Ảnh hưởng của sự dịch chuyển này phụ thuộc vào việc nó có cân bằng hay không
Bản dịch chuyển ngữ của Robertsonia là một trong hai loại chuyển dịch nhiễm sắc thể. Translocations xảy ra khi một mảnh nhiễm sắc thể vỡ ra và dính vào nhiễm sắc thể khác. Nhiễm sắc thể được định hình giống như chữ cái x. Phần trên của nhiễm sắc thể được gọi là cánh tay ngắn. Các cánh tay ngắn được kết nối với nửa dưới, cánh tay dài, bởi một centromere.
Trong một phiên dịch tiếng Robertson, cánh tay ngắn bị gãy và cánh tay dài hợp nhất cùng với centromere về phía cuối.
Chuyển ngữ Robertson có thể cân bằng hoặc không cân bằng. Chuyển dịch Robertsonian cân bằng không tạo ra triệu chứng và không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Những người có loại dịch chuyển này được coi là người chuyên chở. Các nhà cung cấp dịch chuyển của Robertson có 45 nhiễm sắc thể, thay vì 46 nhiễm sắc thể bình thường. Những người có dạng không cân bằng có thể có những vấn đề sức khỏe đáng kể cũng như tuổi thọ ngắn. Nếu một số nhiễm sắc thể số 21 có liên quan đến việc hình thành một sự dịch chuyển, điều này có thể gây ra hội chứng Down .
Chỉ một số nhiễm sắc thể cụ thể mới có thể hình thành các dịch chuyển của Robertson –– nhiễm sắc thể 13, 14, 15, 21 và 22.
Nguyên nhân
Trong hầu hết các trường hợp, chuyển ngữ Robertson diễn ra ngẫu nhiên. Sự dịch chuyển xảy ra trong khi tinh trùng và trứng (thường là trứng) đang hình thành. Không có gì bạn đã làm để gây ra nó và không có gì bạn có thể làm để ngăn chặn nó.
Cứ 1000 người thì có một người được sinh ra với một phiên dịch tiếng Do Thái.
Điều gì xảy ra nếu tôi là nhà cung cấp dịch vụ?
Nếu bạn là người mang mầm bệnh, rất có thể bạn sẽ không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi bạn thử và mang thai. Những người đàn ông mang theo dịch chuyển tiếng Do Thái cân bằng có nhiều khả năng có số lượng tinh trùng thấp hơn. Các nhà cung cấp dịch vụ cũng có nguy cơ mất thai cao hơn.
Những người có hai cánh tay dài của cùng một nhiễm sắc thể - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21, và 22; 22 –– sẽ sản xuất tinh trùng và trứng với nhiễm sắc thể không cân bằng, khiến cho không thể có đủ thời gian mang thai xảy ra.
Đối với tất cả những người mang thai khác, có bốn kết quả có thể mang thai:
- Việc mang thai và em bé đều bình thường. Việc mang thai được mang theo thời hạn và đứa bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể bình thường.
- Việc mang thai là bình thường nhưng em bé mang một sự dịch chuyển cân bằng của người Robertson. Trong trường hợp này, em bé (giống như cha mẹ của họ) mang theo sự dịch chuyển và không có bất kỳ khuyết tật đáng chú ý nào về sức khỏe hoặc phát triển.
- Em bé được sinh ra với một rối loạn nhiễm sắc thể. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ sơ sinh được sinh ra với hội chứng Down chuyển dịch.
- Các kết quả mang thai trong sẩy thai hoặc không bao giờ đầy đủ hình thức. Nếu tinh trùng hoặc trứng không có nhiễm sắc thể cân bằng, thai kỳ có thể không hình thành đúng cách, sảy thai hoặc dẫn đến thai chết lưu.
Nếu bạn mang theo dịch chuyển ngữ của Robertsonia và đang cố gắng mang thai, hãy nói chuyện với một nhân viên tư vấn di truyền để tìm hiểu thêm về rủi ro của bạn, cụ thể.
Chuyển ngữ Robertsonian không cân bằng
Một dịch chuyển tiếng Robertson có thể tạo ra khuyết tật về sức khỏe và phát triển nếu nó không cân bằng.
Loại dịch chuyển không cân bằng phổ biến nhất là hội chứng Down chuyển dịch. Hội chứng Down Translocation Down tạo ra các triệu chứng giống nhau và đặc điểm vật lý của hội chứng Down bình thường. Trong loại dịch chuyển của hội chứng Down, đứa trẻ có ba bản sao của cánh tay dài của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down này được sinh ra với cha mẹ bình thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, người vận chuyển cân bằng có thể, ít phổ biến hơn, có con với loại hội chứng Down quá.
Những phiên dịch chuyển ngữ không cân bằng khác của Robertson bao gồm trisomy dịch chuyển 13, gây ra hội chứng Patau; giải phẫu uniparental, mà kết quả trong nhiễm sắc thể cố gắng sửa chữa chính nó; sửa nhiễm sắc thể 14, có thể gây chậm phát triển; và sửa nhiễm sắc thể 15, có thể gây ra các triệu chứng tương tự như hội chứng Prader-Willi hoặc hội chứng Angelman.
Nguồn:
RareChromo. Bản dịch tiếng Robertson (2005).
MedicineNet. Định nghĩa của một bản dịch tiếng Robertson. (2012).