Gần 5,3 triệu người Mỹ đang sống với căn bệnh Alzheimer ; mặc dù hầu hết trong số họ là cũ hơn, khoảng 5% có một dạng của bệnh được gọi là khởi phát sớm Alzheimer . Tình trạng này có thể được chẩn đoán ở những người ở độ tuổi 30, 40 và 50.
Mặc dù bệnh Alzheimer khởi phát sớm là rất hiếm, những người nghi ngờ rằng họ hoặc người thân có nó nên tìm lời khuyên của bác sĩ ngay lập tức, bất kể tuổi tác.
Một số loại thuốc cho thấy kết quả đầy hứa hẹn trong việc làm chậm sự tiến triển của bệnh. Và mặc dù chẩn đoán chắc chắn là đáng sợ, một cách tiếp cận chủ động không chỉ là thực tế mà còn có thể cho những người bị ảnh hưởng một số ý thức kiểm soát những gì nằm ở phía trước.
Tất cả các bệnh Alzheimer liên quan đến sự thoái hóa tiến bộ của các tế bào não, bắt đầu với vùng đồi thị , vùng não xử lý ký ức và vỏ não, chịu trách nhiệm ra quyết định và các quá trình suy nghĩ. Các nhà khoa học không chắc chắn nguyên nhân gây thoái hóa hoặc lý do tại sao sự tiến triển của bệnh thay đổi rất nhiều giữa các cá nhân. Hầu hết các trường hợp mắc bệnh Alzheimer muộn, thường được chẩn đoán ở những người trên 65 tuổi, là những gì các nhà nghiên cứu gọi là "lẻ tẻ" hoặc không nhất thiết là di truyền, mặc dù kích hoạt chưa được xác định. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đồng ý rằng hầu như tất cả các bệnh Alzheimer khởi phát sớm đều được kế thừa.
Một liên kết di truyền mạnh
Thừa kế bệnh Alzheimer cũng được gọi là bệnh Alzheimer gia đình (FAD). Theo Viện Quốc gia về Lão hóa, nếu cha / mẹ có hình thức gia đình mắc bệnh Alzheimer sớm, con của anh ta có 50% cơ hội phát triển bệnh này.
Các đột biến trong ba gen có liên quan đến bệnh Alzheimer gia đình, khởi phát sớm.
Những gen này đã được các nhà nghiên cứu dán nhãn PS1, PS2 và APP.
Nghiên cứu từ những năm 1990 cho thấy đột biến trên một gen có nhãn PS1 có thể gây ra 30% đến 60% các trường hợp mắc bệnh Alzheimer sớm. Nghiên cứu mới hơn là không xác định về tỷ lệ chính xác của đột biến cụ thể, nhưng khẳng định rằng một gen PS1 là đột biến phổ biến nhất liên quan đến FAD.
Có thể trải qua xét nghiệm di truyền cho những đột biến gen này, nhưng có nhiều ưu điểm và nhược điểm để làm như vậy, từ việc có thể cung cấp thông tin sức khỏe quan trọng này cho con bạn để đối phó với kiến thức rằng bệnh Alzheimer là không thể tránh khỏi. Một bác sĩ đáng tin cậy hoặc cố vấn di truyền có thể giúp bạn quyết định xem xét nghiệm di truyền có phù hợp với bạn hay người thân. Hãy chắc chắn để kiểm tra với công ty bảo hiểm của bạn trước khi theo đuổi thử nghiệm, bởi vì bảo hiểm cho chi phí thử nghiệm khác nhau, và một số chính sách không trả tiền cho bất kỳ của nó.
Dấu hiệu cảnh báo
Các chỉ số ban đầu của bệnh Alzheimer khởi phát sớm tương tự như bệnh Alzheimer muộn. Những triệu chứng này bao gồm thường xuyên mất vật, khó thực hiện nhiệm vụ chung, quên lãng, thay đổi tính cách , nhầm lẫn, đánh giá kém , thách thức với giao tiếp cơ bản và ngôn ngữ, thu hồi xã hội và các vấn đề theo hướng đơn giản.
Một số chuyên gia tin rằng bệnh tiến triển nhanh hơn ở những người có chẩn đoán sớm. Tuy nhiên, những người khác cho rằng bệnh chỉ xuất hiện để tiến triển nhanh hơn ở những người mắc bệnh Alzheimer ban đầu vì những người trẻ tuổi có thể khỏe mạnh hơn. Vì vậy, các triệu chứng có thể mất nhiều thời gian hơn để trở nên đáng chú ý.
Chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán bệnh Alzheimer khởi phát sớm không khác với chẩn đoán khởi phát muộn. Bởi vì không có thử nghiệm cho bệnh Alzheimer, các bác sĩ cơ bản làm việc để loại trừ tất cả các nguyên nhân khác cho các triệu chứng. Cách duy nhất để chẩn đoán dứt khoát bệnh Alzheimer là kiểm tra mô não sau khi chết.
Theo Trung tâm Nghiên cứu Bệnh Alzheimer của Fisher ở New York, một bác sĩ thường sẽ thực hiện các xét nghiệm sau đây trong khi đánh giá bệnh nhân bị bệnh Alzheimer:
- Khám lâm sàng bao gồm xét nghiệm huyết áp, thị giác và thính lực.
- Lịch sử y tế bao gồm thuốc theo toa hiện tại và sử dụng ma túy giải trí cũng như mô tả chi tiết về các triệu chứng nghi ngờ.
- Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm bao gồm dung nạp glucose , xét nghiệm tuyến giáp và số lượng máu đầy đủ. Bác sĩ đang tìm cách xem một căn bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng hay không.
- Chụp MRI hoặc CT não để tìm cục máu đông hoặc khối u có thể gây ra các triệu chứng.
- Xét nghiệm Neuropsychological trong đó các bác sĩ tiến hành các xét nghiệm để đánh giá sự chú ý, phối hợp, trí nhớ và kỹ năng giải quyết vấn đề. Các xét nghiệm này sẽ cung cấp đánh giá chính xác hơn về các triệu chứng của từng cá nhân.
Đối phó với bệnh Alzheimer khởi phát sớm đòi hỏi sự hỗ trợ của gia đình và bạn bè, cũng như lập kế hoạch cẩn thận cho việc chăm sóc dài hạn và cách trả tiền cho nó.
Nguồn:
"Tầm quan trọng chẩn đoán bệnh Alzheimer." Về bệnh Alzheimer và chứng mất trí nhớ. 2008. Trung tâm Fisher cho Quỹ nghiên cứu bệnh Alzheimer. Ngày 22 tháng 5 năm 2008.
"Tờ thông tin về bệnh Alzheimer." Viện quốc gia về lão hóa. 26 tháng 10 năm 2007. Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ. Ngày 22 tháng 5 năm 2008.
"Tờ thông tin di truyền bệnh Alzheimer." Viện quốc gia về lão hóa. 26 tháng 10 năm 2007. Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ. Ngày 22 tháng 5 năm 2008.
"Sự kiện và số liệu của bệnh Alzheimer." ALZ.org . 2008. Hiệp hội Alzheimer. Ngày 22 tháng 5 năm 2008.
Bell, Karen, Mary Sano, Davangere P. Devanand, Lawrence S. Honig, Penne Sims, Scott A. Nhỏ, Jennifer Williamson-Catania và Daniel G. Fish. "Chứng mất trí: Cập nhật cho học viên." Đại học Columbia: Tiếp tục giáo dục . 1 tháng 3 năm 2004. Đại học Columbia. Ngày 22 tháng 5 năm 2008.
"Sống chung với bệnh Alzheimer sớm." Hệ thống y tế Cleveland Clinic . 14 tháng sáu 2006. Cleveland Clinic. Ngày 22 tháng 5 năm 2008.
"Làm sáng tỏ bí ẩn." Viện quốc gia về lão hóa. 28 tháng 7 năm 2007. Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ. Ngày 22 tháng 5 năm 2008.