Có một số đặc điểm chung, nhưng không có hai người giống nhau
Hội chứng Down là một bất thường nhiễm sắc thể phổ biến gây ra bởi một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh, khoảng một trong 700 người được sinh ra với hội chứng Down.
Trong khi trẻ em mắc hội chứng Down có các đặc điểm dễ nhận biết và các vấn đề y tế thông thường, điều quan trọng cần nhớ là hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down đều khỏe mạnh.
Nguy cơ phát triển một số vấn đề y tế, trí tuệ và tâm lý nhất định có thể cao hơn, nhưng việc điều trị thường giống nhau đối với những vấn đề này cho dù chúng xảy ra ở trẻ mắc hội chứng Down hoặc những người không mắc hội chứng Down.
Không thể nói triệu chứng hội chứng Down sẽ có ý nghĩa gì đối với bất kỳ cá nhân nào, có một số đặc điểm thể chất chung, các vấn đề y tế và chậm phát triển ảnh hưởng đến hầu hết mọi người mắc hội chứng Down.
Đặc điểm chung trong số những người mắc hội chứng Down
Cho đến nay, hơn 120 tính năng vật lý, y tế và tâm lý riêng biệt đã được mô tả ở những người mắc hội chứng Down. Tất cả trẻ sơ sinh và những người mắc hội chứng Down đều có một số đặc điểm trên khuôn mặt đặc trưng, các đặc điểm thể chất, các vấn đề y tế và sự chậm trễ nhận thức chung.
Các tính năng và vấn đề y tế liên quan đến hội chứng Down rất khác nhau. Một số đặc điểm chung bao gồm:
- Tầm vóc ngắn
- Khuyết tật trí tuệ
- Sự chậm phát triển
- Khuyết tật tim
- Các vấn đề về tuyến giáp
- Cổ và ngón tay có màng
Trẻ em bị hội chứng Down có xu hướng chia sẻ một số đặc điểm trên khuôn mặt và thể chất như mặt phẳng trên mặt, nghiêng nghiêng lên mắt, tai nhỏ và lưỡi lớn hoặc nhô ra. Khi mới sinh, trẻ sơ sinh bị hội chứng Down thường xuất hiện “mềm” do tình trạng gọi là hạ huyết áp (giai điệu cơ thấp).
Mặc dù hạ huyết áp có thể và thường cải thiện theo tuổi tác và vật lý trị liệu, hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down thường đạt được các mốc phát triển — như ngồi dậy, bò và đi bộ — muộn hơn các trẻ khác.
Khi sinh, trẻ em mắc hội chứng Down thường có kích thước trung bình, nhưng chúng có xu hướng phát triển với tốc độ chậm hơn và vẫn nhỏ hơn so với các trẻ khác trong độ tuổi của chúng. Đối với trẻ sơ sinh, giai điệu cơ thấp có thể góp phần gây ra các vấn đề về ăn và chậm trễ động cơ. Trẻ chập chững biết đi và những đứa trẻ lớn tuổi hơn có thể chậm phát biểu và trong các kỹ năng học tập như cho ăn, mặc quần áo và đào tạo nhà vệ sinh.
Khuyết tật trí tuệ
Tất cả những người mắc hội chứng Down đều bị khuyết tật về trí tuệ. Nếu con bạn bị hội chứng Down, chúng có thể học với tốc độ chậm hơn hoặc gặp khó khăn với lý luận và phán xét phức tạp. Trẻ em mắc hội chứng Down có thể học tập và có khả năng phát triển các kỹ năng trong suốt cuộc đời của chúng. Họ chỉ đơn giản là đạt được mục tiêu ở một tốc độ khác nhau.
Thường có một quan niệm sai lầm rằng những người mắc hội chứng Down có khả năng “tĩnh” hoặc được xác định trước để học. Điều này đơn giản là không đúng sự thật. Những người bị hội chứng Down phát triển trong suốt cuộc đời của họ và nên được điều trị phù hợp. Khả năng học tập của một cá nhân mắc hội chứng Down có thể được tối đa hóa thông qua can thiệp sớm , giáo dục tốt, kỳ vọng cao hơn và khuyến khích.
Những vấn đề y tế
Trong khi hầu hết trẻ em bị hội chứng Down không có vấn đề y tế quan trọng, những người khác có thể gặp nhiều vấn đề y tế cần được chăm sóc thêm. Ví dụ, khoảng 40 phần trăm của tất cả trẻ em sinh ra với hội chứng Down sẽ có một defec tim bẩm sinh. Một số các khuyết tật này là nhẹ và không cần điều trị và những người khác nghiêm trọng hơn và có thể yêu cầu phẫu thuật và quản lý y tế. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng nếu 40 phần trăm trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra với khuyết tật tim, điều đó có nghĩa là 60 phần trăm trẻ em mắc hội chứng Down không có vấn đề về tim.
Các bệnh khác có thể xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em bị hội chứng Down bao gồm các vấn đề về tuyến giáp , bất thường đường ruột, rối loạn co giật, các vấn đề hô hấp, các vấn đề về trọng lượng và nguy cơ mắc bệnh bạch cầu ở trẻ em cao hơn một chút (khoảng 1%).
Bất thường trên cổ ( bất ổn atlantoaxial ) đôi khi được tìm thấy và nên được đánh giá bởi một bác sĩ. May mắn thay, nhiều người trong số những điều kiện này có thể điều trị được và các phương pháp điều trị là như nhau đối với những người có và không có hội chứng Down.
Nghe và nhìn
Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down cũng có vấn đề về nghe và nhìn. Mất thính lực có thể do sự khác biệt trong cấu trúc của xương tai trong hoặc do nhiễm trùng tai . Các vấn đề về thị lực bao gồm mắt chéo, mắt lười, gần và viễn thị, và tăng nguy cơ bị đục thủy tinh thể. Đánh giá thường xuyên bởi một chuyên gia thính học và một bác sĩ nhãn khoa là cần thiết để phát hiện và sửa chữa bất kỳ vấn đề nào trước khi chúng ảnh hưởng đến kỹ năng ngôn ngữ và học tập. Điều trị thường là kính và máy trợ thính.
Tính cách, hành vi và điều kiện tâm lý
Có thể khó thảo luận các đặc điểm hành vi phổ biến được thấy ở những người mắc hội chứng Down mà không rập khuôn những cá thể này. Tuy nhiên, hầu hết các bậc cha mẹ có con bị hội chứng Down sẽ báo cáo rằng con cái của họ nói chung là hạnh phúc, hòa đồng và cởi mở. Trong khi điều này nói chung có thể đúng, điều quan trọng là không định hình những cá nhân bị hội chứng Down. Họ trải nghiệm đầy đủ các cảm xúc và có đặc điểm, điểm mạnh, điểm yếu và phong cách riêng của họ. Không có hai người mắc hội chứng Down sẽ có tính cách giống hệt nhau.
Trong khi những người mắc hội chứng Down có thể không có “loại cá tính”, họ thường chia sẻ một số hành vi hoặc cơ chế đối phó nhất định. Ví dụ, nhiều người mắc hội chứng Down thích thói quen, trật tự, và sự giống nhau, đó là cách họ đối phó với sự phức tạp của cuộc sống hàng ngày. Tùy chọn này cho thói quen đôi khi có thể được xem là bướng bỉnh. Tự nói chuyện là hành động nói chuyện với chính mình và người ta nghĩ rằng những người mắc hội chứng Down sử dụng tự nói chuyện như một cách xử lý thông tin và suy nghĩ mọi thứ thông qua .
Trong khi những người mắc hội chứng Down có thể có một số hành vi và cơ chế đối phó chung, họ cũng phải đối mặt với nguy cơ gia tăng đối với một số điều kiện tâm lý nhất định. Tỷ lệ rối loạn lo âu, trầm cảm và rối loạn ám ảnh cưỡng chế cao hơn đã được báo cáo trong hội chứng Down. Việc điều trị các rối loạn này ở những người mắc hội chứng Down cũng giống như ở những người không mắc hội chứng Down và bao gồm sửa đổi hành vi, tư vấn và có thể dùng thuốc.
> Nguồn
> Stray-Gunderson, K., Trẻ bị hội chứng down - Hướng dẫn về bố mẹ mới , Woodbine House, 1995.
> Hội chứng Chen, H., Down, Emedicine , 2007