Hội chứng Sturge-Weber là một rối loạn của da và hệ thần kinh. Triệu chứng đáng chú ý nhất của nó là một màu hồng nhạt đến vết bớt màu tím đậm trên mặt được gọi là một vết rượu vang cổng. Tuy nhiên, không phải tất cả những người có một vết rượu vang cảng đều có hội chứng Sturge-Weber. Hội chứng Sturge-Weber có mặt lúc sinh, nhưng không biết nguyên nhân gây ra nó hoặc chính xác tần suất xảy ra.
Nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ của tất cả các nền dân tộc.
Có ba loại hội chứng Sturge-Weber:
- Loại I - loại phổ biến nhất, bao gồm vết rượu vang cổng và u mạch não
- Loại II - vết bẩn ở cổng rượu nhưng không có u mạch não
- Loại III - u mạch máu não nhưng không có vết bẩn ở cổng rượu
Triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Sturge-Weber bao gồm:
- Vết bẩn rượu vang - Dấu vết này trên khuôn mặt có thể khác nhau về kích thước, nhưng nó thường bao gồm ít nhất một mí mắt trên và trán. Nó có thể từ màu hồng nhạt đến màu tím đậm và được gây ra bởi sự tăng trưởng quá mức của các mạch máu nhỏ (mao mạch) ngay dưới bề mặt của da. Các vết rượu vang cảng có thể khó nhìn thấy hơn ở những người da sẫm màu.
- Động kinh - Khoảng 75 đến 90 phần trăm các cá nhân mắc hội chứng Sturge-Weber phát triển co giật, thường bắt đầu từ một tuổi. Các cơn động kinh là kết quả của sự tăng trưởng quá mức của các mạch máu (angioma) trên bề mặt não, thường là ở mặt sau của não ở cùng một phía với vết bẩn của rượu vang.
- Điểm yếu - Khoảng 25 đến 56 phần trăm cá nhân phát triển yếu hoặc mất việc sử dụng một bên của cơ thể (hemiparesis), thường là ở phía đối diện với vết rượu vang cổng.
- Sự chậm phát triển và chậm phát triển tâm thần ảnh hưởng đến khoảng 50 đến 60 phần trăm của các cá nhân.
- Nhức đầu
- Tăng áp lực trong mắt (bệnh tăng nhãn áp) - Khoảng 70% bệnh nhân bị bệnh tăng nhãn áp ở mắt gần vết rượu ở cảng.
Chẩn đoán
Một chẩn đoán của hội chứng Sturge-Weber có thể được đề xuất bởi sự hiện diện của một vết rượu vang cổng trên một mắt và trán. Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể kiểm tra não cho sự hiện diện của một hoặc nhiều u mạch thần kinh, mà sẽ xác nhận chẩn đoán. Trẻ mắc hội chứng Sturge-Weber sẽ được khám thần kinh để kiểm tra các biến chứng của u mạch não, chẳng hạn như động kinh hoặc yếu.
Điều trị
Điều trị hội chứng Sturge-Weber tập trung vào các triệu chứng. Nếu co giật xảy ra, các thuốc chống co giật như carbamazepine (Tegretol), phenytoin (Dilantin), hoặc axit valproic (Depakote, Depakene) được cho dùng. Thuốc được sử dụng để giảm và kiểm soát bệnh tăng nhãn áp và đau đầu. Điều trị bằng laser có thể làm sáng hoặc loại bỏ các vết bẩn trên đĩa trên mặt. Có thể cần nhiều phương pháp điều trị.
Nguồn:
> "Hội chứng Sturge-Weber là gì?" Giới thiệu về SWS / KT / PWS. Quỹ Sturge-Weber. Ngày 10 tháng 5 năm 2007