Đánh giá tóm tắt các triệu chứng, kiểm tra chẩn đoán và điều trị
Hội chứng kim cương Shwachman (SDS) là một trong những hội chứng suy tủy xương di truyền kết hợp với giảm bạch cầu trung tính và rối loạn chức năng tuyến tụy. Nó đôi khi được gọi là Shwachman Bodian Diamond hoặc Shwachman Diamond Oski Syndrome. Nó được thừa hưởng trong một thời trang lặn tự kỷ; đứa trẻ bị ảnh hưởng phải thừa hưởng gen đột biến từ cả cha lẫn mẹ.
Các triệu chứng hiện diện là gì?
- Tiêu chảy, đặc biệt là tiêu chảy nhờn dầu được gọi là nhiễm mỡ . Kết quả này từ tuyến tụy không thể tạo ra các enzyme tuyến tụy cần thiết để phá vỡ các chất dinh dưỡng trong thực phẩm để chúng có thể hấp thu được.
- Nhiễm trùng tái phát thứ phát để giảm bạch cầu trung tính
- Tầm vóc ngắn
- Tăng men gan
- Bất thường về xương
- Thiếu máu
- Giảm tiểu cầu
Nó được chẩn đoán như thế nào?
SDS có thể khó chẩn đoán vì tất cả các dấu hiệu và triệu chứng không nhất thiết phải xảy ra cùng một lúc. Steatorrhea có thể là triệu chứng đầu tiên với giảm bạch cầu trung tính trong vài tháng sau đó. Bệnh nhân có thể thấy một số chuyên gia (tiêu hóa, huyết học, nội tiết) để có được chẩn đoán thích hợp.
Nó không phải là hiếm cho steatorrhea và không có khả năng tăng cân (còn gọi là thất bại để phát triển mạnh) là những triệu chứng đầu tiên của tình trạng này. Bài trình bày này rất giống với xơ nang , do đó có thể thực hiện thử nghiệm mồ hôi.
So với xơ nang, trong SDS, xét nghiệm mồ hôi sẽ âm tính. Thử nghiệm bổ sung có thể bao gồm phân elastase (xét nghiệm trên phân) và trypsin (công việc máu), cả hai đều đo chức năng tuyến tụy. Đây là loại rối loạn chức năng tuyến tụy được gọi là rối loạn chức năng tuyến tụy ngoại tiết (so với bệnh tiểu đường, đó là rối loạn chức năng tuyến tụy nội tiết).
Giảm bạch cầu trung tính sẽ được xác định trên một số lượng máu hoàn toàn (CBC) . Nói chung, khi trình bày chỉ số lượng bạch cầu trung tính sẽ thấp. Tuy nhiên, với thời gian một số bệnh nhân có thể phát triển pancytopenia (thiếu máu và giảm tiểu cầu ngoài giảm bạch cầu). Một khát vọng tủy xương và sinh thiết sẽ được yêu cầu để loại trừ các lý do khác để giảm bạch cầu trung tính. Bệnh nhân SDS có nguy cơ phát triển hội chứng myelodysplastic hoặc bệnh bạch cầu myeloid cấp tính ( AML ), vì vậy việc đánh giá tủy xương sẽ được thực hiện thường xuyên để theo dõi những điều kiện này.
SDS có chẩn đoán lâm sàng dựa trên sự hiện diện của giảm bạch cầu (giảm bạch cầu, thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu) và rối loạn chức năng tuyến tụy. Xét nghiệm di truyền có thể được gửi để xác nhận chẩn đoán, nhưng không bắt buộc.
Các phương pháp điều trị là gì?
Phương pháp điều trị tập trung vào hai hệ thống cơ thể chính bị ảnh hưởng: tuyến tụy và tủy xương.
Rối loạn chức năng tụy được điều trị tương tự như xơ nang.
- Các men tụy đường uống được thực hiện với các bữa ăn (và đôi khi là đồ ăn nhẹ) để cải thiện sự hấp thu chất dinh dưỡng từ chế độ ăn uống. Là một lứa tuổi bệnh nhân, chức năng tuyến tụy có thể cải thiện và các enzym tuyến tụy có thể không còn cần thiết nữa.
- Ngoài ra, các vitamin tan trong chất béo (A, D, E, K) có thể thấp và cần thay thế.
Suy tủy xương:
- Thuốc kháng sinh: Tương tự như các tình trạng bệnh lý khác với giảm bạch cầu, sốt là một trường hợp cấp cứu y tế. Sốt yêu cầu đánh giá bởi một chuyên gia y tế, công việc máu (số lượng máu hoàn toàn và máu nuôi cấy ở mức tối thiểu), và ít nhất một liều thuốc kháng sinh tiêm tĩnh mạch (IV). Nếu giảm bạch cầu trung tính nghiêm trọng (số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối <500), nhập viện kháng sinh IV cho đến khi nhiễm trùng có thể được loại trừ.
- Filgrastim (yếu tố kích thích thuộc địa bạch cầu hạt): Có thể tiêm dưới da hàng ngày (dưới da) để tăng ANC và ngăn ngừa nhiễm trùng.
- Truyền máu: Tế bào máu đỏ hoặc truyền tiểu cầu có thể được dùng cho bệnh nhân bị thiếu máu và / hoặc giảm tiểu cầu.
- Ghép tủy xương: Nếu giảm bạch cầu trung tính tiến triển thành pancytopenia, ghép tủy xương là liệu pháp chữa bệnh duy nhất có sẵn. Tối ưu, ghép tủy xương nên xảy ra trước khi sự phát triển của AML như tiên lượng giảm đáng kể nếu AML phát triển.
Nguồn:
Rogers ZR. Hội chứng Shwachman-Diamond. Trong: UpToDate, Đăng TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.