Một rối loạn tim di truyền thường gặp
Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một rối loạn di truyền tương đối phổ biến của tim (ảnh hưởng đến gần 1 trong 500 người), có thể gây ra một số vấn đề, bao gồm suy tim và đột tử. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của HCM là khá khác nhau từ người này sang người khác, và nhiều người với HCM có thể sống gần như bình thường.
Nguyên nhân
HCM gây ra bởi một hoặc một số đột biến di truyền khác gây ra rối loạn trong sự phát triển của các sợi cơ tim.
HCM được truyền vào như một đặc điểm “trội trội”, có nghĩa là nếu gen bất thường được thừa kế từ một bố mẹ đơn lẻ, đứa trẻ sẽ mắc bệnh.
Tuy nhiên, trong gần một nửa số bệnh nhân mắc bệnh HCM, rối loạn di truyền không được kế thừa, nhưng xảy ra như một đột biến gen tự phát - trong trường hợp này, cha mẹ và anh chị em ruột của bệnh nhân sẽ không có nguy cơ cao đối với HCM. Tuy nhiên, đột biến “mới” này có thể được truyền cho thế hệ tiếp theo.
Hiệu ứng tim
Ở HCM, các bức tường cơ của tâm thất (các buồng dưới của tim) trở nên dày đặc bất thường - một tình trạng gọi là “phì đại.” Sự dày đặc này khiến cơ tim hoạt động bất thường, ít nhất là ở một mức độ nào đó. Nếu nặng, phì đại có thể dẫn đến suy tim và rối loạn nhịp tim .
Ngoài ra, nếu nó trở nên cực kỳ phì đại có thể gây ra biến dạng ở tâm thất, có thể gây trở ngại cho chức năng của van động mạch chủ và van hai lá, làm gián đoạn dòng máu chảy qua tim.
HCM có thể gây ra ít nhất năm loại vấn đề về tim nghiêm trọng:
1) HCM có thể gây rối loạn chức năng tâm trương. "Rối loạn chức năng tâm trương" đề cập đến một "độ cứng" bất thường của cơ thất, làm cho tâm thất khó khăn hơn trong việc làm đầy máu giữa mỗi nhịp tim.
Ở HCM, bệnh phì đại tạo ra ít nhất một số rối loạn chức năng tâm trương. Nếu đủ nghiêm trọng, rối loạn chức năng tâm trương này có thể dẫn đến suy tim tâm trương, và các triệu chứng nặng của khó thở (khó thở) và mệt mỏi. Thậm chí rối loạn chức năng tâm trương tương đối nhẹ cũng khiến cho những bệnh nhân mắc chứng loạn nhịp tim có thể chịu đựng khó khăn hơn, đặc biệt là rung tâm nhĩ .
2) HCM có thể gây ra “tắc nghẽn thất trái. (LVOT). ” Trong LVOT, có một trở ngại một phần gây khó khăn cho tâm thất trái đẩy máu của nó ra từng nhịp tim. Vấn đề này cũng xảy ra với hẹp van động mạch chủ , trong đó van động mạch chủ trở nên dày lên và không mở bình thường. Tuy nhiên, trong khi hẹp động mạch chủ là do bệnh trong van tim, LVOT với HCM là do sự dày lên của cơ tim ngay dưới van động mạch chủ. Tình trạng này được gọi là “hẹp tiểu van.” Cũng như hẹp động mạch chủ, LVOT gây ra bởi HCM có thể dẫn đến suy tim.
3) HCM có thể gây trào ngược hai lá. Trong trào ngược hai lá , van hai lá không đóng lại bình thường khi tâm thất trái đập, cho phép máu chảy ngược lại (“trào ngược”) vào tâm nhĩ trái.
Sự hồi sinh hai lá nhìn thấy với HCM không phải do một vấn đề van tim nội tại, mà đúng hơn, được tạo ra bởi một sự biến dạng theo cách tâm thất co bóp, gây ra bởi sự dày lên của cơ thất. Phẫu thuật tái phát là một cơ chế khác mà theo đó những người có HCM có thể bị suy tim.
4) HCM có thể gây thiếu máu cục bộ của cơ tim. Thiếu máu - thiếu oxy - thường thấy nhất ở những bệnh nhân bị bệnh động mạch vành (CAD) , trong đó tắc nghẽn động mạch vành giới hạn lưu lượng máu đến một phần cơ tim. Với HCM, cơ tim có thể trở nên dày đặc đến nỗi một số phần của cơ bắp đơn giản là không nhận đủ lưu lượng máu, ngay cả khi động mạch vành là hoàn toàn bình thường.
Khi điều này xảy ra, đau thắt ngực có thể xảy ra (đặc biệt là khi gắng sức), và nhồi máu cơ tim (thậm chí có thể bị nhồi máu cơ tim) thậm chí có thể xảy ra.
5) HCM có thể gây tử vong đột ngột. Cái chết đột ngột ở HCM thường là do nhịp nhanh thất hoặc rung tâm thất , và thường liên quan đến gắng sức cực độ. Có khả năng thiếu máu cục bộ của cơ tim tạo ra nhiều nếu không phải là hầu hết các chứng loạn nhịp tim dẫn đến tử vong đột ngột ở bệnh nhân HCM. Vì lý do này, hầu hết bệnh nhân với HCM cần phải hạn chế tập thể dục của họ.
Triệu chứng
Các triệu chứng của những người có HCM khá biến động. Bệnh nhân bị bệnh nhẹ thường không có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, nếu có bất kỳ vấn đề về tim nào được đề cập đến hiện tại, ít nhất một số triệu chứng có thể xảy ra. Các triệu chứng thường gặp nhất của bệnh nhân HCM là khó thở với tập thể dục, orthopnea , khó thở về đêm về đêm , đánh trống ngực , các cơn chóng mặt , đau ngực, mệt mỏi hoặc sưng mắt cá chân. Ngất xỉu (mất ý thức) ở bất cứ ai có HCM, đặc biệt là nếu nó liên quan đến tập thể dục, là một vấn đề rất nghiêm trọng, và có thể cho thấy nguy cơ đột tử rất cao. Bất kỳ tập nào của ngất đều cần phải được bác sĩ đánh giá ngay lập tức.
Chẩn đoán
Nói chung, siêu âm tim là phương pháp chẩn đoán tốt nhất HCM. Siêu âm tim cho phép đo chính xác độ dày của các bức tường thất, và có thể phát hiện trào ngược LVOT và mitral.
Điện tâm đồ (ECG) có thể tiết lộ phì đại thất trái, và đã được sử dụng như một công cụ sàng lọc để tìm kiếm ở HCM trong vận động viên trẻ.
Cả ECG và siêu âm tim nên được thực hiện ở người thân của bất cứ ai được chẩn đoán với HCM, và siêu âm tim nên được thực hiện ở bất kỳ người nào mà ECG hoặc khám lâm sàng cho thấy phì đại thất.
Điều trị
HCM không thể chữa khỏi, nhưng trong hầu hết các trường hợp, quản lý y tế có thể kiểm soát các triệu chứng và cải thiện kết cục lâm sàng. Tuy nhiên, việc quản lý của HCM có thể trở nên khá phức tạp, và bất cứ ai có triệu chứng do HCM nên được theo sau bởi một bác sĩ tim mạch.
Thuốc chẹn beta và thuốc chẹn canxi có thể giúp giảm "cứng khớp" trong cơ tim dày. Tránh mất nước là điều quan trọng ở những bệnh nhân có HCM trong việc giảm các triệu chứng liên quan đến LVOT. Ở một số bệnh nhân phẫu thuật để loại bỏ các phần của cơ tim dày là cần thiết để làm giảm LVOT.
Rung tâm nhĩ, nếu nó xảy ra, thường gây ra các triệu chứng nghiêm trọng và cần được quản lý tích cực hơn ở những bệnh nhân có HCM hơn dân số nói chung.
Phòng chống Đột tử
HCM là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong đột ngột ở vận động viên trẻ Trong khi cái chết đột ngột luôn là vấn đề tàn phá, nó đặc biệt là khi nó xảy ra ở giới trẻ. Vì lý do này, việc tập thể dục cực độ và tập thể dục cạnh tranh nên được hạn chế ở những bệnh nhân có HCM.
Nhiều phương pháp đã được thử nghiệm để giảm nguy cơ tử vong đột ngột ở bệnh nhân HCM - bao gồm sử dụng thuốc chẹn beta và thuốc chẹn canxi, và thuốc chống loạn nhịp . Tuy nhiên, những phương pháp này chưa chứng minh đủ hiệu quả. Bây giờ có vẻ rõ ràng, ở những bệnh nhân có HCM có nguy cơ tử vong đột ngột xuất hiện cao, một máy khử rung tim cấy ghép cần được cân nhắc kỹ lưỡng.
Nguồn:
Massie, BM "Suy tim" trong: Goldman L và Ausiello D (Eds). Sách giáo khoa y khoa Cecil, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Thực hành lâm sàng. Bệnh cơ tim tắc nghẽn phì đại. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. Hướng dẫn ACCF / AHA năm 2011 về chẩn đoán và điều trị bệnh cơ tim phì đại: tóm tắt điều hành: một báo cáo của American College of Cardiology Foundation / Tổ chức Heart Heart của Mỹ về Hướng dẫn thực hành. Lưu thông năm 2011; 124: 2761.