Nguyên nhân của hội chứng Down là gì? Có các loại khác nhau không? Có điều gì để làm để giảm nguy cơ quý vị sẽ có con bị hội chứng Down không? Bạn có thể dự đoán nguy cơ của bạn dựa trên tuổi của bạn? Đây chỉ là một vài trong số những câu hỏi mà phụ huynh muốn và những người khác hỏi.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down đề cập đến một số đặc điểm xảy ra ở trẻ em và người lớn có số lượng nhiễm sắc thể số 21 bất thường.
Là con người, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể hoặc 23 cặp nhiễm sắc thể. 22 cặp được coi là nhiễm sắc thể, và cặp kia là nhiễm sắc thể giới tính — hoặc XY cho một cậu bé và XX cho một cô gái.
Hội chứng Down - trisomy 21 - xảy ra khi có 3 thay vì 2 số nhiễm sắc thể số 21 (do đó, trisomy 21).
Hiểu về di truyền học
Các loại phổ biến nhất của hội chứng Down - hoàn thành trisomy 21-xảy ra như là kết quả của một quá trình gọi là nondisjunction. Khi một tế bào phân chia, một trong mỗi cặp nhiễm sắc thể đi vào mỗi tế bào con. Với một nondisjunction, hai nhiễm sắc thể của một cặp không chia đúng cách mà kết quả trong 2 bản sao của nhiễm sắc thể đi đến một tế bào và không có bản sao đi đến tế bào khác. Tế bào nhận được 2 bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 chịu trách nhiệm cho hội chứng Down.
Hầu hết các trisomies thời gian (3 bản sao của nhiễm sắc thể) không tương thích với cuộc sống. Ở người lớn, trisomy 21 dẫn đến hội chứng Down.
Có những trisomies khác là tốt . Trẻ bị trisomy 18 , hội chứng Edwards, đôi khi có thể sống sót ở tuổi thơ. Hội chứng Klinefelter (47 XXY) xảy ra ở 1 trong 500 trẻ.
Các loại
Để hiểu rõ hơn về di truyền của hội chứng Down, điều quan trọng là đầu tiên phải xác định các loại khác nhau.
Hoàn thành Trisomy 21 - Hoàn thành trisomy 21 xảy ra như mô tả ở trên, thông qua một quá trình gọi là nondisjunction.
Hội chứng dịch chuyển xuống hoặc Trisomy Translocation 21 -Các quá trình chuyển dịch Down hội chứng thường bắt đầu trước khi thụ thai của cha mẹ của một đứa trẻ với loại hội chứng Down.
Trong một chuyển vị, một phần của một nhiễm sắc thể vỡ ra và trở nên gắn liền với nhiễm sắc thể khác trong quá trình meiosis - quá trình phân chia tế bào diễn ra trong sự hình thành trứng và tinh trùng. Quá trình này dẫn đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng một bản sao được gắn vào nhiễm sắc thể khác, thường nhiễm sắc thể 14. Nói cách khác, em bé (cha mẹ) kết thúc với 45 nhiễm sắc thể, nhưng sống và hoạt động bình thường vì tất cả vật liệu di truyền cần thiết trên nhiễm sắc thể thứ 21 vẫn còn hiện diện. Những bậc cha mẹ có sự dịch chuyển "cân bằng" này không có bất kỳ đặc điểm nào của hội chứng Down.
Tuy nhiên, khi các bậc cha mẹ này có con, các em bé kết thúc với 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng không giống như nhiễm sắc thể không giải phẫu, nhiễm sắc thể phụ được gắn vào nhiễm sắc thể khác. Tìm hiểu thêm về cách dịch .
Hội chứng khảm xuống - Hội chứng khảm xuống là hình thức phổ biến nhất của hội chứng Down và xảy ra như là kết quả của những thay đổi di truyền diễn ra sau khi thụ tinh. Ở trẻ em bị hội chứng khảm xuống, không phải tất cả các tế bào đều có 3 bản sao nhiễm sắc thể 21.
Các triệu chứng mà một đứa trẻ sẽ phụ thuộc vào phần trăm tế bào trong cơ thể có nhiễm sắc thể phụ.
Trisomy 21 xảy ra như thế nào
Như đã nói ở trên, trisomy 21 có thể xảy ra thông qua các quá trình không phân chia hoặc chuyển vị trong quá trình phân chia tế bào. Không ai chắc chắn lý do tại sao những "tai nạn" trong phân chia tế bào xảy ra, và trên thực tế, xem xét một số lượng lớn các phân bào tế bào diễn ra từ sự hình thành của các tế bào (tinh trùng và trứng) cho một em bé sơ sinh. xảy ra thường xuyên hơn.
Trong nondisjunction, cho khoảng 90% trẻ em, các nhiễm sắc thể thêm đến từ mẹ (trứng).
Khoảng 4% thời gian nó xuất phát từ người cha (tinh trùng) và phần còn lại của thời gian sau khi thụ tinh.
Các yếu tố rủi ro
Các yếu tố nguy cơ duy nhất được biết đến đối với hội chứng Down tại thời điểm này bao gồm:
- Tăng tuổi của mẹ
- Có con trước với hội chứng Down
- Có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down
Điều quan trọng cần lưu ý là hai yếu tố nguy cơ thứ hai là các yếu tố nguy cơ chỉ đối với trisomy chuyển vị 21, và do đó là yếu tố nguy cơ ít hơn 5% trường hợp hội chứng Down.
Nó cũng quan trọng cần lưu ý rằng không có bất kỳ môi trường (chẳng hạn như độc tố, chất gây ung thư, vv) hoặc các yếu tố hành vi có liên quan đến sự phát triển của hội chứng Down. Khác với tăng theo tuổi của mẹ, nó dường như xảy ra ngẫu nhiên.
Tuổi của người mẹ
Tỷ lệ mắc hội chứng Down rõ ràng tăng theo tuổi của mẹ, mặc dù điều quan trọng là nhận ra rằng khoảng 80% trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra ở những phụ nữ dưới 35 tuổi.
Nguy cơ mắc hội chứng Down theo tuổi là:
- Tuổi từ 25 - 1 trong 1.200
- Tuổi 30 - 1 trong 900
- Tuổi 35 - 1 trong 350
- Tuổi 40 - 1 trong 100
- Tuổi 45 - 1 trong 30
- Tuổi 49 - 1 trong 10
Tăng nguy cơ sinh con trong tương lai
Nếu cha mẹ có con bị hội chứng Down, nguy cơ có một đứa trẻ bị hội chứng Down là 1 trong 100. Tuy nhiên tùy thuộc vào loại hội chứng Down nguy cơ này có thể cao hơn hoặc thấp hơn.
Khi một em bé bị hội chứng Down chuyển dịch, tư vấn di truyền có thể giúp xác định xem người mẹ, người cha, hoặc không phải là người mang mầm bệnh và do đó có nguy cơ bị mang thai trong tương lai.
Nó được thừa hưởng?
Chỉ có một loại hội chứng Down — hội chứng chuyển vị xuống — được coi là có thể kế thừa. Vì loại hội chứng Down này chỉ chiếm khoảng 4% trường hợp hội chứng Down, và sau đó, chỉ 1/3 số trẻ em này được cho là đã thừa hưởng sự chuyển vị, chỉ khoảng 1% hội chứng Down hiện nay là "di truyền".
Đối với cha mẹ của một đứa trẻ bị hội chứng Down do chuyển vị, có thể có khả năng gia tăng hội chứng Down trong thai kỳ sau này. Điều này là do một trong hai phụ huynh có thể là người vận chuyển cân bằng của việc chuyển dịch. Đôi khi không phải cha mẹ của một đứa trẻ với trisomy chuyển vị 21 là một tàu sân bay cân bằng, và trong tình hình như vậy không có tăng nguy cơ hội chứng Down trong thai kỳ trong tương lai. Đối với tư vấn di truyền, điều quan trọng là cha mẹ của một đứa trẻ bị dịch chuyển biết rằng những đứa con khác của họ có thể là người mang sự chuyển dịch cân bằng, và bản thân họ có thể có nguy cơ mắc bệnh Down trong tương lai.
Thử thai trước khi sinh
Nhiều bác sĩ sản khoa khuyên phụ nữ mang thai ở độ tuổi 35 trở lên trải qua thử nghiệm tiền sản cho hội chứng Down. Đây là một quyết định rất cá nhân và chỉ là một hướng dẫn. Các cặp vợ chồng có thể chọn để trải qua thử nghiệm ở độ tuổi trẻ hơn hoặc bỏ qua thử nghiệm ở độ tuổi lớn hơn.
Tư vấn di truyền
Tùy thuộc vào các xét nghiệm được xem xét, và lịch sử cá nhân và gia đình của tình trạng y tế, một số cặp vợ chồng chọn để đi qua tư vấn di truyền. Điều này thuận lợi trong một vài cách
- Chỉ riêng tuổi mẹ sẽ không dự đoán được khoảng 80% trẻ sơ sinh bị hội chứng Down, một mặt, và có thể có các nguy cơ mang thai khác ở phụ nữ trên 35 tuổi.
- Có những rối loạn di truyền khác, chẳng hạn như các dị thường nhiễm sắc thể giới tính có thể được tìm thấy trên một số, nhưng không phải là các xét nghiệm khác, thường được thực hiện cho hội chứng Down.
- Một số rối loạn di truyền xảy ra trong các gia đình mà chúng tôi không có xét nghiệm.
Một câu hỏi quan trọng khác cần hỏi trước khi kiểm tra là lý do tại sao bạn muốn biết liệu con bạn có mắc hội chứng Down hay không. Bạn có làm gì khác đi không? Bạn có nghĩ rằng nó sẽ giúp bạn chuẩn bị cho tương lai? Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn hỏi những câu hỏi này và đưa ra các lựa chọn tốt nhất cho bạn liên quan đến thử nghiệm.
Tùy chọn kiểm tra
Có một số lựa chọn xét nghiệm có sẵn cho hội chứng Down, mỗi lần thực hiện tại thời điểm mang thai khác nhau và có mức độ nhạy cảm, tính đặc hiệu và dương tính khác nhau (điều khoản y khoa về cơ bản có nghĩa là khả năng nhận thứ gì đó mà không có cha mẹ đáng sợ .) Một số thử nghiệm có sẵn bao gồm:
- Xét nghiệm alpha-fetoprotein huyết thanh - Tìm hiểu về những tranh cãi về sàng lọc alpha-fetoprotein, triple, quad hoặc penta.
- Xét nghiệm siêu âm - Thử nghiệm gấp Nuchal cho hội chứng down thường được thực hiện từ 11 đến 14 tuần.
- Chọc nước ối - chọc ối cho hội chứng Down thường được thực hiện từ 15 đến 20 tuần.
- Lấy mẫu nhung lông chorionic - Lấy mẫu lông nhung gai thường được thực hiện từ 10 đến 12 tuần.
Điểm mấu chốt
Nếu bạn là một bậc cha mẹ nghĩ về thử nghiệm cho hội chứng Down, đây có thể là một thời gian rất lo lắng. Không có gì quan trọng hơn chúng ta hơn là sức khỏe và hạnh phúc của con cái chúng ta và những đứa trẻ tương lai. Xem xét điều này, hãy xem xét một suy nghĩ trước khi bạn đi.
Nếu bạn có con bị hội chứng Down, đứa trẻ đó có vui không? Chắc chắn, đặc biệt là với một số vấn đề liên quan đến y tế , có một đứa trẻ bị hội chứng Down có thể khó khăn cho cha mẹ. Mà đi mà không nói. Nhưng bạn có thể thấy nụ cười không? Bạn có thường thấy trẻ em (và người lớn) bị hội chứng Down mỉm cười không? Hầu hết các bạn sẽ nói "thường xuyên". Bây giờ hãy nghĩ về một số trẻ em và người lớn có trí thông minh cao, những người hoạt động rất cao. Bạn có thấy nhiều nụ cười không?
Nhận xét này chắc chắn không có nghĩa là để làm giảm bớt nỗi sợ hãi. Những nỗi sợ đó là thật và quan trọng để thoát ra ngoài trời. Tuy nhiên, với tư cách là cha mẹ, chúng ta thường nói rằng hy vọng lớn nhất của chúng ta là con cái chúng ta sẽ có một cuộc sống "hạnh phúc" và hạnh phúc không phải lúc nào cũng phụ thuộc vào chỉ số IQ cao, hoặc trông giống như mọi người khác. Thực tế, nhiều trẻ em và người lớn bị hội chứng Down dường như có thể mỉm cười qua những lần mà những người không mắc hội chứng bị bắt kịp, chẳng hạn như làm sáng tỏ những điều chúng ta không thể thay đổi trong quá khứ hoặc lo lắng về hoặc lo sợ tương lai.
Ngoài ra, mặc dù điều kiện y tế liên quan đến hội chứng Down, gần 80% trẻ em sinh ra với hội chứng Down ngày nay dự kiến sẽ đạt đến tuổi 60 năm.
Nếu bạn đang suy nghĩ về sàng lọc, hoặc đã học được rằng bạn có thể có một đứa trẻ bị hội chứng Down, hãy dành một chút thời gian để đọc bức thư này cho một phụ huynh mới với một em bé bị hội chứng Down.
Nguồn:
Viện Phát triển Con người và Con người Quốc gia. Nguyên nhân gây hội chứng Down? Cập nhật ngày 17/01/14.