Để sàng lọc Hội chứng Down, bất thường tim cũng như các dị thường khác. Thử nghiệm này hoặc một xét nghiệm tương tự nên được cung cấp cho mọi bà mẹ trong chăm sóc trước khi sinh, điều này không chỉ dành cho những bà mẹ trên 35 tuổi, mặc dù họ có nguy cơ cao bị sinh con mắc hội chứng Down hoặc các vấn đề di truyền khác. Hãy nhớ rằng, sàng lọc không phải là chẩn đoán, nhưng một màn hình dương tính có nghĩa là có khả năng bé bị ảnh hưởng cao hơn.
Cách kiểm tra được thực hiện
Siêu âm được thực hiện giữa các tuần 11-14 để đo vùng mờ trong da ở phía sau cổ em bé, được gọi là nếp gấp nuchal. Điều này cảm thấy giống như một siêu âm thường xuyên cho người mẹ.
Khi kiểm tra xong
Thông thường từ 11-14 tuần tuổi thai (từ LMP). Làm điều đó bên ngoài phạm vi này làm cho thử nghiệm không chính xác. Có những nghiên cứu được thực hiện để thiết lập phạm vi tham chiếu cho độ dày nếp gấp nuchal ở tuổi thai khác.
Kết quả được đưa ra như thế nào
Thường là dương hoặc âm, với tỷ lệ dương tính giả là 5%. Một màn hình dương tính chỉ ra rằng có một cơ hội cao hơn bình thường là em bé của bạn bị hội chứng Down. Mọi người đều có nguy cơ bị một em bé bị hội chứng Down, do đó, một màn hình tiêu cực không giống như một hóa đơn khỏe mạnh. Điều này có thể gây ngạc nhiên khi một người mẹ có một màn hình âm tính nhưng một em bé bị hội chứng Down được sinh ra.
Rủi ro liên quan
Không có rủi ro đối với bản thân bài kiểm tra.
Mặc dù có thể khó hiểu kết quả. Đây là một cuộc kiểm tra sàng lọc, được sử dụng để giúp bạn hiểu rõ nguy cơ biến chứng di truyền của bạn khi mang thai. Vì vậy, bạn đi vào mang thai của bạn với một số tiền nhất định của nguy cơ hội chứng Down. Xét nghiệm sàng lọc này có thể làm thay đổi đánh giá rủi ro. Ví dụ, ở tuổi 35, tôi có 1 trong 270 nguy cơ bị một em bé bị hội chứng Down.
Nếu sàng lọc nuchal của tôi cho thấy một kích thước trung bình gấp, nguy cơ là như nhau. Nếu nếp gấp mỏng hơn thì nguy cơ của tôi giảm xuống, nhưng nếu nó càng dày thì nguy cơ của tôi có thể tăng lên. Đây là nơi đề nghị thử nghiệm di truyền tiếp theo có thể đến.
Giải pháp thay thế
Nếu thử nghiệm là dương tính hoặc nếu bạn chỉ đơn giản là cần phải biết dứt khoát, có các xét nghiệm thay thế có sẵn. Bạn có thể sử dụng thử nghiệm xâm lấn nhiều hơn như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung (CVS), nhưng những rủi ro này tăng thêm khi mang thai, mặc dù chính xác hơn và là xét nghiệm chẩn đoán hơn là sàng lọc. Một số trong số này có thể được thực hiện trước đó trong thai kỳ là thử nghiệm gấp nuchal.
Bạn đi đâu từ đây?
Nếu tầm soát mờ gấp nếp nuchal là dương tính, bạn có thể được khuyên nên đi thử nghiệm xâm lấn hơn như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung (CVS). Điều này là hoàn toàn tùy thuộc vào bạn. Ngoài ra còn có một siêu âm chuyên sâu hơn có thể được thực hiện sau đó cũng được coi là chiếu, nhưng ít xâm lấn hơn và không mang theo những rủi ro mà thử nghiệm xâm lấn mang lại.
Nguồn:
Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên cho sự thiếu an toàn với sự mờ mờ của thai nhi ở một dân số Hoa Kỳ. Siêu âm Obstet Gynecol. Tháng 8 năm 2003, 22 (2): 149-51.
Sheppard C, Platt LD. Nuchal mờ và đánh giá rủi ro ba tháng đầu tiên: một đánh giá có hệ thống. Siêu âm Q. 2007 Jun, 23 (2): 107-16.