ALS là một rối loạn thần kinh tiến bộ
Chứng xơ cứng teo bên cạnh (ALS), còn được gọi là bệnh Lou Gehrig, là một bệnh tấn công các tế bào thần kinh (các tế bào thần kinh vận động) điều khiển cơ bắp. ALS trở nên tồi tệ hơn theo thời gian (là tiến bộ). Các tế bào thần kinh vận động mang thông điệp về chuyển động từ não đến các cơ, nhưng trong ALS các tế bào thần kinh vận động bị thoái hóa và chết; do đó, các tin nhắn không còn nhận được để các cơ bắp.
Khi cơ bắp không được sử dụng trong một thời gian dài, chúng làm suy yếu, lãng phí (teo), và co giật dưới da (fasciculate).
Cuối cùng, tất cả các cơ mà một người có thể kiểm soát (các cơ tự nguyện) đều bị ảnh hưởng. Những người bị ALS mất khả năng di chuyển cánh tay, chân, miệng và cơ thể. Có thể đến mức cơ bắp được sử dụng để thở bị ảnh hưởng, và người đó có thể cần khẩu trang (máy thở) để thở.
Trong một thời gian dài người ta tin rằng ALS chỉ ảnh hưởng đến cơ bắp. Giờ đây, người ta biết rằng một số cá nhân có trải nghiệm ALS thay đổi tư duy (nhận thức), chẳng hạn như các vấn đề về trí nhớ và ra quyết định. Bệnh cũng có thể gây ra những thay đổi về tính cách và hành vi, chẳng hạn như trầm cảm. ALS không ảnh hưởng đến tâm trí hoặc trí thông minh, hoặc khả năng nhìn thấy hoặc nghe thấy.
Nguyên nhân gì ALS?
Nguyên nhân chính xác của ALS không được biết. Năm 1991, các nhà nghiên cứu đã xác định được mối liên hệ giữa ALS và nhiễm sắc thể 21.
Hai năm sau, một gen kiểm soát enzyme SOD1 được xác định là có liên quan đến khoảng 20% trường hợp di truyền trong gia đình. SOD1 phá vỡ các gốc tự do, các hạt có hại tấn công các tế bào từ bên trong và gây ra cái chết của chúng. Vì không phải tất cả các trường hợp di truyền đều được kết nối với gen này, và một số người là những người duy nhất trong gia đình họ bị ALS, các nguyên nhân di truyền khác có thể tồn tại.
Ai được ALS?
Người ta thường được chẩn đoán mắc bệnh ALS trong độ tuổi từ 40 đến 70, nhưng những người trẻ tuổi cũng có thể phát triển nó. ALS ảnh hưởng đến mọi người trên toàn thế giới và của tất cả các nền dân tộc. Đàn ông bị ảnh hưởng thường xuyên hơn phụ nữ. Khoảng 90% đến 95% các trường hợp ALS xuất hiện ngẫu nhiên, có nghĩa là không ai trong gia đình của người đó bị rối loạn. Trong khoảng 5% đến 10% các trường hợp, một thành viên trong gia đình cũng bị rối loạn.
Các triệu chứng của ALS
Thông thường ALS đến từ từ, bắt đầu như là điểm yếu trong một hoặc nhiều cơ bắp. Chỉ một chân hoặc cánh tay có thể bị ảnh hưởng. Các triệu chứng khác bao gồm:
- co giật, chuột rút hoặc cứng cơ
- vấp ngã, vấp ngã hoặc đi bộ khó khăn
- khó nhấc vật
- khó sử dụng tay
Khi bệnh tiến triển, người bị ALS sẽ không thể đứng hoặc đi lại; anh ta sẽ gặp khó khăn khi di chuyển, nói và nuốt.
Chẩn đoán ALS
Chẩn đoán ALS dựa trên các triệu chứng và dấu hiệu của bác sĩ, cũng như kết quả xét nghiệm loại bỏ tất cả các khả năng khác, chẳng hạn như đa xơ cứng , hội chứng bại liệt, teo cơ tủy sống hoặc một số bệnh truyền nhiễm. Thông thường, thử nghiệm được thực hiện và chẩn đoán được thực hiện bởi một bác sĩ chuyên về hệ thần kinh (một nhà thần kinh học).
Điều trị ALS
Tuy nhiên, không có cách chữa ALS. Phương pháp điều trị được thiết kế để làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người bị rối loạn. Thuốc có thể giúp giảm mệt mỏi, giảm đau cơ và giảm đau. Ngoài ra còn có một loại thuốc cụ thể cho ALS, được gọi là Rilutek (riluzole). Nó không sửa chữa thiệt hại đã được thực hiện cho cơ thể, nhưng nó dường như là khiêm tốn hiệu quả trong việc kéo dài sự sống còn của những người có ALS.
Thông qua vật lý trị liệu, thiết bị đặc biệt, và liệu pháp ngôn ngữ , những người có ALS có thể vẫn di động và có thể giao tiếp càng lâu càng tốt.
Hầu hết những người bị ALS chết do suy hô hấp, thường trong vòng 3 đến 5 năm sau khi chẩn đoán, nhưng khoảng 10% người được chẩn đoán mắc ALS sống sót trong 10 năm hoặc hơn.
Nghiên cứu trong tương lai
Các nhà nghiên cứu đang kiểm tra nhiều nguyên nhân có thể xảy ra đối với ALS, chẳng hạn như đáp ứng tự miễn (trong đó cơ thể tự tấn công tế bào) và nguyên nhân môi trường, chẳng hạn như tiếp xúc với các chất độc hại hoặc nhiễm trùng. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng những người bị ALS có mức glutamate hóa học cao hơn trong cơ thể của họ, vì vậy nghiên cứu đang xem xét mối liên hệ giữa glutamate và ALS. Ngoài ra, các nhà khoa học đang tìm kiếm một số bất thường sinh hóa mà tất cả những người có ALS chia sẻ, để kiểm tra để phát hiện và chẩn đoán rối loạn có thể được phát triển.
Nguồn:
"Tờ thông tin về chứng xơ cứng phế quản bên." Rối loạn AZ. Tháng 4 năm 2003. Viện Rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia. Ngày 13 tháng 5 năm 2009