Làm thế nào để hiểu được căn bệnh y học phức tạp này
Năm 1981, thuật ngữ CHARGE được tạo ra để mô tả các cụm dị tật bẩm sinh đã được ghi nhận ở trẻ em. CHARGE là viết tắt của:
- Coloboma (mắt)
- Khuyết tật tim của bất kỳ loại nào
- Atresia (choanal)
- Sự chậm phát triển (của tăng trưởng và / hoặc phát triển)
- Dị tật sinh dục
- Tai bất thường
Nó được khuyến cáo rằng chẩn đoán của hội chứng được dựa trên sự hiện diện của bốn trong số các tính năng vật lý.
Kể từ đó, các bác sĩ đã nhận ra rằng định nghĩa và quy tắc chẩn đoán này không tính đến nhiều đặc điểm vật lý khác của hội chứng CHARGE, hoặc thực tế là một số trẻ mắc hội chứng không đáp ứng các tiêu chí chẩn đoán.
Di truyền học hội chứng CHARGE
Một gen liên quan đến hội chứng CHARGE đã được xác định trên nhiễm sắc thể số 8 và liên quan đến đột biến gen CHD7 (gen CHD7 là gen duy nhất hiện nay cảm thấy có liên quan đến hội chứng.) Mặc dù hiện nay được biết rằng hội chứng CHARGE là một hội chứng y khoa phức tạp gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền, tên đã không thay đổi. Mặc dù đột biến gen CHD7 được thừa hưởng trong một thời gian thống trị autosomal , hầu hết các trường hợp đến từ một đột biến mới và trẻ sơ sinh thường là đứa trẻ duy nhất trong gia đình mắc hội chứng.
Tỷ lệ mắc hội chứng phí
Hội chứng CHARGE xảy ra trong khoảng 1 trong số 8.500 đến 10.000 ca sinh trên toàn thế giới.
Các triệu chứng của hội chứng CHARGE
Các thuộc tính vật lý của trẻ có hội chứng CHARGE dao động từ gần bình thường đến nặng. Mỗi đứa trẻ được sinh ra với hội chứng có thể có các vấn đề về thể chất khác nhau và một số tính năng phổ biến nhất hoặc khuyết tật bẩm sinh là:
C - Coloboma của mắt:
- Bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 80 đến 90 phần trăm những người được chẩn đoán mắc hội chứng CHARGE
- Một khối u bao gồm một vết nứt (nứt) thường ở mặt sau của mắt
- Một hoặc cả hai mắt cũng có thể quá nhỏ (microphthalmos) hoặc mất tích (anophthalmos)
C cũng có thể đề cập đến một sự bất thường về thần kinh sọ:
- 90 đến 100 phần trăm những người mắc hội chứng CHARGE có một sự mất mát hoàn toàn hoặc giảm cảm giác mùi của họ (anosmia)
- 70 đến 80 phần trăm người gặp khó khăn khi nuốt.
- Liệt mặt ( liệt ) trên một hoặc cả hai bên xảy ra trong 50 đến 90 phần trăm người bị hội chứng
H- Khuyết tật tim:
- 75% cá nhân bị ảnh hưởng bởi các loại khuyết tật tim khác nhau
- Khuyết tật tim thường xuyên nhất là một lỗ ở tim ( khiếm khuyết vách nhĩ )
A— Atresia của Choanae:
- Chứng khó tiêu đề cập đến sự vắng mặt của việc thu hẹp một đoạn trong cơ thể. Ở những người có hội chứng CHARGE, mặt sau của xoang mũi trên một hoặc cả hai bên bị thu hẹp (hẹp) hoặc không kết nối với mặt sau của cổ họng (chứng khó chịu)
- Sự thiếu máu này xuất hiện ở 35 đến 65% bệnh nhân có hội chứng CHARGE
R- chậm phát triển (tinh thần và tăng trưởng)
- 70% những người bị ảnh hưởng bởi CHARGE đã giảm chỉ số IQ có thể dao động từ gần như bình thường đến chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng
- 80 phần trăm của các cá nhân bị ảnh hưởng bởi sự chậm phát triển, và chậm phát triển này thường được phát hiện trong sáu tháng đầu của cuộc sống khi trẻ sơ sinh không phát triển bình thường
- Sự chậm phát triển là do thiếu hụt hormone tăng trưởng và / hoặc khó khăn trong việc cho ăn (sự phát triển của trẻ có xu hướng bắt kịp sau giai đoạn trứng nước)
G- Phát triển bộ phận sinh dục:
- Các bộ phận sinh dục kém phát triển là dấu hiệu rõ ràng của hội chứng CHARGE ở nam giới, nhưng không quá nhiều ở phụ nữ
- 80 đến 90% nam giới bị ảnh hưởng bởi sự kém phát triển bộ phận sinh dục, nhưng chỉ có 15 đến 25% phụ nữ bị hội chứng bị ảnh hưởng
E- Bất thường về tai:
- Tai bất thường ảnh hưởng đến 95 đến 100 phần trăm của các cá nhân có dị tật của tai ngoài có thể được hình dung
- 60 đến 90 phần trăm người cũng gặp vấn đề ở tai trong, chẳng hạn như kênh bán nguyệt bất thường hoặc các khuyết tật thần kinh có thể dẫn đến điếc
Có nhiều vấn đề về thể chất khác mà trẻ mắc hội chứng CHARGE có thể có ngoài các triệu chứng phổ biến hơn được liệt kê ở trên. Đây không phải là không giống như Hội chứng VATER , mà thậm chí thay đổi từ viết tắt của nó để bao gồm các khuyết tật bẩm sinh hơn nữa.
Làm thế nào một đứa trẻ được chẩn đoán với hội chứng phí
Việc chẩn đoán hội chứng CHARGE dựa trên cụm triệu chứng và thuộc tính vật lý được hiển thị bởi mỗi đứa trẻ. Ba triệu chứng rõ nhất là 3 C: Coloboma, Foranal atresia và các kênh bán nguyệt bất thường ở tai.
Có những triệu chứng chính khác, chẳng hạn như sự xuất hiện bất thường của tai, mà là phổ biến ở bệnh nhân hội chứng CHARGE nhưng ít phổ biến hơn trong các điều kiện khác. Một số triệu chứng, chẳng hạn như khuyết tật tim, cũng có thể xảy ra trong các hội chứng hoặc tình trạng khác, và do đó có thể ít hữu ích hơn trong việc xác định chẩn đoán.
Một trẻ sơ sinh bị nghi ngờ có hội chứng CHARGE nên được đánh giá bởi một nhà di truyền học y tế, người quen thuộc với hội chứng. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện, nhưng nó đắt và chỉ được thực hiện bởi một số phòng thí nghiệm nhất định.
Hội chứng CHARGE được điều trị như thế nào
Trẻ sơ sinh có hội chứng CHARGE có nhiều vấn đề về thể chất và thể chất, một số trong số đó, chẳng hạn như khuyết tật tim, có thể đe dọa đến tính mạng. Một số loại khác nhau của điều trị y tế và / hoặc phẫu thuật có thể cần thiết để điều trị một khiếm khuyết như vậy.
Liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và lời nói có thể giúp trẻ đạt được tiềm năng phát triển của trẻ. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng CHARGE sẽ cần giáo dục đặc biệt vì sự chậm phát triển và giao tiếp do mất thính giác và thị lực.
Chất lượng cuộc sống cho những người có hội chứng phí
Vì các triệu chứng của bất kỳ người nào có hội chứng CHARGE có thể khác nhau rất nhiều, thật khó để nói về cuộc sống như thế nào đối với những người “điển hình” mắc hội chứng. Một nghiên cứu đã xem xét hơn 50 người sống với căn bệnh ở độ tuổi từ 13 đến 39. Nhìn chung, mức độ trí thức trung bình trong số những người này ở cấp độ học vấn lớp 4. Các vấn đề thường gặp nhất phải đối mặt với các vấn đề về sức khỏe xương, ngưng thở khi ngủ , tách rời võng mạc , lo âu và gây hấn. Thật không may, các vấn đề cảm giác có thể can thiệp vào các mối quan hệ với bạn bè bên ngoài gia đình, nhưng liệu pháp, cho dù lời nói, thể chất hoặc nghề nghiệp có thể rất hữu ích hay không. Nó rất hữu ích cho gia đình và bạn bè, đặc biệt là để nhận thức được những vấn đề cảm giác này, vì vấn đề thính giác đã bị nhầm lẫn là chậm phát triển kim loại trong nhiều thế kỷ.
Nguồn:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Chất lượng cuộc sống ở thanh thiếu niên và người lớn có hội chứng phí. Tạp chí American Medical of Medical Genetics. Phần A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C. và K. Blake. Hội chứng phí. Đánh giá Nhi khoa . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Miễn phí, R. et al. Ảnh hưởng của mất thính giác và khả năng nhận thức về phát triển ngôn ngữ trong hội chứng CHARGE. Tạp chí American Medical of Medical Genetics. Phần A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Trang chủ di truyền tham khảo. Hội chứng phí. Cập nhật ngày 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics