Thông tin về Rối loạn di truyền phổ biến nhất
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây ra bởi một khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể 21 xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường. Rối loạn gây ra các vấn đề về trí tuệ và phát triển khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Nó cũng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe lớn như dị tật tim.
Có khoảng 400.000 người Mỹ mắc hội chứng Down. Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia, cứ mỗi 691 em bé ở Hoa Kỳ thì có 1 em sinh ra mắc hội chứng Down.
Đó là khoảng 6.000 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down mỗi năm. Những sự kiện nhanh này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng Down, rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất.
Nguyên nhân
Tế bào người thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Kết quả hội chứng Down khi nhiễm sắc thể 21 tạo ra thêm vật liệu di truyền. Có ba biến thể di truyền khác nhau của hội chứng Down:
- Trisomy 21 . Đây là dị tật nhiễm sắc thể phổ biến nhất được thấy ở trẻ em. Nó xảy ra khi đứa trẻ có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong tế bào của mình thay vì hai. Nó chiếm 95% trường hợp hội chứng Down. Nhiễm sắc thể phụ xuất phát từ mẹ 88 phần trăm thời gian và từ người cha 12 phần trăm thời gian.
- Hội chứng Mosaic Down . Dạng hiếm gặp của hội chứng Down này chiếm từ 2 đến 3% các trường hợp. Một số, không phải tất cả, các tế bào có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21.
- Hội chứng Down Translocation . Nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể khác, trước hoặc ở lúc thụ thai. Khoảng 75 phần trăm của các phiên dịch không cân bằng này là de novo , có nghĩa là chúng xảy ra tình cờ. 25% số phiên dịch thực sự được thừa hưởng từ cha mẹ. Cha mẹ được gọi là "chất mang cân bằng", có nghĩa là chúng đã sắp xếp lại vật liệu di truyền, không phải là vật liệu di truyền thừa. Một người vận chuyển cân bằng không có dấu hiệu của hội chứng Down, nhưng họ có thể truyền bệnh cho trẻ em.
Tất cả ba loại hội chứng Down là điều kiện di truyền, nhưng chỉ 1 phần trăm trường hợp hội chứng Down thực sự được truyền từ cha mẹ sang con thông qua gen.
Các yếu tố rủi ro
Một số cha mẹ đặt ra một nguy cơ cao hơn khi thụ thai một đứa trẻ bị hội chứng Down. Tuổi tác là một yếu tố. Cơ hội có con bị hội chứng Down tăng lên khi phụ nữ ở độ tuổi.
Đối với một phụ nữ 35 tuổi, nguy cơ là 1 ở 385. Đến tuổi 40, nguy cơ là 1 ở 106. Bằng 45, nguy cơ ở 1 trong 30. 80 đến 85 phần trăm trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra cho phụ nữ dưới 35.
Ngoài ra, một phụ nữ có một đứa trẻ bị hội chứng Down có nhiều khả năng có một đứa trẻ khác bị hội chứng Down. Đàn ông và phụ nữ cũng có thể vượt qua các rối loạn trên cho trẻ em thông qua dịch chuyển nếu họ là người vận chuyển cân bằng.
Life Expectancy
Trong những năm gần đây tuổi thọ cho những người mắc hội chứng Down đã được cải thiện rất nhiều. Năm 1983 tuổi thọ là 25; ngày nay là 60. Khoảng 25 phần trăm các quan niệm với trisomy 21 kết thúc trong sẩy thai hoặc thai chết lưu. 85 phần trăm trẻ bị hội chứng Down sống đến 1 tuổi.
Nguồn:
Trung tâm kiểm soát dịch bệnh (6/1/2006). "Cải thiện ước tính tỷ lệ quốc gia cho 18 khiếm khuyết chính được chọn, Hoa Kỳ, 1999–2001." Báo cáo hàng tuần về tử vong và tử vong 54 (51 & 52): 1301–1305.
Huether, CA (1998). Tỷ lệ nguy cơ cụ thể theo tuổi của người mẹ ước tính cho hội chứng Down trong số trẻ sinh sống ở người da trắng và các chủng tộc khác từ Ohio và thành phố Atlanta, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482–490.
Nhân viên phòng khám Mayo. Hội chứng Down. (nd). Truy cập ngày 26 tháng 3 năm 2016, từ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Em bé bị hội chứng Down: Hướng dẫn của cha mẹ mới Woodbine House. 1995
Hội chứng Down là gì? (nd). Truy cập ngày 26 tháng 3 năm 2016, từ http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/