thừa kế từ một trong các cha mẹ của bạn. Tiền sử gia đình của tình trạng này cũng là một đầu mối cho thấy căn bệnh này gây ra các triệu chứng của bạn.
Labs và thử nghiệm
Một khi bác sĩ của bạn đã thực hiện một đánh giá lâm sàng về điểm yếu cơ bắp của bạn, họ có thể yêu cầu các xét nghiệm đặc biệt để xác nhận chẩn đoán. Chúng có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu. Các enzym cụ thể được giải phóng vào máu khi có sự lãng phí cơ. Các enzyme này, được gọi là creatin kinase huyết thanh và aldolase huyết thanh, có thể biểu hiện rằng sự lãng phí cơ bắp đang xảy ra do chứng loạn dưỡng cơ.
- Xét nghiệm di truyền. Vì chứng loạn dưỡng cơ là một tình trạng di truyền, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên bạn và cha mẹ của bạn để xác định xem gen dystrophin cụ thể có mặt trên nhiễm sắc thể X của bạn hay không. Điều này có thể xác định chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ.
- Kiểm tra sức mạnh. Kiểm tra sức mạnh bằng cách sử dụng máy đo lực kế có thể cho phép đo chính xác sức mạnh của bạn và có thể dẫn bác sĩ của bạn xác nhận chứng loạn dưỡng cơ.
- Sinh thiết cơ. Sinh thiết cơ là một thử nghiệm trong đó một phần nhỏ của mô cơ được lấy ra và kiểm tra dưới kính hiển vi. Việc kiểm tra có thể tiết lộ thông tin về các gen và protein cụ thể gây loạn dưỡng cơ, dẫn đến chẩn đoán.
- Xét nghiệm tim. Đôi khi, chứng loạn dưỡng cơ có thể ảnh hưởng đến mô cơ tim. Xét nghiệm tim có thể được thực hiện để xác định xem tim của bạn có bị ảnh hưởng bởi tình trạng của bạn hay không.
- Xét nghiệm điện tâm đồ (EMG) . Một thử nghiệm EMG được thực hiện để đo chức năng cơ bắp. Chức năng cơ giảm có thể cho thấy chứng loạn dưỡng cơ.
Thông thường, chẩn đoán loạn dưỡng cơ không được thực hiện bởi một xét nghiệm hoặc biện pháp cụ thể; thay vì vô số các xét nghiệm và bài trình bày lâm sàng của bạn được sử dụng để hình thành chẩn đoán chính xác tình trạng của bạn.
Hình ảnh
Mặc dù chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ chủ yếu được thực hiện bằng cách khám lâm sàng, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm máu, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm chụp cộng hưởng từ (MRI) .
Điều này được sử dụng để đánh giá khối lượng cơ và mô. Thường là cơ chất thải đi, nó được thay thế bằng mô mỡ; một MRI có thể được sử dụng để đánh giá điều này.
Chẩn đoán phân biệt
Ngay cả khi bạn có điểm yếu trong cơ thể của bạn (hoặc một khu vực của cơ thể của bạn), nó không nhất thiết có nghĩa là bạn có chứng loạn dưỡng cơ bắp. Các tình trạng khác cũng có thể gây yếu cơ. Chúng có thể bao gồm:
- Đau cơ xương cổ tử cung hoặc thắt lưng. Đây là điểm yếu do nén một dây thần kinh ngoại vi ở cột sống của bạn.
- Điều kiện thần kinh. Các tình trạng thần kinh cơ khác có thể gây suy nhược. Chúng có thể bao gồm bệnh đa xơ cứng (MS) hoặc xơ cứng teo cơ (ALS) .
- Yếu do thuốc gây ra. Một số tác dụng phụ của thuốc có thể gây đau cơ và yếu. Bác sĩ và dược sĩ của bạn có thể giúp xác định xem điều này có gây ra điểm yếu của bạn hay không.
Nếu bạn cảm thấy bất kỳ loại cơ bắp bất thường lãng phí hoặc yếu đuối, bạn phải đi khám bác sĩ ngay lập tức. Bác sĩ có thể thực hiện kiểm tra toàn diện và cai trị trong hoặc ngoài chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ. Bằng cách đó, bạn có thể bắt đầu điều trị tốt nhất cho tình trạng của bạn.
> Nguồn:
> Korschun, H. (2007, ngày 3 tháng 7). Phát hiện và chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ do tiến triển xét nghiệm di truyền mới. Tin tức y tế hôm nay. Truy cập ngày 21 tháng 6 năm 2012, từ http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php