Điều gì thử nghiệm đơn giản này có thể cho bạn biết về sức khỏe của bạn
Karyotype là một hình ảnh của các nhiễm sắc thể tồn tại trong một tế bào duy nhất. Nhiễm sắc thể là cấu trúc giống như sợi bên trong hạt nhân của các tế bào được tạo thành từ protein và một phân tử duy nhất của axit deoxyribonucleic (DNA). DNA chứa các hướng dẫn cụ thể làm cho mỗi loại sinh vật sống độc đáo, theo Viện nghiên cứu gen người quốc gia.
Một bác sĩ thường sẽ ra lệnh cho một dạng karyotype để tìm hiểu xem tình trạng này có phải do một vấn đề di truyền cơ bản nào đó gây ra hay không. Đó là một thử nghiệm không đau, liên quan đến ít hơn một kim chích để có được một mẫu mô, nhưng nó có thể nói rất nhiều về sức khỏe của một người. Dưới đây là tổng quan về cách karyotyping được thực hiện và những gì nó có thể tiết lộ.
Làm thế nào Karyotypes được thực hiện
Karyotype có thể được tạo ra từ nhiều loại mô khác nhau. Thông thường, một mẫu máu là tất cả những gì cần thiết, nhưng nếu có một mối quan tâm rằng thai nhi đang phát triển có một bất thường nhiễm sắc thể, nước ối có thể cần phải được rút ra. Điều này bao gồm việc chèn kim vào bụng của phụ nữ mang thai — một thủ thuật tương đối an toàn và không đau.
Sau khi lấy mẫu, nó sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm bởi một chuyên gia được gọi là nhà tế bào học, người sẽ tách các tế bào, phát triển chúng để có đủ phân tích và sau đó giải phóng nhiễm sắc thể từ các tế bào.
Tại thời điểm này, các nhiễm sắc thể sẽ được nhuộm màu, phân tích, đếm, và sau đó được sắp xếp.
Nhà cytogeneticist cũng sẽ xem xét cấu trúc của nhiễm sắc thể để đảm bảo không có vật liệu di truyền bị thiếu hoặc bổ sung. Khi quá trình này hoàn tất, các kết quả được viết lên và kết quả thử nghiệm được truyền cho bác sĩ đã ra lệnh cho karyotype, thường trong vòng từ ba đến bảy ngày.
Phải mất nhiều thời gian hơn để tạo ra một kiểu hình chữ cái của một mẫu trước khi sinh, tuy nhiên — bất cứ nơi nào từ 10 đến 14 ngày.
Hình ảnh về sức khỏe
Điều đầu tiên mà một karyotype tiết lộ là số lượng nhiễm sắc thể mà một người có: Trong một mẫu bình thường, có 23 cặp 46 nhiễm sắc thể. Karyotype cũng xác nhận giới tính sinh học: Hai nhiễm sắc thể X biểu hiện nữ; X và nhiễm sắc thể Y biểu hiện nam.
Ngoài những thông tin cơ bản này, một nhà tế bào học có thể sử dụng một karyotype để chẩn đoán bất kỳ hội chứng hoặc tình trạng nào là do có nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu. Ví dụ, hội chứng Down kết quả khi có một bản sao đầy đủ hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21, theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia. Vì lý do này, hội chứng Down đôi khi được gọi là trisomy 21.
Các điều kiện khác có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng karyotyping bao gồm:
- Hội chứng Edward (trisomy 18)
- Hội chứng Patau (trisomy 13)
- Hội chứng Turner (một X)
- Hội chứng Klinefelter (XXY)
- Hội chứng XYY
- Hội chứng Triple X (XXX)
Karyotype cũng có thể tiết lộ việc xóa trong nhiễm sắc thể là nguyên nhân cơ bản của các điều kiện như hội chứng Cri-du-Chat (nhiễm sắc thể 5) hoặc hội chứng Williams (nhiễm sắc thể 7), cũng như sự dịch chuyển một phần của nhiễm sắc thể chuyển sang một phần khác của nhiễm sắc thể khác.
Từ 2 phần trăm đến 3 phần trăm trường hợp hội chứng Down được gây ra bởi một sự dịch chuyển trên nhiễm sắc thể 21, ví dụ.
Khả năng một hình thái kary sẽ tiết lộ một vấn đề di truyền nghiêm trọng trong bạn hoặc một đứa trẻ chưa sinh có thể làm cho ý tưởng có một đáng sợ, nhưng hãy nhớ rằng bạn càng có nhiều kiến thức về mối quan tâm về sức khỏe, bạn sẽ có thể giải quyết nó .
> Nguồn:
> Medline Plus. "Karyotyping."
> Hội chứng hội chứng Down quốc gia. "Hội chứng Down là gì?"
> Viện nghiên cứu gen người quốc gia. "Nhiễm sắc thể". Ngày 16 tháng 6 năm 2015.