Rối loạn gây ra bởi một khiếm khuyết trong các tế bào máu
Paroxysmal ban đêm hemoglobinuria (PNH) là một rối loạn tế bào gốc máu có được. Nó ban đầu được đặt tên theo triệu chứng của nước tiểu có màu tối (hemoglobinuria) được sản xuất vào buổi sáng. Người ta nghĩ rằng sự phân hủy bất thường của các tế bào máu đỏ ( tán huyết ) gây ra nước tiểu sẫm màu xảy ra trong các vụ nổ (paroxysms) xảy ra vào ban đêm. Tuy nhiên, nghiên cứu đã chỉ ra rằng sự tán huyết trong PNH, gây ra bởi một khiếm khuyết sinh hóa xảy ra suốt cả ngày và không xảy ra trong các vụ nổ.
Sự thay đổi màu nước tiểu có thể xảy ra bất cứ lúc nào nhưng là ấn tượng nhất trong nước tiểu vào ban đêm.
Cải thiện sự hiểu biết về hemoglobinuria ban đêm kịch phát đã xác định lại các rối loạn như có tán huyết, cục máu đông trong tĩnh mạch (huyết khối), và sự thiếu hụt trong sản xuất của tất cả các loại tế bào máu ( tạo máu ). PNH ảnh hưởng đến cả nam và nữ của tất cả các nền dân tộc và có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng thường gặp nhất ở những người trẻ tuổi.
Triệu chứng
Nhiều người bị PNH không có triệu chứng. Các triệu chứng của PNH phụ thuộc vào việc tán huyết, huyết khối hoặc hiện tượng tạo máu thiếu.
- Tán huyết - nước tiểu cola (hemoglobinuria), thiếu máu tan máu
- Huyết khối - nơi cục máu đông xảy ra xác định các triệu chứng. Nếu cục máu đông nằm trong tĩnh mạch gan, có thể có vàng da và gan to. Trong bụng, một cục máu đông sẽ gây đau bụng; trong đầu, đau đầu. Các cục máu đông trong da gây ra, đau đớn, cục u màu đỏ trên các khu vực rộng lớn của da, chẳng hạn như lưng.
- Thiếu máu tạo máu - thiếu máu (không đủ tế bào máu đỏ), nhạy cảm với nhiễm trùng (không đủ tế bào bạch cầu), và chảy máu bất thường (không đủ tiểu cầu).
Chẩn đoán
Có một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể giúp chẩn đoán hemoglobinuria ban đêm kịch phát. Chính xác nhất là kiểm tra máu để phát hiện CD55 và CD59, hai protein.
Sự vắng mặt của các protein này trên các tế bào máu đỏ khẳng định chẩn đoán PNH. Trong quá trình chẩn đoán, các xét nghiệm máu khác sẽ được thực hiện bao gồm số lượng tế bào máu hoàn chỉnh (CBC), số lượng hồng cầu lưới, lactate dehydrogenase huyết thanh (LDH), bilirubin và haptoglobin. Một mẫu tủy xương (sinh thiết) có thể được lấy và kiểm tra dưới kính hiển vi.
Điều trị
Điều trị dựa trên những triệu chứng nào có mặt. Nhiều người lớn được điều trị bằng steroid (prednisone) hàng ngày khi tán huyết xảy ra và thay đổi thành ngày thay thế trong thời gian thuyên giảm. Bổ sung sắt và axit folic giúp thay thế tổn thất do tán huyết. Một số người có thể nhận kích thích tố androgen để kích thích sản xuất hồng cầu. Trong tình trạng thiếu máu nặng, có thể cần phải truyền máu. Chất làm loãng máu có thể được sử dụng để làm giảm sự phát triển của cục máu đông. Hematopoiesis thiếu có thể được điều trị bằng globulin antithymocyte (ATG).
Ghép tủy xương (tế bào gốc) có thể thay thế các tế bào máu bị lỗi trong PNH bằng các tế bào bình thường. Gần như tất cả những người có PNH cuối cùng sẽ cần phải cấy ghép để sống lâu hơn. Nếu việc cấy ghép được thực hiện muộn trong quá trình bệnh thì kết quả sẽ không tốt bởi vì cá nhân bị bệnh nặng vào thời điểm đó.
Thuốc đầu tiên được phê duyệt PNH
Vào ngày 16 tháng 3 năm 2007, Cơ Quan Quản Lý Thực Phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê chuẩn Soliris (eculizumab) để điều trị PNH. Sự chấp thuận được dựa trên kết quả của một số nghiên cứu cho thấy điều trị với eculizumab sản xuất giảm đáng kể trong tán huyết, và những ngày của hemoglobinuria mỗi tháng giảm.
Nguồn
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, và cộng sự. "Chẩn đoán và quản lý kịch phát ban đêm Hemoglobinuria." Máu 106 (2005): 3699 - 3709.