Hội chứng VATER (đôi khi được gọi là VATER hoặc hiệp hội VACTERL ) là một tập hợp các khuyết tật bẩm sinh thường xảy ra cùng nhau. Các chữ cái đầu trong hội chứng VATER đề cập đến năm lĩnh vực khác nhau trong đó một đứa trẻ có thể có những bất thường:
- V ertebrae
- Một nus
- T rachea
- E sophagus
- R enal (thận)
Cũng có thể có các điều kiện về tim và chi, thay đổi từ viết tắt thành VACTERL
Một đứa trẻ được chẩn đoán với một trong những hội chứng này sẽ không nhất thiết phải có vấn đề ở mọi khu vực, nhưng là một chòm sao dị tật bẩm sinh liên quan đến nhiều khu vực.
Chẩn đoán hội chứng VATER
VATER không phải là một rối loạn hay bệnh tật rời rạc, vì vậy không có xét nghiệm y tế nào như xét nghiệm máu có thể chẩn đoán được vấn đề. Để được chẩn đoán mắc hội chứng VATER, trẻ phải có ít nhất ba vấn đề được mô tả ở trên.
Mặc dù rối loạn là không bình thường (ảnh hưởng đến một trong 10.000 đến 40.000 trẻ em), các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều từ trẻ này sang trẻ khác. Một yếu tố quan trọng của VATER là nó dường như không ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ. Do đó, nếu trẻ có các triệu chứng thể chất của VATER cùng với những thách thức phát triển và / hoặc nhận thức, chẩn đoán VATER không phù hợp.
Nguyên nhân của hội chứng VATER
Vì VATER không phải là một căn bệnh thực sự, nó được gọi là một "dị tật dị tật bẩm sinh". Nói cách khác, bộ khuyết tật bẩm sinh cụ thể có thể là một phần của VATER hoặc VACTERL không được biết là có quan hệ nhân quả.
Thay vào đó, chúng xảy ra với nhau quá thường xuyên để trở thành một bộ sưu tập ngẫu nhiên các triệu chứng.
Hiện không có nguyên nhân nào được biết đến, nhưng một khiếm khuyết gen được cho là có liên quan. Nghiên cứu cho thấy một số loại thiệt hại có thể xảy ra sớm trong thai kỳ. Ngoài ra, phụ nữ tiểu đường dường như có nhiều khả năng có con với VATER.
Điều trị hội chứng VATER
Trong khi một số trẻ em có VATER / VACTERL có thể có những vấn đề nghiêm trọng như vậy mà chúng không phát triển mạnh như trẻ sơ sinh, nhiều trẻ lớn lên và sống trọn vẹn.
Phương pháp điều trị phụ thuộc hoàn toàn vào nhu cầu cụ thể của từng trẻ. Ví dụ, một số bất thường trong các cơ quan và chân tay có thể được điều trị thành công bằng phẫu thuật. Những người khác có thể yêu cầu can thiệp dược phẩm, vật lý trị liệu , liệu pháp nghề nghiệp, v.v.
Khi trẻ em với VATER lớn lên và bắt đầu đi học, chúng có thể có một số vấn đề phát triển hoặc thể chất phải được giải quyết. Ví dụ, họ có thể gặp khó khăn khi đi bộ, tập thể dục mạnh mẽ hoặc phối hợp vận động tinh tế.
Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là VATER không phải là một rối loạn của bộ não. Hầu hết trẻ em có VATER sẽ có thể quản lý nhu cầu trí tuệ và nhận thức của trường mà không gặp khó khăn quá nhiều.
Cha mẹ của trẻ em có VATER / VACTERL có thể muốn yêu cầu tư vấn di truyền khi họ xem xét khả năng có thêm con. Rối loạn này là di truyền và, do đó, nguy cơ có một đứa trẻ khác có rối loạn di truyền tương tự hoặc liên quan cao hơn.
Tài nguyên Hội chứng VATER
Ngoài việc hỏi các câu hỏi của bác sĩ, các tài nguyên này có thể hữu ích trong việc hiểu rõ hơn về hội chứng.
- Trung tâm Thông tin Công nghệ Sinh học Quốc gia
- Trang chủ di truyền
Một số bệnh viện của trẻ em trên toàn quốc làm việc về phương pháp điều trị VATER. Một số là các chuyên gia trong một khía cạnh nhất định của hội chứng rất phức tạp này.
- Bệnh viện nhi Cincinnati