Một kỹ thuật mới được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Down
FISH là viết tắt của huỳnh quang tại chỗ lai. Xét nghiệm FISH, hoặc phân tích FISH như nó đôi khi được gọi, là một kỹ thuật tạo tế bào tương đối mới cho phép một nhà tế bào học xác định có bao nhiêu bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể mà không phải trải qua tất cả các bước liên quan đến sản xuất một karyotype . Ví dụ, phân tích FISH có thể nhanh chóng cho bạn biết có bao nhiêu nhiễm sắc thể số 21, nhưng nó không thể cho bạn biết bất cứ điều gì về cấu trúc của các nhiễm sắc thể đó.
Làm thế nào nó hoạt động
Thử nghiệm CÁ thường được thực hiện trên các mẫu giống như một mẫu máu - máu, amniocyte hoặc một mẫu nhung lông chorionic. Thử nghiệm CÁ được thực hiện bằng đầu dò huỳnh quang liên kết với một số nhiễm sắc thể cụ thể. Những đầu dò huỳnh quang này được làm bằng ADN đặc hiệu cho một số nhiễm sắc thể và được gắn với thuốc nhuộm huỳnh quang. Các tế bào được sử dụng trong phân tích FISH không cần phải được trồng hoặc nuôi cấy (có thể mất từ 7 đến 10 ngày), do đó kết quả phân tích FISH có sẵn nhanh hơn nhiều so với kết quả của một karyotype.
Thông thường, một mẫu thu được và gửi đến phòng thí nghiệm và nhiễm sắc thể được phân lập trên một slide. Các đầu dò sau đó được đặt trên trang chiếu và cho phép lai (hoặc tìm kết quả phù hợp) trong khoảng 12 giờ. Bởi vì các đầu dò được tạo thành từ DNA, chúng sẽ liên kết với DNA “phù hợp” của nhiễm sắc thể cụ thể của chúng. Ví dụ, một thăm dò làm bằng DNA cụ thể cho nhiễm sắc thể 21 sẽ liên kết với bất kỳ số nhiễm sắc thể số 21 nào có mặt.
Sau khi lai (hoặc dán), slide được kiểm tra dưới kính hiển vi đặc biệt có thể nhìn thấy hình ảnh huỳnh quang. Bằng cách đếm số lượng tín hiệu huỳnh quang, một nhà tế bào học có thể xác định có bao nhiêu nhiễm sắc thể cụ thể. Ví dụ, một người không mắc hội chứng Down sẽ có hai tín hiệu huỳnh quang tương ứng với hai số 21 nhiễm sắc thể của họ .
Một người bị trisomy 21 sẽ có ba tín hiệu huỳnh quang tương ứng với ba nhiễm sắc thể số 21 của họ. Thông thường, các nhà tế bào học sẽ sử dụng đầu dò cho các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y. Đây là những nhiễm sắc thể có thể dẫn đến tình trạng trisomies cho con người.
Chẩn đoán hội chứng Down
Mặc dù nó không xem xét cấu trúc thực tế của các nhiễm sắc thể được phân tích, nhưng phân tích FISH có thể cho bạn biết có bao nhiêu bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể. Trong hội chứng Down, nhà tế bào học sử dụng đầu dò cho nhiễm sắc thể số 21. Nếu có ba tín hiệu huỳnh quang nhìn thấy dưới kính hiển vi, thì chẩn đoán hội chứng Down được thực hiện.
Cá thử nghiệm khác với Karyotype như thế nào?
Phân tích CÁ chỉ cho bạn biết rằng một số nhiễm sắc thể có mặt và có bao nhiêu nhiễm sắc thể. Ví dụ, một phân tích FISH điển hình sẽ cho bạn biết có bao nhiêu nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y có trong mẫu nước ối. Phân tích FISH sẽ không cung cấp cho bạn thông tin về mọi nhiễm sắc thể và nó sẽ cung cấp cho bạn thông tin về cấu trúc thực tế của nhiễm sắc thể.
Ưu điểm
Ưu điểm chính của phân tích FISH là nó có thể cung cấp thông tin về một số nhiễm sắc thể nhanh chóng. Ví dụ, trong ba đến bốn ngày, nó có thể cho biết có bao nhiêu bản sao của một số nhiễm sắc thể số 21 mà một người cụ thể có thể có.
Ngược lại, karyotype truyền thống có thể mất đến hai tuần.
Nhược điểm
Nhược điểm chính của phân tích FISH so với karyotyping là phân tích FISH cho bạn ít thông tin hơn về tất cả các nhiễm sắc thể đang được nghiên cứu. Ví dụ, một xét nghiệm FISH tiền sản điển hình sẽ cho bạn biết có bao nhiêu nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, X và Y (ví dụ, có hai bản sao hay ba) nhưng sẽ không cung cấp cho bạn bất kỳ thông tin nào về các nhiễm sắc thể khác hoặc bất kỳ thông tin nào về cấu trúc thực tế của nhiễm sắc thể.
Hỏi bác sĩ của bạn
- Phòng thí nghiệm bạn sử dụng có làm xét nghiệm CÁ không?
- Bảo hiểm của tôi có chi trả cho chi phí thử nghiệm CÁ không?
- Làm thế nào đáng tin cậy là thử nghiệm CÁ cho hội chứng Down?
- Mất bao lâu để có được kết quả FISH (từ amnio hoặc CVS của tôi)?
- Liệu các phòng thí nghiệm cũng làm một karyotype đầy đủ?
- Mất bao lâu để có được kết quả của karyotype?
Điểm mấu chốt
Phân tích FISH có lợi ích là cung cấp thông tin nhanh, nhưng hạn chế về nhiễm sắc thể của thai nhi. Nó rất tốt khi trả lời câu hỏi - “Con tôi có mắc bệnh trisomy 21 không?” Nhưng nó cung cấp thông tin giới hạn về các bất thường về nhiễm sắc thể cấu trúc khác như sự dịch chuyển và xóa bỏ.
Nguồn
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Sàng lọc cho bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Bản tin thực hành ACOG, số 77, tháng 1 năm 2007.
Viện nghiên cứu gen người quốc gia. Huỳnh quang trong Situ Hybridization (FISH), 2008.