Tìm hiểu thêm về các vấn đề đặc biệt, thể chất của hội chứng bụng Prune
Hội chứng Prune Belly, còn được gọi là hội chứng Eagle-Barrett hoặc triad, là một khiếm khuyết bẩm sinh với một tập đặc biệt của các vấn đề thể chất mà một đứa trẻ được sinh ra. Những vấn đề này là:
- Các cơ bụng ở phía trước cơ thể yếu hoặc mất tích
- Các bộ phận của đường tiết niệu phát triển bất thường. Chúng bao gồm mở rộng bất thường (giãn nở) của ống tiết niệu, tích tụ nước tiểu trong ống dẫn nước tiểu từ thận vào bàng quang, và / hoặc chảy ngược nước tiểu từ bàng quang vào ống và ống dẫn (gọi là trào ngược vesicoureter).
- Ở nam giới (95% trường hợp), tinh hoàn ở trong bụng và không đi vào bìu.
Có thể có các vấn đề về thể chất khác ở trẻ sơ sinh, chẳng hạn như cong cột sống, trật khớp hông, đau chân, vấn đề hô hấp hoặc tim và các vấn đề về tiêu hóa.
Nguyên nhân của hội chứng Prune Belly
Nguyên nhân của hội chứng là không rõ, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng sự gián đoạn của sự phát triển của thai nhi gây ra các vấn đề phát triển. Người ta cho rằng một cái gì đó ngăn chặn một phần của đường tiết niệu của thai nhi, và điều này khiến các phần khác của đường phát triển bất thường. Hội chứng Prune Belly xảy ra ở 1 trong 40.000 ca sinh sống ở Mỹ
Chẩn đoán tình trạng
Siêu âm trong khi mang thai đôi khi có thể thấy sự phát triển bất thường của bàng quang và đường tiết niệu. Trong khi thai nhi phát triển, chất dịch phát triển ở bụng của nó, kéo dài lớn hơn và lớn hơn. Chất lỏng được tái hấp thu trước khi sinh, do đó, tại thời điểm sinh, trẻ có bụng bị chảy xệ hoặc nhăn nheo (do đó là tên "prune belly").
Sau khi sinh, siêu âm và x-quang có thể xác định loại bất thường đường tiết niệu có mặt. Hội chứng Prune Belly thường được đặc trưng bởi:
- Một số hoặc hầu hết các cơ bụng đều vắng mặt. Điều này tạo ra sự xuất hiện nhăn nheo hoặc giống như prune.
- Mặc dù các khớp nối của cơ có thể có xương, nhưng các cơ nhỏ hơn và mỏng hơn bàng quang.
- Thành bụng mỏng, bụng tự cho thấy to và lỏng, và ruột có thể được nhìn thấy qua thành bụng mỏng.
- Nếp gấp da dường như tỏa ra từ nút bụng hoặc đi qua dạ dày.
- Một nếp nhăn từ rốn đến khu vực mu đôi khi có thể có mặt và đôi khi nút bụng có thể được kết nối với bàng quang qua một kênh (urachus) hoặc u nang.
- Giương sườn hoặc hẹp ngực có thể làm cho ngực bị biến dạng ở trẻ mắc hội chứng.
- Một bàng quang mở rộng có mặt trong hầu hết các trường hợp.
Thật không may, hội chứng Prune Belly có thể có tác dụng rất nghiêm trọng trên trẻ sơ sinh. Số liệu thống kê cho thấy 20% trẻ chết trước khi sinh, và 30% chết do các vấn đề về thận trong hai năm đầu đời. Trong 50% còn lại của trẻ sơ sinh, có mức độ khác nhau của các vấn đề tiết niệu.
Hội chứng rối loạn dạ dày thường được chẩn đoán dưới nhiều tên khác nhau, chẳng hạn như hội chứng thiếu cơ bụng, vắng mặt bẩm sinh của các cơ bụng, thiếu cơ bụng, hội chứng Eagle-Barrett, hội chứng Obrinsky hoặc hội chứng triad.
Điều trị cho Eagle-Barrett
Không có cách chữa trị cho Eagle-Barrett (hội chứng bụng prune), nhưng việc sửa chữa đường tiết niệu có thể được thực hiện.
Một số bác sĩ phẫu thuật cố gắng sửa chữa các vấn đề trên bào thai trước khi nó được sinh ra, nhưng điều này đã có kết quả hỗn hợp. Trẻ em dễ bị nhiễm trùng đường tiết niệu được đưa ra kháng sinh phòng ngừa và phẫu thuật có thể mang tinh hoàn của một cậu bé vào bìu của mình.
Đôi khi, mặc dù điều trị tốt nhất, thận của trẻ sẽ ngừng hoạt động (suy thận). Việc điều trị này là lọc máu hoặc ghép thận.
Kỹ thuật phẫu thuật tốt hơn, đặc biệt là sử dụng nội soi ổ bụng, sẽ làm cho các hoạt động sửa chữa cần thiết cho trẻ mắc hội chứng Prune Belly ít khó khăn hơn. Khi biết thêm về hội chứng, các phương pháp điều trị có thể được cải thiện và trẻ em đã giúp sống sót lâu hơn.
Nguồn:
Prune Belly Syndrome Network. Về Prune Belly.
Franco, I. (2001). Hội chứng Prune Belly. eMedicine được truy cập tại http://www.emedicine.com/med/topic3055.htm
Leeners, B., Sauer, I., Schefels, J., Cotarelo, CL, Funk, A. (2000). Hội chứng prune-bụng: Các lựa chọn điều trị bao gồm cả việc đặt tử cung trong một cơn đau bụng ối. Siêu âm J Clin, Vol. 28, số 9, trang 500-507.