Các triệu chứng, kiểm tra và điều trị hypothyroidism trong hội chứng Down
Hội chứng Down và suy giáp
Những người bị hội chứng Down có nguy cơ cao bị suy giáp. Hypothyroidism là một rối loạn phổ biến đáng ngạc nhiên có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, và xảy ra trong khoảng 1 trong 4.000 người. Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở những người mắc hội chứng Down. Bất cứ nơi nào từ 13 đến 55% người mắc hội chứng Down sẽ phát triển suy giáp trong suốt cuộc đời của họ.
Không rõ tại sao những người mắc hội chứng Down lại có cơ hội tăng cường suy giáp. Tin tốt là nó dễ dàng được điều trị bằng thuốc.
Để hiểu suy giáp, điều quan trọng là phải hiểu được tuyến giáp và chức năng mà nó hoạt động bình thường trong cơ thể.
Tuyến giáp là gì?
Tuyến giáp của bạn là một tuyến hình con bướm nhỏ nằm ở cổ của bạn, trước quả táo của Adam. Tuyến giáp là một phần của hệ nội tiết hoặc nội tiết tố. Trong khi chúng ta thường kết hợp kích thích tố với thanh thiếu niên và giới tính, chúng thực sự đóng một vai trò rất quan trọng trong việc điều chỉnh nhiều hoạt động của cơ thể bao gồm chuyển hóa và mức năng lượng.
Suy giáp là gì?
Suy giáp là tình trạng do quá ít hormon tuyến giáp (thyroxine) trong máu. Khi một người nào đó được chẩn đoán bị suy giáp, tuyến giáp của họ được cho là “không hoạt động” - nó không tạo ra đủ lượng hormon tuyến giáp.
Các triệu chứng của hypothyroidism là hơi tương tự như các triệu chứng và các tính năng của hội chứng Down , và nó có thể được khó khăn để nói sự khác biệt giữa hai chẩn đoán. Các triệu chứng của hypothyroidism bao gồm giảm tốc độ tăng trưởng, táo bón, thờ ơ hoặc mệt mỏi, giảm trương lực cơ và da khô và tóc - tất cả những điều có thể xảy ra ở những người được chẩn đoán mắc hội chứng Down.
Hormone tuyến giáp là gì?
Hormon tuyến giáp, được gọi là thyroxine, tồn tại trong cơ thể dưới hai dạng khác nhau được gọi là T3 và T4. T4 là dạng phổ biến nhất trong dòng máu, và nó được chuyển thành T3 khi nó hoạt động trong cơ thể. Lượng T4 được sản xuất bởi tuyến giáp được quyết định bởi một hoóc môn được gọi là hormon kích thích tuyến giáp (TSH). TSH kích thích tuyến giáp tạo ra T4, sau đó biến thành T3 trong cơ thể. Khi tuyến giáp trở nên ít hoạt động hơn, nó bắt đầu sinh ra ít T4 hơn nhu cầu của cơ thể. Trong một nỗ lực để khắc phục vấn đề này, cơ thể bắt đầu sản xuất nhiều hơn và nhiều hơn nữa TSH, để cố gắng kích thích tuyến giáp hoạt động kém để sản xuất thêm kích thích tố. Vì vậy, để tổng hợp nó, khi tuyến giáp của bạn là không hoạt động, có giảm mức độ T4 và T3 trong máu của bạn, và tăng mức TSH.
Làm thế nào là hypothyroidism chẩn đoán ở những người bị hội chứng Down?
Bởi vì những người bị hội chứng Down có cơ hội phát triển suy giáp, họ được “sàng lọc” hoặc kiểm tra chứng rối loạn này thường xuyên, bằng xét nghiệm máu, trong suốt cuộc đời của họ.
Hầu hết trẻ sơ sinh ở quốc gia này, có và không có hội chứng Down, được sàng lọc suy giáp bẩm sinh khi sinh thông qua chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh do tiểu bang điều hành.
Nếu xét nghiệm màn hình trẻ sơ sinh là dương tính, hoặc nếu bác sĩ của bạn thấy các dấu hiệu khác của suy giáp ở trẻ sơ sinh của bạn, người đó có thể yêu cầu xét nghiệm máu thêm để xác nhận chẩn đoán này.
Khi em bé lớn lên, em bé sẽ tiếp tục xét nghiệm suy giáp. Đó là khuyến cáo rằng tất cả trẻ sơ sinh bị hội chứng Down được xét nghiệm suy giáp bằng xét nghiệm máu để đo nồng độ hormone tuyến giáp sau sáu tháng, một năm và hàng năm sau đó cho cuộc sống.
Làm thế nào là hypothyroidism điều trị?
Hypothyroidism được điều trị bằng cách thay thế các thiếu hormone tuyến giáp tự nhiên xảy ra với một sự thay thế tổng hợp được gọi là levothyroxine (tên thương hiệu Synthroid).
Levothyroxine là một viên thuốc được uống hàng ngày và phải được uống trong suốt cuộc đời của một người. Trẻ bị suy giáp có thể được điều trị bằng một phiên bản lỏng của levothyroxine cho đến khi chúng có thể xử lý nuốt một viên thuốc. Khi một người đã bắt đầu điều trị, bác sĩ của họ sẽ tiếp tục theo dõi mức độ hormone và triệu chứng của họ, để đảm bảo rằng họ đang nhận đúng lượng levothyroxine.
Điểm mấu chốt
Suy giáp là một rối loạn có thể điều trị cao xảy ra thường xuyên hơn ở những người mắc hội chứng Down. Bởi vì các triệu chứng của suy giáp rất tinh tế và chồng chéo với hội chứng Down, tất cả những người mắc hội chứng Down nên có công việc máu hàng năm để kiểm tra xem họ có phát triển chứng rối loạn này hay không.
NGUỒN:
American Academy of Pediatrics Policy cáo. Giám sát sức khỏe cho trẻ em bị hội chứng Down. Nhi khoa 2001 107: 442-449.
Cohen, W., et al. (1996). Danh sách kiểm tra y tế dự phòng. Báo cáo của Hội chứng Down Medical Interest Group. Hội chứng Down hàng quý. Tập 1 (2).
Selikowitz, Mark. Hội chứng Down. New York: Nhà xuất bản Đại học Oxford. 2008. (Phiên bản thứ 3)