Các triệu chứng CAH có thể bắt chước PCOS
Khi xem xét chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ( PCOS ), nó là điển hình cho một bác sĩ để xem xét muộn phát triển tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH), quá. Điều này là do hai bệnh này thường xuất hiện các triệu chứng tương tự.
Khởi phát muộn tuyến thượng thận bẩm sinh
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một nhóm bệnh di truyền, trong đó một enzyme quan trọng bị thiếu trong cơ thể.
Khuyết tật di truyền có mặt tại thời điểm sinh (bẩm sinh) ảnh hưởng đến một số enzyme cần thiết để tạo ra các hormon vỏ thượng thận quan trọng.
Gần 95% ca CAH là do thiếu enzyme 21-hydroxylase. Cơ thể không thể tạo ra một lượng vừa đủ hai hormone steroid tuyến thượng thận - cortisol và aldosterone - khi enzyme 21-hydroxylase bị thiếu hoặc hoạt động ở mức độ thấp. Điều này làm giảm sự cân bằng tinh tế của kích thích tố, ngăn chặn sự tổng hợp hợp lý của aldosterone và cortisol, và vỏ thượng thận bắt đầu tạo ra androgens (kích thích tố nam), dẫn đến tính trạng nam tính ở phụ nữ. Trong dạng CAH cổ điển này, cân bằng muối cũng có thể bị thay đổi đáng kể, dẫn đến sự mất cân bằng điện giải, mất nước và thay đổi nhịp tim.
Trong khi nhiều bệnh nhân được chẩn đoán ngay sau khi sinh, có một loại bệnh này phát triển sau này trong cuộc sống, thường là ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành - nó được gọi là CAH không cổ điển hoặc muộn.
Những người này chỉ thiếu một số enzyme cần thiết cho sản xuất cortisol. Sản xuất Aldosterone không bị ảnh hưởng, vì vậy dạng bệnh này ít nghiêm trọng hơn dạng bẩm sinh và cho thấy các triệu chứng thường bị nhầm lẫn với PCOS, chẳng hạn như:
- Phát triển sớm của lông mu
- Kinh nguyệt không đều
- Hirsutism (không mong muốn hoặc thừa cơ thể tóc)
- Mụn trứng cá nặng (trên mặt và / hoặc cơ thể)
- Vấn đề sinh sản ở 10 phần trăm đến 15 phần trăm phụ nữ trẻ mắc bệnh CAH
Chẩn đoán CAH
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh được truyền đi di truyền. Người Do Thái Đông Âu (Ashkenazi) có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn so với dân số nói chung. Vì CAH là một bệnh lặn tự phát , cả cha lẫn mẹ đều phải mang theo một đặc tính enzyme bị lỗi để truyền cho con của họ.
Do sự truyền nhiễm di truyền của tình trạng này, nhiều người nhận thức được nguy cơ trong gia đình của họ và cho bác sĩ của họ biết về sự cần thiết phải sàng lọc di truyền. Bác sĩ có thể chạy nước tiểu và xét nghiệm máu để tìm mức cortisol bất thường hoặc các mức nội tiết tố khác. Mức độ androgen tăng cũng có thể được xem xét khi đưa ra chẩn đoán. Một hồ sơ lịch sử gia đình toàn diện và khám sức khỏe cũng cần thiết cho các bác sĩ để thực hiện một chẩn đoán hoàn chỉnh.
Những lựa chọn điều trị
Thuốc tránh thai thường có hiệu quả trong việc điều hòa chu kỳ kinh nguyệt, giảm mụn, và đôi khi rụng tóc bất thường. Nếu điều này là không hiệu quả trong việc đối phó với các triệu chứng, hoặc bác sĩ cảm thấy rằng thuốc tránh thai không thích hợp cho bạn, họ có thể xem xét cung cấp cho bạn một điều trị steroid liều thấp.
Tuy nhiên, điều trị thường không kéo dài suốt đời.
Đối với những người mắc bệnh CAH cổ điển có thiếu hụt aldosterone, một loại thuốc như fludrocortisone (Florinef) sẽ giữ lại muối trong cơ thể. Trẻ sơ sinh cũng nhận được muối bổ sung (như viên nén hoặc dung dịch nghiền nát), trong khi bệnh nhân lớn tuổi có dạng CAH cổ điển thì ăn thức ăn mặn.
Các loại thuốc và chế độ cụ thể thường theo quyết định của bác sĩ của bạn và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
> Nguồn:
> Quỹ bệnh thượng thận quốc gia. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH).