Các chất mà họ nhìn vào là gì?
Có một vài xét nghiệm sàng lọc huyết thanh (xét nghiệm máu) có sẵn trong thời gian mang thai có thể ước tính cơ hội của bạn có một em bé bị hội chứng Down.
Mặc dù các xét nghiệm này thay đổi theo thời gian mang thai, và độ nhạy của chúng (khả năng chúng cung cấp cho bạn câu trả lời chính xác), tất cả chúng đều đo lường các chất được tạo ra bởi thai nhi hoặc nhau thai.
Ưu điểm chính của việc kiểm tra huyết thanh so với xét nghiệm chẩn đoán là không có nguy cơ sảy thai liên quan đến chúng.
Kiểm tra sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên: hCG và PAPP-A
Trong ba tháng đầu, hai chất được gọi là hCG và PAPP-A được tìm thấy trong máu của người mẹ. Những chất này có thể được đo (thường từ 10 đến 14 tuần mang thai) và được sử dụng để chỉ ra cơ hội của một người phụ nữ có con bị hội chứng Down (đó là trisomy 21).
HCG (Human Chorionic Gonadotropin)
HCG là một nội tiết tố được tạo ra bởi nhau thai. Trong thực tế, rất sớm trong thai kỳ, đó là chất được phát hiện trong nước tiểu và văn phòng bác sĩ nước tiểu và xét nghiệm máu mang thai.
Mang thai trong đó thai nhi có hội chứng Down có xu hướng có nồng độ hCG cao hơn các thai kỳ khác.
PAPP-A (Protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A)
Phụ nữ có hàm lượng PAPP-A trong máu thấp trong vòng 10 đến 14 tuần mang thai có cơ hội tăng thêm cho bé bị hội chứng Down.
Mức PAPP-A thấp cũng có thể cho thấy nguy cơ tăng giới hạn tăng trưởng trong tử cung, sinh non, tiền sản giật, và thai chết lưu.
Kết quả xét nghiệm sàng lọc huyết thanh học kỳ đầu tiên cho hội chứng Down
Kết quả của xét nghiệm máu này đối với hCG và PAPP-A được báo cáo là “màn hình âm tính” hoặc “màn hình dương tính” và chỉ đưa ra ước tính cơ hội để sinh con bằng trisomy 21.
Nói cách khác, xét nghiệm máu sàng lọc này không chẩn đoán hội chứng Down.
Kết quả Phủ định Màn hình
Kết quả “Âm tính trên màn hình” có nghĩa là cơ hội bạn có con bị hội chứng Down thấp. Mặc dù vậy, điều quan trọng cần nhớ là kết quả “âm tính trên màn hình” không đảm bảo rằng không có dị tật bẩm sinh. Nếu bạn có kết quả “âm tính trên màn hình”, bạn sẽ không được cung cấp xét nghiệm chẩn đoán theo dõi với CVS hoặc chọc ối. (Các xét nghiệm này có thể chẩn đoán hội chứng Down, không giống như xét nghiệm máu sàng lọc).
Mặt khác, bạn sẽ được cung cấp một xét nghiệm máu sàng lọc khác, được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, đo lường một chất được gọi là AFP. Lượng màn hình AFP trình bày các khuyết tật ống thần kinh hở như dị tật và nứt đốt sống.
Kết quả tích cực trên màn hình
Kết quả “Màn hình dương tính” có nghĩa là cơ hội cho thai nhi bị hội chứng Down cao hơn bình thường. Vì vậy, với kết quả này, kiểm tra chẩn đoán theo dõi với CVS sẽ được cung cấp.
Điều quan trọng cần lưu ý là kết quả “dương tính” không có nghĩa là em bé thực sự có một nhiễm sắc thể bất thường. Trên thực tế, hầu hết phụ nữ có kết quả “dương tính” đều có những đứa trẻ khỏe mạnh bình thường.
Độ chính xác của kết quả dương tính và màn hình phủ định
Để làm rõ một lần nữa, xét nghiệm sàng lọc huyết thanh không đưa ra chẩn đoán nhưng cho bạn ước tính cơ hội có con bị hội chứng Down.
Trong khi độ chính xác của xét nghiệm thay đổi đôi chút từ phòng thí nghiệm đến phòng thí nghiệm, nói chung, xét nghiệm sàng lọc huyết thanh ba tháng đầu cho hcG và PAPP-A sẽ phát hiện khoảng 80% trẻ bị hội chứng Down.
Tỷ lệ phát hiện này tăng lên nếu bạn sử dụng xét nghiệm này kết hợp với xét nghiệm siêu âm được gọi là xét nghiệm mờ nuchal, cũng được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên.
Trong khi khám nghiệm huyết thanh ba tháng đầu tiên phát hiện khoảng 80 phần trăm thai kỳ bị hội chứng Down, nó sẽ “bỏ lỡ” 20 phần trăm (khoảng 1 trong 5) thai kỳ với những điều kiện này.
Tìm hiểu thêm về Nuchal Translucency Ultrasound Screening
Kiểm tra mờ mắt Nuchal là một siêu âm chuyên dụng được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên đo lượng chất lỏng phía sau cổ của bé (sự mờ đục của nuchal).
Đây là một phép đo đặc biệt và khó khăn để có được, và siêu âm chỉ có thể được thực hiện bởi một người đã được đào tạo và chứng nhận cụ thể về việc đạt được phép đo này.
Nói chung, một phép đo dưới 3 mm được coi là bình thường hoặc "màn hình âm" và một phép đo mờ nuchal trên 3 mm được coi là bất thường hoặc màn hình dương.
Thông thường, phép đo mờ nuchal và giá trị sàng lọc huyết thanh ba tháng đầu của quý vị được kết hợp với nhau bằng cách sử dụng một thuật toán hoặc công thức đặc biệt, và quý vị được cung cấp một bộ kết quả sàng lọc.
Nếu xét nghiệm tầm nhìn nuchal của bạn là dương tính, bạn sẽ được giới thiệu đến một cố vấn di truyền để thảo luận về kết quả sàng lọc, ý nghĩa của chúng và các lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán của bạn như CVS và chọc ối.
Một xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên: Xét nghiệm máu DNA không chứa tế bào
Điều quan trọng cần lưu ý là có một xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên cho hội chứng Down phát hiện ADN không có tế bào trong máu của người mẹ. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm nhất là 10 tuần mang thai và phát hiện tới 99% thai kỳ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down.
Hạn chế của thử nghiệm là trong khoảng một đến năm phần trăm hoặc nhiều hơn các mẫu máu, không có kết quả có thể đạt được, ngay cả sau khi thử nghiệm được lặp đi lặp lại. Ngoài ra, thử nghiệm là tốn kém. Điều đó nói rằng, những phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh Down cao thường trải qua xét nghiệm này (ví dụ, phụ nữ từ 35 tuổi trở lên tại thời điểm sinh).
Ngoài ra, những phụ nữ có xét nghiệm “dương tính với màn hình” cho hCG và PAPP-A có thể chọn trải qua xét nghiệm ADN không có tế bào thay vì tiến hành xét nghiệm chẩn đoán. Nếu xét nghiệm ADN không có tế bào là dương tính thì có thể thực hiện một CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán.
Mặt khác, nếu xét nghiệm ADN không có tế bào âm tính, thì xét nghiệm máu ban đầu (hCG và PAPP-A) thường được coi là dương tính giả.
Một từ từ
Như bạn có thể thấy, có một số lựa chọn sàng lọc khác nhau trong ba tháng đầu cho hội chứng Down bao gồm xét nghiệm máu của hCG và PAPP-A, siêu âm hoặc kết hợp cả hai. Ngoài ra, đối với phụ nữ có nguy cơ cao, cũng có xét nghiệm ADN không có tế bào.
Chọn phương pháp sàng lọc (nếu có), cũng như thời gian (một số phụ nữ chọn chờ cho đến tam cá nguyệt thứ hai), phù hợp với bạn là quyết định rất cá nhân và yêu cầu một cuộc trò chuyện gần gũi với bác sĩ của bạn và đôi khi là một cố vấn di truyền.
> Nguồn:
> Đại học sản phụ khoa Mỹ. (2014). Kiểm tra sàng lọc khuyết tật bẩm sinh.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Hội chứng Down: Tổng quan về sàng lọc trước khi sinh. Wilkins-Huag L, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Hội chứng hội chứng Down quốc gia. (2012). Hiểu một chẩn đoán của hội chứng Down.