Hemophilia là một rối loạn chảy máu di truyền. Một người bị bệnh ưa chảy máu thiếu một yếu tố máu cần phải đông máu, dẫn đến chảy máu quá mức.
Triệu chứng
Những người bị bệnh ưa chảy máu đôi khi được gọi là “thuốc chảy tự do” có nghĩa là chúng dễ chảy máu. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, chảy máu có thể xảy ra một cách tự phát (không có chấn thương) hoặc sau phẫu thuật hoặc chấn thương.
Các triệu chứng bao gồm:
- Chảy máu cam kéo dài
- Chảy máu từ nướu răng
- Vết bầm tím lớn
- Chảy máu kéo dài sau phẫu thuật hoặc tiêm, kể cả cắt bao quy đầu
- Sưng các khớp lớn (vai, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân) từ chảy máu vào khớp
- Đau do chảy máu vào khớp hoặc cơ
Ai có nguy cơ?
Những người đàn ông sinh ra trong gia đình có tiền sử bệnh ưa chảy máu ở những họ hàng khác đều có nguy cơ mắc bệnh. Để hiểu được sự thừa kế của bệnh ưa chảy máu, chúng ta cần nói một chút về di truyền học. Nam giới có nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha của họ. Phụ nữ thừa kế nhiễm sắc thể X từ cha và mẹ của họ. Các khiếm khuyết cho bệnh ưa chảy máu được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X, có nghĩa là các bà mẹ (người mang mầm bệnh) vượt qua khiếm khuyết di truyền này cho con trai của họ; điều này được gọi là thừa kế liên kết X. Bởi vì họ có hai nhiễm sắc thể X, con gái nói chung không bị ảnh hưởng (nhưng có thể trong những trường hợp hiếm hoi).
Chẩn đoán
Bệnh ưa chảy máu được nghi ngờ khi cậu bé hoặc người đàn ông bị chảy máu dường như quá mức.
Nó được chẩn đoán bằng cách đo các yếu tố đông máu (các protein cần thiết để đông máu).
Bác sĩ của bạn có thể sẽ bắt đầu với các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để đánh giá toàn bộ hệ thống đông máu. Chúng được gọi là thời gian prothrombin (PT) và thời gian thromboplastin một phần (PTT). Trong bệnh ưa chảy máu, PTT kéo dài.
Nếu PTT kéo dài (trên mức bình thường), sự thiếu hụt yếu tố đông máu có thể là nguyên nhân. Sau đó, bác sĩ của bạn sẽ yêu cầu các yếu tố đông máu (protein trong máu ngừng chảy máu) 8, 9 và 11. Trừ khi có một lịch sử gia đình rõ ràng, thông thường cả ba yếu tố đều được kiểm tra cùng một lúc. Những thử nghiệm này cung cấp cho bác sĩ của bạn tỷ lệ phần trăm hoạt động của từng yếu tố, đó là thấp trong bệnh ưa chảy máu. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.
Các loại
Hemophilia có thể được phân loại theo yếu tố đông máu đặc biệt mất tích.
- Hemophilia Một kết quả từ sự thiếu hụt trong yếu tố 8.
- Hemophilia B (còn gọi là bệnh Giáng sinh) do thiếu yếu tố 9.
- Hemophilia C (còn gọi là hội chứng Rosenthal) do thiếu yếu tố 11.
Hemophilia cũng có thể được phân loại theo số lượng yếu tố đông máu được tìm thấy. Các yếu tố đông máu ít hơn bạn có, bạn càng có nhiều khả năng chảy máu.
- Nhẹ: 6 - 40%
- Trung bình: 1-5%
- Mức độ nghiêm trọng: <1%
Điều trị
Hemophilia được điều trị với yếu tố tập trung. Những yếu tố này tập trung được truyền qua tĩnh mạch (IV). Bệnh ưa chảy máu có thể được điều trị theo hai phương pháp khác nhau: theo yêu cầu (khi xảy ra các đợt chảy máu) hoặc dự phòng (yếu tố tiếp nhận một lần, hai lần, hoặc ba lần mỗi tuần để ngăn ngừa các đợt chảy máu).
Cách bạn được điều trị được xác định bởi nhiều yếu tố bao gồm mức độ nghiêm trọng của bệnh ưa chảy máu. Nói chung, những người bị bệnh ưa chảy máu nhẹ có nhiều khả năng được điều trị theo yêu cầu hơn vì chúng có ít chảy máu hơn đáng kể. May mắn thay, phần lớn các phương pháp điều trị bệnh ưa chảy máu được quản lý tại nhà. Phụ huynh có thể học cách quản lý yếu tố cho con cái của họ thông qua một tĩnh mạch tại nhà hoặc một y tá chăm sóc sức khỏe tại nhà có thể điều hành yếu tố này. Trẻ em bị bệnh ưa chảy máu cũng có thể học cách quản lý yếu tố tập trung vào bản thân, thường trước khi trở thành thanh thiếu niên.
Mặc dù yếu tố tập trung là điều trị ưu tiên, điều trị này không có sẵn ở tất cả các quốc gia.
Hemophilia cũng có thể được điều trị bằng các sản phẩm máu. Yếu tố 8 thiếu hụt có thể được điều trị bằng cryoprecipitate (một dạng tập trung của huyết tương). Tươi đông lạnh plasma có thể được sử dụng để điều trị yếu tố 8 và 9 nhà máy thiếu.
Ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng nhẹ, một loại thuốc gọi là desmopressin acetate (DDAVP) có thể được tiêm thông qua tĩnh mạch hoặc xịt mũi. Nó kích thích cơ thể giải phóng các cửa hàng yếu tố 8 để hỗ trợ cho việc chấm dứt chảy máu.