Tình trạng hiếm có đặc trưng bởi tiểu cầu máu quá mức
Tăng tiểu cầu thiết yếu (ET) là một rối loạn hiếm gặp trong đó tủy xương tạo ra quá nhiều tiểu cầu. ET là một phần của một loại bệnh được gọi là rối loạn tăng sinh myeloproliferative, một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi sự gia tăng sản xuất của một loại tế bào máu cụ thể.
Tiểu cầu là các tế bào chịu trách nhiệm cho đông máu mà theo nghĩa đen dính với nhau tại các trang web của một laceration hoặc chấn thương để ngăn chặn chảy máu.
Ở những người có ET, sự hiện diện của tiểu cầu quá mức có thể có vấn đề, gây ra sự hình thành cục máu đông bất thường bên trong mạch máu (một tình trạng được gọi là huyết khối ).
Trong khi nguyên nhân cụ thể của ET là không rõ, khoảng 40-50 phần trăm của những người bị rối loạn này có một đột biến di truyền được gọi là JAK2 kinase. ET là một chứng rối loạn vô cùng hiếm gặp, ảnh hưởng đến dưới 3 trong 100.000 người mỗi năm. Nó ảnh hưởng đến phụ nữ và nam giới của tất cả các nền dân tộc nhưng có xu hướng được nhìn thấy nhiều hơn ở người lớn trên 60 tuổi.
Các triệu chứng của tăng tiểu cầu thiết yếu
Những người bị tăng tiểu cầu thiết yếu thường được chẩn đoán sau khi phát triển các triệu chứng cụ thể liên quan đến cục máu đông . Tùy thuộc vào vị trí cục máu đông, các triệu chứng có thể bao gồm:
- Đau đầu
- Chóng mặt hoặc choáng váng
- Yếu đuối
- Ngất xỉu
- Đau ngực
- Thay đổi về thay đổi thị lực
- Tê, tấy đỏ, ngứa ran, hoặc cảm giác nóng rát ở bàn tay và bàn chân
Ít phổ biến hơn, chảy máu bất thường có thể phát triển do kết quả của ET.
Trong khi số lượng tiểu cầu thấp có thể gây ra chảy máu do thiếu đông máu, tiểu cầu quá mức có thể có tác dụng tương tự như protein cần thiết để gắn chúng lại với nhau (gọi là yếu tố von Willebrand) có thể lây lan quá mỏng để có hiệu quả. Khi điều này xảy ra, bầm tím bất thường, chảy máu cam, chảy máu từ miệng hoặc nướu răng, hoặc máu trong phân có thể xảy ra.
Sự hình thành cục máu đông đôi khi có thể nghiêm trọng và có khả năng dẫn đến đau tim, đột quỵ, cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua ("cơn đột quỵ nhỏ"). Một lá lách to cũng được nhìn thấy trong khoảng 20 phần trăm các trường hợp do tắc nghẽn tuần hoàn máu.
Chẩn đoán tăng tiểu cầu thiết yếu
Tăng tiểu cầu cần thiết thường được phát hiện trong một kỳ thi máu định kỳ ở những người không có triệu chứng hoặc mơ hồ, các triệu chứng không đặc hiệu (như mệt mỏi hoặc đau đầu). Bất kỳ số lượng máu của hơn 450.000 tiểu cầu trên mỗi microliter được coi là một lá cờ đỏ. Những người trên một triệu mỗi microliter có liên quan với một nguy cơ cao bất thường bầm tím hoặc chảy máu.
Khám sức khỏe có thể tiết lộ một sự mở rộng lá lách đặc trưng bởi đau hoặc đầy bụng ở phần bụng trên bên trái có thể lan sang vai trái. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để phát hiện đột biến JAK2.
Việc chẩn đoán ET phần lớn là loại trừ, có nghĩa là bất kỳ nguyên nhân nào khác cho số lượng tiểu cầu cao phải được loại trừ trước tiên để đưa ra chẩn đoán xác định. Các điều kiện khác liên quan đến số lượng tiểu cầu cao bao gồm vera đa hồng cầu , bệnh bạch cầu myeloid mãn tính và myelofibrosis .
Điều trị tăng tiểu cầu thiết yếu
Việc điều trị tăng tiểu cầu thiết yếu phụ thuộc phần lớn vào cách tăng số lượng tiểu cầu cũng như khả năng biến chứng.
Không phải tất cả những người có ET đều cần điều trị. Một số chỉ cần được theo dõi để đảm bảo tình trạng không xấu đi.
Nếu cần thiết, điều trị có thể bao gồm aspirin hàng ngày cho những người được coi là có nguy cơ thấp. Đối với những người có nguy cơ cao hơn (dựa trên tuổi già, tiền sử bệnh tật, hoặc các yếu tố lối sống như hút thuốc hoặc béo phì) có thể được hưởng lợi từ các loại thuốc như hydroxyurea, anagrelide hoặc interferon alpha, tất cả đều có thể làm giảm số lượng tiểu cầu.
Trong trường hợp khẩn cấp, tiểu cầu (một quá trình trong đó máu được tách thành các thành phần riêng lẻ của nó) có thể được thực hiện để nhanh chóng giảm số lượng tiểu cầu.
> Nguồn:
> Bleeker, J. và Hogan, W. "Tăng tiểu cầu: Đánh giá chẩn đoán, Phân tích nguy cơ huyết khối, và các chiến lược quản lý dựa trên rủi ro." Huyết khối. 2011; ID bài viết 536062.