CCHS là một chứng rối loạn hô hấp bắt đầu sớm trong cuộc sống
Hội chứng giãn nở trung ương bẩm sinh (CCHS), còn được gọi là hội chứng Ondine, là một chứng rối loạn ảnh hưởng đến khả năng thở của bạn. Những người bị CCHS khó thở đúng cách, đặc biệt là khi ngủ. Thay vì thở thường xuyên, những người bị suy giảm CCHS (hít thở nông), làm giảm lượng ôxy trong máu và làm tăng lượng khí carbon dioxide.
CCHS ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1.000 người. Tuy nhiên, con số này có thể cao hơn khi các nhà nghiên cứu tin rằng một số trường hợp hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (SIDS) có thể không được chẩn đoán là CCHS. Một khiếm khuyết gen (PHOX2B) có liên quan đến hội chứng giãn nở trung tâm bẩm sinh. Gen này thúc đẩy sự hình thành tế bào thần kinh trong hệ thần kinh. Một khiếm khuyết trong gen này có thể giải thích tại sao một người bị CCHS gặp khó khăn khi điều chỉnh hơi thở của họ.
CCHS là một tình trạng di truyền . Chỉ có một phụ huynh phải vượt qua các gen để con họ bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, 90% trường hợp là do đột biến mới - có nghĩa là chúng không được truyền lại.
Các triệu chứng của CCHS
Trẻ sơ sinh có triệu chứng CCHS có thể từ nhẹ đến nặng, và có thể bao gồm:
- Thở kém hoặc hoàn toàn thiếu thở tự phát, đặc biệt là khi ngủ
- Học sinh bất thường (70% cá nhân)
- Cho ăn khó khăn do trào ngược axit và giảm nhu động ruột
- Bệnh Hirschsprung, rối loạn đường ruột gây khó khăn trong việc phân phân (20% số người)
- Giảm khả năng cảm thấy đau
- Các đợt đổ mồ hôi tăng
- Nhiệt độ cơ thể thấp
- Một khuôn mặt hình hộp ngắn, rộng
- Khó khăn về nhận thức
Nhận chẩn đoán
Để được chẩn đoán mắc hội chứng giãn nở trung tâm bẩm sinh, các triệu chứng sau đây phải có mặt:
- Bằng chứng liên tục về hơi thở kém trong khi ngủ
- Các triệu chứng bắt đầu trong năm đầu đời
- Không có điều kiện hô hấp hoặc cơ bắp khác có thể gây khó thở
- Không có bằng chứng về bệnh tim.
Một số trẻ bị CCHS có thể bị nhầm lẫn là bị dị tật tim hoặc có một loại vấn đề về hô hấp khác. Một chẩn đoán dứt khoát có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền đối với các khuyết tật của PHOX2B.
Điều trị CCHS
Nếu nghi ngờ CCHS, một nghiên cứu về giấc ngủ có thể giúp xác định mức độ khó thở nghiêm trọng như thế nào, cũng như những điều trị cần thiết. Các xét nghiệm chức năng hô hấp đặc biệt khác cũng có thể được tiến hành. Hoàn thành kiểm tra tim và thần kinh có thể loại trừ bất kỳ loại rối loạn hô hấp hoặc cơ bắp nào khác. Việc chẩn đoán và điều trị sớm là điều quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng gây ra bởi các giai đoạn thấp hoặc không có oxy.
Điều trị tập trung vào việc cung cấp hỗ trợ hô hấp, thông thường thông qua việc sử dụng khẩu trang (máy thở). Hầu hết những người bị CCHS sẽ cần phải cắt bỏ khí quản . Một số trẻ bị CCHS sẽ cần một máy thở 24 giờ mỗi ngày. Những người khác chỉ có thể cần được giúp đỡ khi ngủ. Ở một số cá nhân, một phẫu thuật cấy ghép trong cơ hoành có thể cho phép kích thích điện của cơ để kiểm soát hơi thở.
Trẻ em bị CCHS có thể sống chủ động. Tuy nhiên, họ cần được giám sát chặt chẽ trong khi bơi lội hoặc chơi trong hồ bơi, vì cơ thể họ có thể quên thở trong khi dưới nước. CCHS là một tình trạng suốt đời đòi hỏi phải theo dõi thường xuyên và tuân thủ nghiêm ngặt việc điều trị. Bằng cách bắt đầu điều kiện sớm và sau phác đồ điều trị, những người mắc bệnh này có thể có tuổi thọ trung bình.
Nguồn:
Gozal, D. (2002). Lời nguyền Ondine. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Tạo, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 tháng 3 năm 2003). Mở rộng polyalanine và đột biến khung hình của gen homeobox giống như cặp PHOX2B trong hội chứng giãn nở trung tâm bẩm sinh. Nature Genetics , trực tuyến.
Trang chủ di truyền tham khảo. Hội chứng giãn nở trung ương bẩm sinh. (2008)