Một đánh giá về Pyruvate Kinase: Một nguyên nhân hiếm gặp của bệnh thiếu máu
Học bạn hoặc người thân yêu của bạn bị thiếu PK có thể đáng sợ. Bạn có thể tự hỏi, làm thế nào tôi có được điều này? Hoặc các lựa chọn điều trị là gì? Hy vọng rằng, đánh giá cơ bản về điều kiện này sẽ trả lời một số câu hỏi này.
Thiếu hụt pyruvate kinase (PK) là một dạng thiếu máu di truyền hiếm gặp. Pyruvate kinase là một loại enzyme, hoặc hóa chất, được tìm thấy trong các tế bào máu đỏ của bạn cần thiết để tạo ra năng lượng.
Nếu không có enzyme quan trọng này, tế bào máu đỏ sẽ phân hủy nhanh hơn. Sự phân hủy tế bào máu đỏ này được gọi là tán huyết và thiếu PK được phân loại là thiếu máu tan máu.
Những người bị thiếu PK được sinh ra với tình trạng này. Nó được thừa hưởng một mô hình lặn tự động có nghĩa là cả cha lẫn mẹ phải là người mang mầm bệnh. Nếu mỗi phụ huynh là người chuyên chở bệnh thiếu PK, họ có 1 trong 4 cơ hội có con bị thiếu PK.
Triệu chứng
Các triệu chứng của sự thiếu hụt PK có thể bắt đầu sớm trong cuộc sống. Nó không phải là không phổ biến cho trẻ sơ sinh bị thiếu PK để phát triển vàng da (vàng da) trong ngày đầu tiên của cuộc sống. Vàng da này thường nặng hơn vàng da sinh lý mà trẻ sơ sinh thường phát triển từ ngày thứ 2 đến thứ 5 của cuộc đời. Thuật ngữ y khoa cho vàng da là tăng bilirubin máu. Bilirubin là một sắc tố được tìm thấy trong các tế bào máu đỏ. Sự phá hủy nhanh chóng của các tế bào hồng cầu trong sự thiếu hụt PK làm tăng lượng bilirubin trong tuần hoàn.
May mắn thay, vàng da này có thể được điều trị bằng liệu pháp ánh sáng (một ánh sáng màu xanh được sử dụng để phá vỡ sắc tố) và / hoặc truyền máu.
Nếu không, những người bị thiếu PK có triệu chứng thiếu máu : da nhợt nhạt, mệt mỏi hoặc mệt mỏi, nhịp tim nhanh hoặc khó thở. Một số người bị thiếu PK sẽ phát triển lá lách to, được gọi là lách to.
Một số người bị thiếu PK nhẹ có thể được chẩn đoán sau này trong cuộc đời vì họ có thể có ít triệu chứng.
Chẩn đoán
Tương tự như các dạng thiếu máu khác, số lượng máu toàn phần (CBC) cung cấp đầu mối đầu tiên. Thiếu máu liên quan đến tình trạng thiếu PK có thể nặng dẫn đến hemoglobin và / hoặc hematocrit rất thấp. Giống như các bệnh thiếu máu tán huyết khác, số lượng hồng cầu lưới (tế bào hồng cầu gần đây) sẽ tăng lên, cho thấy sự gia tăng sản xuất hồng cầu.
Sự thiếu hụt PK có thể được xác nhận bằng cách gửi máu đến các phòng thí nghiệm đặc biệt để phát hiện mức độ thấp của PK trong các tế bào máu đỏ. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền tìm kiếm đột biến đang trở thành một xét nghiệm chẩn đoán phổ biến hơn cho tình trạng này.
Biến chứng
Như đã xem xét trước đó, sự phân hủy của các tế bào máu đỏ làm tăng nồng độ bilirubin. Trẻ sơ sinh bị thiếu PK có thể cần được điều trị bằng liệu pháp chiếu sáng. Sau này trong cuộc sống, bilirubin tăng có thể tích tụ bùn trong túi mật và cuối cùng dẫn đến sự phát triển của sỏi mật .
Những người bị thiếu PK cũng có thể bị quá tải sắt . Biến chứng này phổ biến nhất ở những người cần truyền máu thường xuyên để điều trị thiếu máu nặng. Tuy nhiên, điều này có thể xảy ra ở những người không có yêu cầu truyền máu đáng kể.
Có những loại thuốc có thể giúp cơ thể loại bỏ chất sắt dư thừa gọi là chelators.
Giống như tất cả những người bị bệnh thiếu máu tán huyết, những người bị thiếu PK có nguy cơ bị khủng hoảng bất sản thoáng qua . Điều này là do nhiễm trùng parvovirus B19 (gây bệnh thứ năm ở trẻ em). Parvovirus ngăn ngừa tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu mới trong 7 đến 10 ngày. Không có khả năng thay thế các tế bào máu đỏ bị phá hủy nhanh chóng, thiếu máu nặng có thể phát triển và truyền máu có thể được yêu cầu cho đến khi sản xuất trở lại bình thường.
Thiếu máu nghiêm trọng liên quan đến tình trạng thiếu PK có thể xảy ra ở trẻ em ngay cả trước khi chúng được sinh ra.
Tình trạng này được gọi là fetalis hydrous. Hydrops fetalis là một thuật ngữ chung được sử dụng để mô tả các phát hiện trên siêu âm. Bệnh thiếu máu tán huyết như thiếu PK, có thể gây ra biến chứng này. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, điều này có thể được điều trị bằng đường truyền trong tử cung (qua tử cung) đến thai nhi.
Điều trị
Một số bác sĩ có thể khuyên bạn nên uống axit folic hàng ngày. Axít folic là một loại vitamin cần thiết để tạo ra các tế bào hồng cầu mới. May mắn thay, ở Hoa Kỳ, nhiều loại thực phẩm của chúng tôi được tăng cường axit folic.
Thông thường, thiếu máu nặng được điều trị bằng truyền máu. Một số người bị thiếu PK cần truyền máu mỗi 3 đến 4 tuần. Những người khác có thể chỉ cần truyền máu đôi khi trong thời gian bệnh tật hoặc căng thẳng, nhưng những người khác có thể không bao giờ cần phải truyền máu.
Nếu mức độ bilirubin đạt đến mức độ quan trọng ở trẻ sơ sinh, một trao đổi trao đổi có thể được yêu cầu. Trong thủ tục này, máu được lấy ra từ trẻ sơ sinh (cũng loại bỏ bilirubin) và máu này được thay thế bằng máu truyền. Quy trình này rất hiệu quả trong việc loại bỏ bilirubin quá mức khỏi máu.
Sỏi mật gây ra bởi thiếu PK có thể cần phải được loại bỏ bằng cholecystectomy, phẫu thuật cắt bỏ túi mật. Cắt lách , phẫu thuật cắt bỏ lá lách, có thể được thực hiện trong một nỗ lực để giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu, đặc biệt là ở những người cần truyền máu thường xuyên. Thật không may, cắt lách không làm việc cho tất cả mọi người bị thiếu PK.
Một từ từ
Học bạn hoặc con bạn bị thiếu PK có thể báo động bạn. May mắn thay có những lựa chọn điều trị và hầu hết những người bị thiếu PK đều hoạt động tốt. Hiện đang có nghiên cứu về tình trạng thiếu PK và hy vọng sẽ có nhiều lựa chọn điều trị hơn trong tương lai.