Một khuyết tật bẩm sinh với triệu chứng nghiêm trọng
Megacystis microcolon hội chứng đường ruột hypoperistalsis (MMIH), còn được gọi là hội chứng Berdon, kết quả từ một rối loạn của cơ trơn ở bụng và hệ thống tiêu hóa. Rối loạn ngăn ngừa dạ dày, ruột, thận và bàng quang hoạt động chính xác.
Nó không được biết chính xác như thế nào hoặc tại sao hội chứng MMIH xảy ra. Một số nhà nghiên cứu tin rằng nó được thừa kế vì đã có trường hợp anh chị em bị ảnh hưởng.
Hầu như tất cả các trường hợp được biết là ở các cô gái. Một trong những lý do này có thể là MMIH có thể bị chẩn đoán nhầm là hội chứng prune bụng , đặc biệt là ở trẻ em trai.
Triệu chứng
Các triệu chứng của MMIH là do rối loạn cơ trơn cơ bản của nó. Các cơ của các cơ quan nội tạng là lỏng lẻo và không phát triển đúng trong tử cung. Các triệu chứng của MMIH là:
- megacystis - một bàng quang khổng lồ yếu
- microcolon - ruột non quá nhỏ
- hypoperistalsis ruột - ruột non rộng và các cơ yếu của nó không truyền thực phẩm qua rất tốt
Các cơ bụng rất nhão, khiến cho bụng của bé trông nhăn nheo, giống như một cái mận. Các hypoperistalsis dẫn đến táo bón và tắc nghẽn ruột.
Chẩn đoán
MMIH khó chẩn đoán trước khi em bé được sinh ra. Các cơ quan nội tạng bất thường như bàng quang mở rộng và không bị tắc nghẽn có thể thấy trên siêu âm thai nhi, nhưng có thể không rõ rằng trẻ có MMIH, trừ khi đứa trẻ có anh chị em bị rối loạn.
Khi em bé được sinh ra, kiểm tra thể chất và siêu âm có thể xác định nếu MMIH tồn tại.
Trong khám lâm sàng, các bác sĩ sẽ tìm kiếm các triệu chứng sau đây để chỉ dẫn sớm về tình trạng:
- Một bụng phình to hoặc phình to
- Máu ứ mật và không truyền meconium (chất màu xanh đậm tạo thành phân đầu tiên của trẻ sơ sinh).
- Nhiều bất thường về hệ thần kinh nội tạng (kiểm soát cơ trơn, cơ tim và các tế bào tuyến)
- Vấn đề đường tiêu hóa bao gồm microcolon, malrotation của ruột, và ruột ngắn.
- Biến dạng của đường tiết niệu
- Undiscended tinh hoàn trong một số trường hợp
Điều trị
Thật không may, không có cách chữa trị cho MMIH (Hội chứng Berdon), và triển vọng rất kém đối với những trẻ sinh ra với nó; chết nhiều nhất trong năm đầu đời. Trẻ sơ sinh có thể được cho ăn tĩnh mạch với các hỗn hợp đặc biệt, nhưng loại liệu pháp này thường gây suy gan.
Các bác sĩ đã cố gắng thay thế tất cả các cơ quan nội tạng bị khiếm khuyết ở trẻ sơ sinh bị MMIH bằng cách cấy ghép. Một bài báo trên tạp chí Transplantation năm 1999 đã báo cáo về 3 cô gái với MMIH, người đã được cấy ghép đa tạng. Việc cấy ghép không thành công ở một đứa trẻ, người đã chết; một đứa trẻ đã chết 17 tháng sau đó từ bệnh viêm phổi , nhưng đứa trẻ thứ ba vẫn còn sống và khỏe mạnh tại thời điểm bài báo.
Một nỗ lực khác về ghép đa tạng cho MMIH diễn ra vào ngày 31 tháng 1 năm 2004. Alessia Di Matteo, ở Genoa, Ý, đã nhận được tám nội tạng từ một đứa trẻ khác: gan, dạ dày, tụy, ruột non, ruột già, lá lách và hai thận. Các bác sĩ tại Đại học Miami / Jackson Memorial Hospital, nơi phẫu thuật đã được thực hiện, báo cáo 7 tuần sau đó Alessia đã làm tốt.
Cô sẽ cần phải tiếp tục dùng thuốc chống từ chối cho phần còn lại của cuộc đời mình, nhưng cha mẹ cô cho rằng một mức giá nhỏ để trả tiền cho món quà của cuộc sống cô đã được đưa ra.
Nguồn:
Brecher, EJ Baby nhận được 8 nội tạng mới ở Miami. Tờ Miami Herald, Thứ Sáu, ngày 19 tháng 3 năm 2004.
InfoBiogen. Hội chứng Megacystis-microcolon-ruột-hypoperistalsis.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Ghép đa nhân cho megacystis microcolon hội chứng đường ruột hypoperistalsis. Cấy ghép , 68 (2), trang 228-232.