Một cái nhìn tổng quan
Giảm tiểu cầu alloimmune sơ sinh (NAIT) là một tình trạng hiếm gặp của sự không phù hợp tiểu cầu giữa mẹ và trẻ sơ sinh. Trong thời gian mang thai, người mẹ sản xuất kháng thể tấn công và tiêu diệt tiểu cầu dẫn đến giảm tiểu cầu nặng (số lượng tiểu cầu thấp) và chảy máu ở thai nhi. Nó tương tự như bệnh tan máu của trẻ sơ sinh, một rối loạn của các tế bào máu đỏ.
NAIT không nên nhầm lẫn với giảm tiểu cầu tự miễn dịch sơ sinh. Giảm tiểu cầu tự miễn dịch sơ sinh xảy ra ở các bà mẹ bị giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP) hoặc lupus. Người mẹ có kháng thể tiểu cầu trong tuần hoàn của mình tấn công tiểu cầu của chính mình. Những kháng thể này chuyển vào thai nhi qua nhau thai dẫn đến sự hủy diệt các tiểu cầu của anh ta.
Triệu chứng
Các triệu chứng phụ thuộc vào số lượng tiểu cầu. Thông thường trong lần mang thai đầu tiên, không có vấn đề gì cho đến khi em bé được sinh ra. Trong tuần đầu tiên, giảm tiểu cầu trở nên tồi tệ hơn. Khi giảm tiểu cầu, tăng bầm tím, xuất huyết (chấm đỏ nhỏ trên da), hoặc chảy máu có thể được ghi nhận.
Biến chứng nghiêm trọng nhất của NAIT là chảy máu trong não gọi là xuất huyết nội sọ (ICH). Điều này xảy ra ở 10 - 20% trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh có số lượng tiểu cầu rất thấp được sàng lọc cho ICH với siêu âm sọ.
Trong thai kỳ trong tương lai, giảm tiểu cầu có thể nặng hơn và ICH có thể xảy ra trước khi sinh (trong khi ở tử cung).
Tại sao điều này xảy ra?
Tiểu cầu của chúng tôi được phủ một lớp kháng nguyên, các chất gây ra phản ứng miễn dịch. Ở NAIT, trẻ thừa kế một kháng nguyên tiểu cầu từ người cha mà người mẹ không có.
Hệ thống miễn dịch của người mẹ nhận ra kháng nguyên này là "ngoại lai" và phát triển các kháng thể chống lại nó. Những kháng thể này chuyển từ mẹ sang thai nhi qua nhau thai nơi chúng bám vào tiểu cầu, đánh dấu chúng để tiêu hủy. Không giống như bệnh tan máu của trẻ sơ sinh, điều này có thể xảy ra với lần mang thai đầu tiên.
Nó được chẩn đoán như thế nào?
Có một danh sách dài các lý do có thể làm giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh. Hầu hết trong số này là do nhiễm trùng như CMV bẩm sinh, rubella bẩm sinh, hoặc nhiễm trùng huyết (nhiễm khuẩn nặng). Trong những trường hợp này thường, em bé khá ốm. NAIT nên được xem xét ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh với giảm tiểu cầu nặng (số lượng tiểu cầu dưới 50.000 tế bào trên mỗi microliter).
Ở NAIT, trẻ sơ sinh được điều trị trước khi chẩn đoán khi xác định chẩn đoán mất vài tuần. Việc xác nhận NAIT yêu cầu xét nghiệm máu của cha mẹ, không phải là trẻ sơ sinh. Người mẹ sẽ có số lượng tiểu cầu bình thường vì các kháng thể không tấn công tiểu cầu của mình. Máu được gửi đến một phòng thí nghiệm đặc biệt để đánh giá liệu người mẹ và người cha có mismatching kháng nguyên tiểu cầu và nếu người mẹ đang làm kháng thể kháng nguyên tiểu cầu được tìm thấy trong người cha. Nếu NAIT bị nghi ngờ, nếu rất quan trọng để xác định chẩn đoán là thai kỳ trong tương lai có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn với giảm tiểu cầu nặng hơn và xuất huyết nội sọ trong tử cung (trước khi sinh).
Điều này được đối xử như thế nào?
Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng nhẹ có thể không cần điều trị. Ở những trẻ bị ảnh hưởng nặng hơn, mục tiêu điều trị là ngăn ngừa hoặc ngừng chảy máu tích cực, đặc biệt là trong não.
- Truyền tiểu cầu: Bởi vì tiểu cầu của người mẹ không có kháng nguyên vi phạm và do đó sẽ không bị phá hủy, lý tưởng, tiểu cầu truyền cho trẻ sơ sinh sẽ đến từ mẹ hoặc từ một nhà tài trợ tương tự như mẹ. Quá trình này có thể mất nhiều thời gian và không phải lúc nào cũng thực tế trong cuộc sống thực. Nếu giảm tiểu cầu là nghiêm trọng (<20.000 tế bào mỗi microliter) hoặc chảy máu xảy ra, truyền tiểu cầu đến từ hệ thống hiến tặng tình nguyện viên được đưa ra. Chúng thường được dùng cùng lúc với globulin miễn nhiễm tĩnh mạch để kéo dài tuổi thọ của tiểu cầu.
- Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG): IVIG có thể truyền vào trẻ sơ sinh để đánh lạc hướng hệ miễn dịch. IVIG chứa nhiều kháng thể từ nhiều nhà tài trợ. Những kháng thể này áp đảo hệ miễn dịch và làm chậm sự hủy diệt của tiểu cầu, tương tự như điều trị ITP. Điều này được sử dụng kết hợp với truyền tiểu cầu.
- Tư vấn: Phụ huynh nào có con với NAIT nên được tư vấn về nguy cơ xảy ra trường hợp này trong thai kỳ trong tương lai. Với nguy cơ này, thai kỳ trong tương lai nên được theo dõi bởi một bác sĩ sản khoa có nguy cơ cao. IVIG có thể được dùng cho người mẹ trong thời gian mang thai hoặc truyền tiểu cầu có thể được cung cấp cho thai nhi đang phát triển để ngăn ngừa chảy máu nghiêm trọng. Phần Cesarean được khuyến cáo để giao hàng để ngăn ngừa chảy máu.
> Tham khảo
> Karen S. Fernandez và Pedro de Alarcon. Giảm tiểu cầu sơ sinh. NeoReviews. 2013.