Một bệnh thoái hóa ảnh hưởng đến trẻ em
Bệnh Batten là một chứng rối loạn cực kỳ hiếm và gây tử vong ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Hầu hết trẻ em bắt đầu có triệu chứng từ năm đến mười tuổi, khi một đứa trẻ khỏe mạnh trước đây có thể bắt đầu có dấu hiệu co giật hoặc các vấn đề về thị lực. Trong nhiều trường hợp, các dấu hiệu ban đầu rất tinh tế, chẳng hạn như vụng về, suy giảm học tập và tầm nhìn xấu đi.
Hầu hết những người bị bệnh Batten chết ở tuổi thiếu niên hoặc hai mươi tuổi.
Bệnh Batten là bệnh phổ biến nhất của lipofuscinoses ceron thần kinh (NCLs). Ban đầu, bệnh Batten được coi là một NCL vị thành niên, nhưng trong những năm gần đây, các bác sĩ nhi khoa đã sử dụng bệnh Batten để mô tả hầu hết các trường hợp mắc bệnh NCL.
Bệnh Batten rất hiếm gặp. Ước tính ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 50.000 lần sinh tại Hoa Kỳ. Trong khi các trường hợp xảy ra trên toàn thế giới, bệnh Batten phổ biến hơn ở các vùng của Bắc Âu, như Thụy Điển hoặc Phần Lan.
Bệnh Batten là một chứng rối loạn lặn tự phát, có nghĩa là nó chỉ xảy ra ở trẻ nếu cả cha lẫn mẹ đều mang gen cho căn bệnh này . Nếu một đứa trẻ chỉ có một cha mẹ với gen, đứa trẻ đó được coi là một người mang mầm bệnh và có thể truyền gen cho con mình, gây ra bệnh Batten nếu người bạn của mình mang gen này.
Triệu chứng
Khi rối loạn tiến triển, mất kiểm soát cơ bắp, các mô não nặng, teo mô não , mất dần thị lực, và mất trí nhớ sớm diễn ra.
Chẩn đoán
Bởi vì các dấu hiệu sớm nhất của bệnh Batten thường liên quan đến thị giác, bệnh Batten thường bị nghi ngờ đầu tiên trong một cuộc kiểm tra mắt định kỳ. Tuy nhiên, nó không thể được chẩn đoán thông qua một kỳ thi mắt một mình.
Bệnh Batten được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng mà trẻ đang trải qua. Cha mẹ hoặc bác sĩ nhi khoa của trẻ có thể nhận thấy rằng trẻ đã bắt đầu phát triển các vấn đề về thị lực hoặc co giật .
Các nghiên cứu điện đặc biệt của mắt, có thể thực hiện phản ứng gợi lên trực quan hoặc điện đồ đồ (ERG). Ngoài ra, các xét nghiệm chẩn đoán như điện não đồ (EEG, để tìm kiếm hoạt động co giật) và chụp cộng hưởng từ (MRI, để tìm những thay đổi trong não) có thể được thực hiện. Một mẫu da hoặc mô (gọi là sinh thiết ) có thể được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm kiếm sự tích tụ lipofuscins.
Điều trị
Chưa có biện pháp điều trị cụ thể nào để chữa trị hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh Batten, nhưng phương pháp điều trị vẫn tồn tại để quản lý các triệu chứng và làm cho trẻ thoải mái hơn. Co giật có thể được kiểm soát bằng thuốc chống co giật và các vấn đề y tế khác có thể được điều trị khi cần thiết. Liệu pháp vật lý và nghề nghiệp có thể giúp bệnh nhân duy trì hoạt động thể chất càng lâu càng tốt trước khi teo cơ.
Một số nghiên cứu đã cho thấy dữ liệu ban đầu rằng liều Vitamin C và E có thể giúp làm chậm bệnh, mặc dù không điều trị đã có thể ngăn chặn nó khỏi bị tử vong.
Các nhóm hỗ trợ như Hiệp hội nghiên cứu và hỗ trợ bệnh Batten cung cấp hỗ trợ và thông tin về phương pháp điều trị và nghiên cứu. Gặp gỡ các gia đình khác đã trải qua cùng một điều hoặc đang trải qua các giai đoạn tương tự có thể là một hỗ trợ tuyệt vời trong khi đối phó với bệnh Batten.
Nghiên cứu y học tiếp tục nghiên cứu các rối loạn để hy vọng xác định phương pháp điều trị hiệu quả trong tương lai.
Nguồn:
"Bệnh Batten". Viện Rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2015.
"Bệnh Batten là gì?" Hiệp hội nghiên cứu và hỗ trợ bệnh Batten, 2015.