Hội chứng Noonan là một tình trạng tạo ra một ngoại hình vật lý đặc trưng cũng như những thay đổi sinh lý tác động đến chức năng của cơ thể theo nhiều cách. Được chỉ định là một bệnh hiếm gặp, ước tính tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 1000 đến 2500 người. Hội chứng Noonan không liên quan đến bất kỳ khu vực địa lý hoặc nhóm dân tộc cụ thể nào.
Trong khi hội chứng Noonan không đe dọa tới tính mạng, nếu bạn có tình trạng bạn có thể bị các bệnh liên quan, bao gồm bệnh tim, rối loạn chảy máu và một số loại ung thư tại một thời điểm nào đó trong suốt cuộc đời của bạn. Kết quả của bạn sẽ tốt hơn nếu bạn lên lịch khám sức khỏe để theo dõi sức khỏe của bạn và được điều trị kịp thời cho bất kỳ vấn đề y tế nào phát sinh trước khi họ tiến tới gây hậu quả nghiêm trọng.
Nhận biết
Xác định hội chứng Noonan dựa trên sự công nhận của một số biểu hiện liên quan. Có thể có phạm vi mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này và một số người có thể có các đặc điểm thể chất rõ ràng hơn hoặc ảnh hưởng sức khỏe đáng kể hơn những người khác.
Nếu bạn đã biết rằng bạn có thành viên gia đình đã được chẩn đoán mắc hội chứng Noonan, điều này có thể đã nhắc bạn nhận thấy các dấu hiệu cho thấy bạn hoặc con bạn có thể bị ảnh hưởng.
Bác sĩ của bạn có thể đã nhận ra sự kết hợp của các tính năng vật lý, triệu chứng và các khía cạnh sức khỏe của bệnh. Bước tiếp theo sau khi xác định các dấu hiệu của tình trạng này là tiến hành điều tra thêm về việc liệu bạn hoặc con bạn có hội chứng Noonan hay không.
Đặc điểm
Hội chứng Noonan biểu hiện cả bên trong và bên ngoài cơ thể, dẫn đến xuất hiện đặc trưng được đánh dấu bằng các đặc điểm thể chất của tình trạng này, cũng như các vấn đề y tế do tình trạng này gây ra.
- Ngoại hình thể chất: Các đặc điểm trên khuôn mặt và cơ thể của một người mắc hội chứng Noonan có vẻ khá bất thường hoặc có vẻ như là những thuộc tính thể chất khá bình thường. Các mô tả vật lý rõ ràng nhất liên quan đến tình trạng này là lớn hơn so với kích thước đầu bình thường, đôi mắt rộng, và một chút ngắn hơn chiều cao trung bình.
- Đầu : Mặt và đầu của một người sống chung với hội chứng Noonan thường được mô tả là hình tam giác vì trán có tỷ lệ lớn hơn hàm nhỏ và cằm.
- Mắt : Đôi mắt được chú ý nghiêng xuống, đôi khi có vẻ ngoài quấn quanh mặt. Mí mắt có thể dày, tạo nếp gấp da sâu.
- Cổ : Hội chứng Noonan cũng liên quan đến cổ có màng, có nghĩa là những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này có thể có cổ dày hơn cổ bình thường với nếp gấp da xuất hiện để tạo thành một "web" giữa ngực trên và hàm.
- Sưng : Một số người có hội chứng Noonan có thể bị sưng cơ thể, cánh tay, chân hoặc ngón tay. Điều này đã được mô tả ở trẻ sơ sinh cũng như người lớn có Hội chứng Noonan và nó được gây ra bởi phù nề, đó là một tích tụ chất lỏng.
- Chiều cao và ngón tay ngắn: Trên khắp các nền văn hóa, những người mắc hội chứng Noonan được tìm thấy ngắn hơn mức trung bình và cũng có thể có các ngón tay ngắn. Trẻ em với tình trạng này thường không nhỏ hơn mức trung bình khi sinh, nhưng phát triển chậm trong giai đoạn phôi thai, và do đó chiều cao ngắn là điều bắt đầu trở nên đáng chú ý trong giai đoạn trứng nước hoặc thời thơ ấu.
Trong khi hội chứng Noonan thường được kết hợp với một số đặc điểm khuôn mặt và loại cơ thể, nhưng có thể có một loạt các tính năng này xuất hiện như thế nào. Do đó diện mạo khuôn mặt và cơ thể không thể xác định chắc chắn liệu một người nào đó chắc chắn có hội chứng Noonan hay không.
Triệu chứng
Có một số triệu chứng của tình trạng này, và họ có thể hoặc có thể không ảnh hưởng đến tất cả những người có Hội chứng Noonan.
- Khó ăn : Một số trẻ bị hội chứng Noonan có thể không ăn cũng như các em bé bình thường cùng độ tuổi, và điều này có thể gây khó khăn khi tăng cân và chậm phát triển.
- Các vấn đề về tim: Mối quan tâm về sức khỏe phổ biến nhất liên quan đến hội chứng Noonan là một vấn đề về tim được gọi là hẹp van động mạch phổi. Vấn đề này cản trở lưu lượng máu từ tim đến phổi, dẫn đến các triệu chứng như mệt mỏi, khó thở hoặc xuất hiện màu xanh của môi hoặc ngón tay. Sau một thời gian, những người bị hẹp van động mạch phổi không được điều trị có thể phát triển một trái tim to, cũng gây mệt mỏi và có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về tim, chẳng hạn như suy tim, khi thời gian trôi qua. Ngoài ra còn có các khuyết tật tim khác liên quan đến hội chứng Noonan, bao gồm bệnh cơ tim tắc nghẽn phì đại , khiếm khuyết vách ngăn tâm nhĩ, và khiếm khuyết vách ngăn thất.
- Bầm tím hoặc chảy máu: Hội chứng Noonan có thể gây ra các vấn đề về đông máu, dẫn đến bầm tím quá mức cũng như chảy máu lâu hơn thời gian sau khi bị thương.
- Thay đổi thị lực: Ít nhất một nửa số trẻ mắc hội chứng Noonan có vấn đề về chuyển động thị giác và mắt, chẳng hạn như mắt lười hoặc mắt bị lệch.
- Xương yếu: Trẻ em và người lớn có hội chứng Noonan có thể có vấn đề về hình thành xương và sức mạnh của xương, dẫn đến xương dễ vỡ có thể dễ gãy hơn bình thường hoặc có thể dẫn đến cấu trúc cơ thể bất thường, đặc biệt là ngực. Một ví dụ về cấu trúc xương bất thường có thể xảy ra với hội chứng Noonan là một "hố sâu" ở ngực trên. Nó không phải là rõ ràng tại sao điều này xảy ra, và nó không ảnh hưởng đến tất cả những người có hội chứng Noonan.
- Sự trưởng thành về tình dục: Các bé trai và bé gái có hội chứng Noonan có thể bị trì hoãn tuổi dậy thì. Một số bé trai có tinh hoàn undescended và có thể trải qua khả năng sinh sản giảm sau này trong cuộc sống.
- Học trễ: Có sự liên quan giữa rối loạn học tập và hội chứng Noonan, mặc dù liên kết không mạnh. Nói chung, thông tin hiện tại về phát triển nhận thức của cá nhân có hội chứng Noonan cho thấy trẻ em mắc bệnh này có nguy cơ bị khuyết tật cao hơn trung bình, mặc dù trẻ em và người lớn mắc hội chứng Noonan thường có trí tuệ trung bình khả năng và khả năng trí tuệ cao hơn cũng đã được nhìn nhận.
Chẩn đoán
Bằng chứng dứt khoát nhất về hội chứng Noonan là một xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, người ta ước tính rằng từ 20 đến 40 phần trăm những người được chẩn đoán mắc hội chứng Noonan không có tiền sử gia đình mắc bệnh này hoặc không có những bất thường đặc trưng được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền. Đôi khi, các xét nghiệm và quan sát khác có thể hỗ trợ chẩn đoán.
- Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm: Xét nghiệm máu để đánh giá chức năng đông máu có thể là bình thường hoặc bất thường ở những người có hội chứng Noonan. Không có mối tương quan chặt chẽ giữa các xét nghiệm máu đánh giá đông máu và các triệu chứng bầm tím hoặc chảy máu.
- Xét nghiệm chức năng tim: Việc chẩn đoán tăng huyết áp phổi cũng như các khuyết tật tim khác có liên quan đến hội chứng Noonan có thể hỗ trợ chẩn đoán tình trạng này. Tuy nhiên, tất cả các bệnh tim có liên quan đến hội chứng này cũng có thể xảy ra trong các trường hợp khác; việc xác định một trong những bệnh tim không xác nhận hội chứng Noonan, và sự vắng mặt của một vấn đề về tim không có nghĩa là một người không mắc hội chứng Noonan.
- Xét nghiệm di truyền: Có một số gen có liên quan đến hội chứng Noonan, và nếu các gen này được xác định, đặc biệt là giữa các thành viên gia đình, điều này có thể là một xác nhận chẩn đoán của hội chứng.
Điều gì sẽ xảy ra
Tuổi thọ trung bình với hội chứng Noonan nói chung là bình thường, nhưng có thể có các vấn đề về sức khỏe cần được giải quyết với sự chú ý về mặt y khoa hoặc phẫu thuật.
- Chảy máu có thể dẫn đến mất máu, có thể gây ra các triệu chứng mệt mỏi. Ít phổ biến hơn, chảy máu quá nhiều có thể gây mất ý thức hoặc nhu cầu cấp cứu truyền máu.
- Bệnh tim là tác dụng sức khỏe phổ biến nhất của hội chứng Noonan. Bệnh tim có thể dẫn đến suy tim, và do đó điều quan trọng là duy trì thói quen theo dõi với bác sĩ tim mạch nếu bạn hoặc con bạn có hội chứng Noonan.
- Nếu bạn có hội chứng Noonan, có một cơ hội tăng lên của một số loại ung thư, đặc biệt là ung thư máu, chẳng hạn như bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên và u nguyên bào thần kinh.
Điều trị
Việc điều trị hội chứng Noonan tập trung vào một số khía cạnh của bệnh.
- Ngăn ngừa các vấn đề nghiêm trọng về tim: Chẩn đoán sớm và quản lý các vấn đề về tim có thể ngăn ngừa hậu quả sức khỏe lâu dài. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại bệnh tim, thuốc, phẫu thuật hoặc quan sát chặt chẽ có thể là lựa chọn tốt nhất cho bạn.
- Xác định và điều trị các biến chứng y tế: Hội chứng Noonan có liên quan đến các biến chứng sức khỏe khác nhau, từ chảy máu đến vô sinh đối với ung thư. Cho đến nay, không có thử nghiệm nào có thể dự đoán liệu bạn sẽ phát triển một trong những vấn đề này trước khi chúng bắt đầu ảnh hưởng đến cơ thể. Đóng chăm sóc y tế bao gồm khám thường xuyên theo lịch trình y tế để bác sĩ của bạn có thể xác định các vấn đề mới nổi thông qua lịch sử y tế và khám sức khỏe của bạn trong khi họ vẫn có thể điều trị được.
- Thúc đẩy tăng trưởng bình thường: hormone tăng trưởng đã được sử dụng ở một số trẻ em có hội chứng Noonan như một cách kích thích tăng trưởng, giúp đạt được chiều cao tối ưu và hình dạng xương và cấu trúc. Trong khi hormone tăng trưởng đã được sử dụng như một chiến lược thành công cho trẻ em bị hội chứng Noonan, mức độ hormone tăng trưởng cũng như các hormon khác không phải là bất thường đối với những người có tình trạng này.
- Tư vấn di truyền: Tình trạng này thường là di truyền và một số phụ huynh có thể muốn có càng nhiều thông tin càng tốt về nguy cơ mắc các bệnh nhất định như hội chứng Noonan khi lên kế hoạch cho một gia đình.
Nguyên nhân
Hội chứng Noonan là sự kết hợp giữa các đặc tính vật lý và các vấn đề sức khỏe bắt nguồn từ một khiếm khuyết protein thường do dị tật di truyền gây ra.
Sự bất thường về di truyền làm thay đổi một protein liên quan đến việc thay đổi tốc độ mà cơ thể phát triển.
Protein này có chức năng đặc biệt trong con đường truyền tín hiệu RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase), một phần quan trọng trong phân chia tế bào. Điều này là quan trọng bởi vì cơ thể con người phát triển thông qua quá trình phân chia tế bào, đó là việc sản xuất các tế bào người mới từ các tế bào đã tồn tại. Sự phân chia tế bào về cơ bản dẫn đến hai tế bào thay vì một tế bào, tạo ra các bộ phận cơ thể ngày càng tăng. Điều này đặc biệt quan trọng trong thời thơ ấu và thời thơ ấu khi một người đang phát triển về kích thước. Nhưng sự phân chia tế bào tiếp tục trong suốt cuộc đời khi cơ thể sửa chữa, tái sinh và đổi mới. Điều này có nghĩa là các vấn đề với sự phân chia tế bào có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Đây là lý do tại sao hội chứng Noonan có rất nhiều biểu hiện vật lý và mỹ phẩm liên quan.
Bởi vì hội chứng Noonan là do sự thay đổi trong RAS-MAPK, nó được gọi là RASopathy. Có một số RASopathies, và chúng là tất cả các rối loạn tương đối hiếm gặp.
Gen và Heredity
Sự rối loạn protein của hội chứng Noonan là do khiếm khuyết di truyền. Điều này có nghĩa là các gen trong cơ thể mã hóa protein chịu trách nhiệm về hội chứng Noonan có một mã lỗi, thường được gọi là đột biến. Đột biến thường là di truyền, nhưng nó có thể là tự phát, có nghĩa là nó xảy ra mà không được thừa hưởng từ cha mẹ.
Nó chỉ ra rằng có bốn bất thường gen khác nhau có thể gây ra hội chứng Noonan. Những gen này là gen PTPN11, gen SOS1, gen RAF1 và gen RIT1, với các khiếm khuyết của gen PTPN11 bao gồm khoảng 50% các trường hợp hội chứng Noonan. Nếu một người kế thừa hoặc phát triển bất kỳ 4 bất thường về gen này, Hội chứng Noonan được dự kiến sẽ xảy ra.
Tình trạng này được thừa hưởng như một bệnh thống trị bệnh trội, có nghĩa là nếu một phụ huynh mắc bệnh, thì đứa trẻ cũng sẽ mắc bệnh. Điều này là do thừa kế của bất thường di truyền đặc biệt này từ một cha mẹ gây ra một khiếm khuyết trong sản xuất protein RAS-MAPK mà không thể được bồi thường ngay cả khi một cá nhân cũng thừa kế một gen để sản xuất protein bình thường.
Có những trường hợp Hội chứng Noonan lẻ tẻ, có nghĩa là bất thường về di truyền có thể phát sinh ở trẻ không thừa kế tình trạng từ cha mẹ. Một người có hội chứng Noonan lẻ tẻ có thể có một đứa trẻ mắc bệnh này bởi vì con của một người bị ảnh hưởng có thể thừa hưởng sự bất thường về di truyền mới.
Một từ từ
Nếu bạn hoặc con bạn có hội chứng Noonan, điều quan trọng là duy trì các lần khám thường xuyên với bác sĩ của bạn và để tìm hiểu cách nhận biết các triệu chứng liên quan. Một số cá nhân và gia đình có bệnh hiếm gặp như hội chứng Noonan thấy hữu ích khi kết nối với các nhóm vận động và nhóm hỗ trợ, những người có thể cung cấp thông tin cập nhật và khó tìm tài nguyên về tình trạng này. Ngoài ra, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ về các thử nghiệm thử nghiệm mới nhất để bạn có thể cập nhật các phương pháp điều trị mới và có thể tự mình tham gia thử nghiệm nghiên cứu .
> Nguồn:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, hội chứng Abbaszadegan M. Noonan - một cuộc khảo sát mới, Arch Med Sci. 2017 ngày 1 tháng 2, 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 ngày 19 tháng 12.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Hiệu quả lâu dài của liệu pháp hormone tăng trưởng tái tổ hợp của con người ở những bệnh nhân có triệu chứng ngắn với hội chứng Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. Tháng 3 năm 2016, 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 ngày 31 tháng 3.