Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Một trong những dị tật bẩm sinh vĩnh viễn thường gặp nhất ở Hoa Kỳ, bifida spina có nghĩa đen là "một cột sống tách rời". Mỗi ngày, khoảng tám em bé được sinh ra với tật nứt đốt sống ở Mỹ.
Tình trạng này là một khuyết tật mà đốt sống cột sống không hình thành chính xác xung quanh tủy sống của em bé. Nó có thể từ nhẹ đến nặng trong tác động của nó.
Trong trường hợp nhẹ, không cần điều trị; trong trường hợp nặng, có tổn thương thần kinh đáng kể.
Có ba loại bệnh nứt đốt sống:
- Spina bifida occulta : Một khiếm khuyết nhỏ thường gây ra các triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng
- Spina bifida cystica meningocele : Một trường hợp khó khăn hơn làm cho một số màng bao quanh tủy sống dính vào qua lỗ mở
- Spina bifida cystica myelomeningocele : Dạng nghiêm trọng nhất trong đó một số tủy sống tự dính ra qua lỗ mở ở cột sống.
Trẻ em sinh ra bị nứt đốt sống có thể có các rối loạn hệ thần kinh khác như bệnh tràn dịch não hoặc dị tật Chiari.
Nguyên nhân
Cho đến nay, các nhà khoa học không chắc chắn chính xác nguyên nhân gây ra chứng nứt đốt sống. Nó được cho là do sự kết hợp giữa các yếu tố di truyền và môi trường.
Các yếu tố rủi ro
Ở Mỹ, tật nứt đốt sống xảy ra thường xuyên hơn ở người gốc Tây Ban Nha và người da trắng và ít phổ biến hơn ở người châu Á và người Mỹ gốc Phi.
Chín mươi lăm phần trăm trẻ sinh ra bị tật nứt đốt sống không có tiền sử gia đình . Tuy nhiên, nếu một người mẹ có con bị tật nứt đốt sống, nguy cơ xảy ra lần nữa trong lần mang thai tiếp theo sẽ tăng lên.
Chẩn đoán
Một xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm alphafetoprotein (AFP) được thực hiện bằng cách sử dụng máu của người mẹ mang thai khi cô ấy được khoảng 15-17 tuần vào thai kỳ.
Nếu kết quả là bất thường, một siêu âm chi tiết (Cấp II) được thực hiện có thể cho thấy sự hiện diện của bifida spina. Một chọc ối (lấy mẫu nước ối trong dạ con) có thể được thực hiện để kiểm tra lại mức AFP.
Điều trị
Không có cách chữa trị hoàn toàn cho chứng nứt đốt sống. Việc mở cột sống có thể được đóng lại bằng phẫu thuật trước hoặc sau khi sinh và điều này có thể làm giảm tác dụng của nó trên cơ thể.
Vì bifida spina gây thương tích cho tủy sống, thường cần điều trị liên tục để kiểm soát các triệu chứng như khó đứng, đi bộ hoặc đi tiểu. Một số người sẽ có thể đi bộ với nạng hoặc niềng răng; những người khác có thể cần xe lăn để đi lại trong suốt cuộc đời của họ. Trẻ em và người lớn bị myelomeningocele sẽ có các biến chứng y tế nhất và cần được chăm sóc y tế chuyên sâu nhất.
Triển vọng cho trẻ em bị tật nứt đốt sống đã thay đổi đáng kể qua nhiều năm. Những phát triển gần đây đã chỉ ra rằng những người bị tật nứt đốt sống có thể sống chủ yếu là cuộc sống bình thường. 90% trẻ sinh ra có điều kiện sống sót ở tuổi trưởng thành và 75% có thể chơi thể thao và tham gia vào các hoạt động khác.
Trong khi tìm ra con của bạn có bifida spina có thể được áp đảo, những phát triển gần đây đã thực hiện quản lý các điều kiện có thể.
Nguồn:
Bowman RM, McLone DG, Cấp JA, Tomita T, Ito JA. Spina Bifida Kết quả: Một tương lai 25 năm. Nhi khoa thần kinh, 2001, 114-120.
Mathews TJ, Honein MA, Erickson JD. "Spina Bifida và Anencephaly Prevalence - Hoa Kỳ." MMWR Recomm Rep, 2002, 9-11.
Quỹ Spina Bifida. "Spina Bifida là gì?" 2015.